Riscul de anevrism ereditar — ruptura anevrismelor aortice și cerebrale poate fi prevenită prin monitorizarea imagistică și intervenția chirurgicală electivă, dar numai în cazul în care persoanele expuse riscului sunt identificate genetic înainte de producerea primului eveniment grav.
Secvențierea întregului genom evaluează toate genele care predispun la anevrism — FBN1, TGFBR1/2, ACTA2, MYH11, SMAD3, COL3A1, PRKG1, FLNA — și face legătura cu paginile existente dedicate sindroamelor Marfan, Loeys-Dietz și EDS, pentru o evaluare completă a țesutului conjunctiv vascular.
Anevrism — Risc genetic
Anevrismul și disecția aortei toracice (TAAD) reprezintă o afecțiune care pune viața în pericol — disecția aortică are o rată de mortalitate prehospitalieră de aproximativ 40%, ceea ce înseamnă că mulți pacienți decedează înainte de a ajunge în sala de operație. Aproximativ 20% din cazurile de TAAD sunt de natură familială, cu cauze genetice identificate în aproximativ 30% dintre acestea. ACTA2 este cea mai frecventă genă TAAD familială non-sindromică (~14% din cazurile familiale), urmată de MYH11, SMAD3, TGFBR1/2 (Loeys-Dietz), FBN1 (Marfan) și COL3A1 (Ehlers-Danlos vascular). Formele sindromice (Marfan, Loeys-Dietz, EDS vascular) prezintă caracteristici sistemice suplimentare care permit recunoașterea clinică, dar TAAD non-sindromică este adesea asimptomatică din punct de vedere clinic până la disecție.
Ghidurile de monitorizare aortică specifice fiecărui gen determină frecvența examinărilor imagistice și pragurile chirurgicale. FBN1/Marfan: înlocuirea profilactică a rădăcinii aortice la 5,0 cm (sau 4,5 cm în prezența factorilor de risc). TGFBR1/2/Loeys-Dietz: intervenție chirurgicală la 4,0-4,2 cm (abordare mai agresivă datorită riscului mai ridicat de ruptură la diametre mai mici). ACTA2: imagistică anuală cu intervenție chirurgicală în funcție de rata de creștere. COL3A1/EDS vascular: imagistică arterială cu extremă prudență (angiografia invazivă este contraindicată din cauza fragilității arteriale). Aceste praguri specifice genelor previn tratamentul insuficient sau excesiv.
Anevrismele cerebrale (intracraniene) au, de asemenea, o predispoziție genetică — aproximativ 10-20% dintre pacienții cu anevrism cerebral au antecedente familiale. Genele implicate includ PCNT (pericentrină), SOX17, CDKN2A/B, EDNRA și gene asociate cu afecțiuni ale țesutului conjunctiv (COL3A1, FBN1). Rudele de gradul I ale pacienților cu anevrism cerebral rupt au un risc de 4 ori mai mare și beneficiază de screeningul MRA. Unele gene familiale TAAD (ACTA2, TGFBR1/2) conferă, de asemenea, risc de anevrism cerebral, necesitând imagistică atât aortică, cât și cerebrală.
Disecția aortică are o rată de mortalitate prehospitalieră de aproximativ 40% — majoritatea pacienților decedează înainte de a ajunge la operație. Identificarea genetică permite monitorizarea imagistică care detectează anevrismele ÎNAINTE de disecție, făcând posibilă o intervenție chirurgicală planificată, în loc de o intervenție de urgență.
Disecția aortică duce la deces înainte ca pacienții să ajungă la spital. Singura strategie de prevenire constă în identificarea persoanelor expuse riscului prin teste genetice și în efectuarea unor examinări imagistice înainte ca anevrismul să se rupă.
Pragurile chirurgicale variază în funcție de genă — aortele afectate de sindromul Loeys-Dietz se disecă la diametre mai mici decât cele afectate de sindromul Marfan, ceea ce necesită o intervenție chirurgicală mai timpurie
Ghidurile standard privind aorta recomandă intervenția chirurgicală la 5,5 cm în cazul anevrismului aortei ascendente. Ghidurile pentru sindromul Marfan (FBN1) reduc această valoare la 5,0 cm. Ghidurile pentru sindromul Loeys-Dietz (TGFBR1/2) o reduc și mai mult, la 4,0-4,2 cm — deoarece aortele afectate de sindromul Loeys-Dietz pot suferi disecții la diametre considerate „sigure” conform ghidurilor standard. Fără diagnostic molecular, aorta unui pacient cu sindromul Loeys-Dietz de 4,5 cm poate fi „monitorizată” până când ajunge la 5,5 cm — moment în care disecția ar putea să fi avut deja loc. Diagnosticul molecular permite stabilirea momentului chirurgical adecvat pentru fiecare genă.
