Testarea genetică pentru cancerul de sân — BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai cunoscute gene asociate cancerului de sân ereditar, dar genele PALB2, CHEK2, ATM, TP53 și altele sunt responsabile, în ansamblu, de un număr egal de cazuri ereditare. Testarea genetică completă le identifică pe toate.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele cunoscute asociate cu cancerul de sân ereditar — BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, CDH1, RAD51C, RAD51D, BARD1 și altele — precum și variantele structurale și mutațiile intronice profunde care nu sunt detectate de panelurile genetice standard.
Cancerul de sân — Testarea genetică
Cancerul de sân este cea mai frecventă formă de cancer la femei, afectând aproximativ 1 din 8 (13%) pe parcursul vieții. Aproximativ 5-10% din cazurile de cancer de sân sunt ereditare — cauzate de variante patogene ale genelor cu penetranță ridicată (BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2 — risc de cancer de sân pe parcursul vieții de 40-85%) și ale genelor cu penetranță moderată (CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D — risc pe durata vieții de 20-40%). BRCA1 și BRCA2 sunt genele cele mai frecvent testate, dar acestea reprezintă doar aproximativ 25% din cazurile de cancer de sân ereditar. Testarea cu panou multigenic identifică cu 30-50% mai multe variante care necesită intervenție decât testarea exclusiv pentru BRCA.
Diagnosticul genetic al cancerului mamar ereditar are implicații terapeutice directe. Inhibitorii PARP (olaparib, talazoparib) sunt aprobați de FDA pentru cancerul mamar BRCA1/2-pozitiv și pentru cancerul mamar PALB2-pozitiv la nivel germinativ. Chimioterapia pe bază de platină este eficientă în mod preferențial în cazul tumorilor cu deficit de BRCA. Purtătorii TP53 (sindromul Li-Fraumeni) ar trebui să evite radioterapia pe cât posibil, din cauza riscului de malignitate secundară indusă de radiații. Purtătorii CDH1 sunt candidați pentru gastrectomie de reducere a riscului (pentru riscul de cancer gastric difuz), pe lângă supravegherea cancerului de sân. Aceste diferențe de gestionare specifice genelor fac ca diagnosticul molecular să fie esențial.
Pe lângă tratament, testele genetice ghidează intensitatea supravegherii cancerului și intervențiile de reducere a riscului. Purtătoarelor de mutații BRCA1/2 li se oferă screening RMN mamar intensificat începând cu vârsta de 25 de ani, mastectomie de reducere a riscului și salpingo-ooforectomie de reducere a riscului. Purtătoarele de mutații PALB2 urmează protocoale de supraveghere similare (deși ușor modificate). Purtătorii de CHEK2 și ATM beneficiază de screening îmbunătățit, dar au un risc absolut mai mic, ceea ce influențează discuția privind intervențiile chirurgicale de reducere a riscului. Toți purtătorii de variante cu penetranță ridicată beneficiază de testarea familială în cascadă — identificarea rudelor suplimentare expuse riscului care ar putea beneficia de supraveghere precoce sau de măsuri de prevenire.
PALB2 este recunoscută în prezent ca o genă asociată cu cancerul de sân cu penetranță ridicată — comparabilă cu BRCA2 în ceea ce privește riscul. Inhibitorii PARP sunt aprobați pentru tratamentul cancerului de sân PALB2+. PALB2 NU este inclusă în testele care vizează exclusiv BRCA — evaluarea multigenică este esențială.
Testarea exclusiv pentru BRCA omite aproximativ 50% din cazurile de cancer mamar ereditar. Evaluarea multigenică identifică genele PALB2, CHEK2, ATM, TP53 și alte gene care pot face obiectul unor intervenții terapeutice. Secvențierea completă a genomului (WGS) este cea mai cuprinzătoare opțiune — evaluând toate genele, inclusiv cele care nu sunt încă incluse în panelurile comerciale.
Inhibitorii PARP sunt eficienți atât pentru BRCA1/2, cât și pentru PALB2 — pacienții cu variante ale genei PALB2 beneficiază de o terapie țintită pe care testarea exclusiv pentru BRCA nu ar identifica-o niciodată
Olaparib (Lynparza) a primit în 2023 o aprobare extinsă din partea FDA pentru tratamentul cancerului mamar metastatic cu mutație germinală PALB2 — pe baza aceluiași mecanism de deficiență a recombinării omologe care face ca tumorile cu mutații BRCA să fie sensibile la inhibarea PARP. O pacientă testată doar pentru BRCA1/2 care poartă o variantă PALB2 nu ar fi identificată niciodată ca fiind eligibilă pentru terapia cu inhibitori PARP. WGS evaluează PALB2 alături de BRCA1/2 și toate genele suplimentare asociate cancerului de sân, asigurându-se că nu se omite nicio variantă care poate fi tratată.
Rearanjările genomice de amploare din gena BRCA1 reprezintă 8-15% din alelele patogene ale genei BRCA1 — panourile bazate exclusiv pe secvențiere nu le detectează
Aproximativ 8-15% dintre alelele patogene ale genei BRCA1 sunt rearanjări genomice de amploare (deleții sau duplicări multi-exonice) care nu pot fi detectate prin secvențierea standard Sanger sau prin abordările de bază bazate exclusiv pe secvențierea NGS. Aceste variante structurale necesită o analiză a numărului de copii (MLPA) sau o secvențiere cuprinzătoare cu detectarea delețiilor/duplicațiilor. WGS detectează în mod inerent atât variantele de secvență, cât și variantele numărului de copii din aceleași date — identificând spectrul complet al alelelor patogene BRCA1 fără a necesita teste MLPA separate.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru cancerul de sân — teste genetice și alte afecțiuni, rare sau frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