ACTA2 nu provoacă doar anevrism aortic — accidentul vascular cerebral cu debut precoce, boala coronariană și sindromul Moyamoya fac parte din fenotipul vascular al ACTA2
Varianta ACTA2 R179H determină o formă distinctă de boală Moyamoya (ocluzie arterială cerebrală), boală coronariană cu debut precoce și afecțiuni aortice. Alte variante ale genei ACTA2 provoacă TAAD familială fără aceste caracteristici suplimentare. Identificarea moleculară a variantei specifice ACTA2 stabilește dacă este necesară monitorizarea cerebrovasculară și coronariană pe lângă imagistica aortică — o diferență în abordarea clinică care modifică întregul protocol de monitorizare.
Întregul tău ADN (nu doar o parte din el)
Testele genetice tradiționale analizează seturi restrânse de gene, omițând cea mai mare parte a genomului dumneavoastră. Noi secvențiem întregul dumneavoastră genom — fiecare genă și fiecare regiune dintre gene.
Analize detaliate și rapoarte specializate
Ușor de citit și cu răspunsuri pe baza cărora dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lua măsuri. Nu este un dosar care trebuie interpretat — peste 200 de rapoarte clinice, organizate pe categorii.
Testul dumneavoastră capătă o valoare tot mai mare cu fiecare an
ADN-ul dumneavoastră nu se schimbă, dar știința genomului avansează cu pași rapizi. În fiecare lună, se descoperă noi asocieri între variante și boli. Noi validăm aceste descoperiri și vă actualizăm automat rapoartele. Testul dumneavoastră devine din ce în ce mai valoros pe măsură ce trec anii.
Rezultatele pe care medicii le obțin în cele mai dificile cazuri.
Patruzeci de ani de incertitudine. Un singur test.
Un pacient a petrecut zeci de ani în sistemul de sănătate din Marea Britanie fără a primi un diagnostic. Datele furnizate de Dante, acceptate de echipele clinice ale NHS de la Spitalul Universitar Queen Elizabeth din Glasgow, au identificat sindromul Noonan și o variantă a genei RUNX1 asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. După 40 de ani, aceștia au primit în sfârșit un răspuns.
O lectură completă oferă o imagine completă.
Un pacient s-a prezentat la Dante pentru a investiga o paralizie periodică. Analiza genomului complet a identificat o afecțiune cardiacă ereditară asociată — sindromul Brugada — pe care medicul său a confirmat-o printr-un ECG. Rezultatul a oferit, de asemenea, o explicație pentru antecedentele cardiace nedeslușite ale unui membru al familiei. Un singur test. Toate răspunsurile într-un singur test.
Secvențiat în 2019. Datele au fost prelucrate în 2021.
Jennifer și-a secvențiat genomul cu ajutorul aplicației Dante cu doi ani înainte de a fi diagnosticată cu cancer de sân. Când a început tratamentul, datele farmacogenomice furnizate de Dante au arătat că chimioterapia care i-a fost prescrisă ar fi putut provoca efecte adverse grave. Medicul ei a ales o alternativă, iar ea a început un tratament eficient încă din prima zi.
Fiecare întrebare legată de genetică merită un răspuns complet.
Fie că ești în căutarea unor răspunsuri astăzi sau că vrei să-ți protejezi sănătatea pentru viitor, o secvențiere completă a întregului tău genom este singurul punct de plecare.
E o trăsătură de familie. Acum poți afla dacă este și în genele tale.
Genomul dumneavoastră conține variante moștenite asociate cu afecțiuni medicale precum cele cardiace, canceroase și neurologice. Le analizăm pe toate — cu o abordare clinică aprofundată, pentru a conferi semnificație rezultatelor.
Află mai multe →Când analizele de laborator obișnuite arată că ești sănătos. Dar tu știi că nu e așa.
Testele de diagnostic standard verifică un set prestabilit de răspunsuri. Noi secvențiem întregul tău ADN — inclusiv părțile pe care niciun test nu a fost conceput să le verifice. Dacă răspunsul se află în genomul tău, te vom ajuta să-l găsești.
Află mai multe →Este posibil ca diagnosticul dumneavoastră să fie corect. Este posibil ca planul dumneavoastră de tratament să fie incomplet.
Genele dumneavoastră determină care tratamente au cele mai mari șanse de succes — și care nu. Noi îi oferim medicului dumneavoastră instrumentele și informațiile necesare pentru a vă stabili planul de tratament.
Află mai multe →Vrei să afli înainte ca ceva să te oblige să pui întrebarea.
Unii oameni nu așteaptă un diagnostic sau antecedente familiale pentru a lua măsuri. Secvențierea întregului genom vă oferă o imagine genetică completă chiar acum — astfel încât dumneavoastră și medicul dumneavoastră să puteți lua decizii în cunoștință de cauză înainte ca situația să devină urgentă.
Află mai multe →Ai făcut deja un test ADN. Iată ce nu ți-a putut dezvălui.
Majoritatea testelor ADN destinate consumatorilor analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră. Noi îl analizăm în întregime.
Află mai multe →Rezultate de nivel clinic. Alegerea persoanelor fizice, recomandate de medici pentru cele mai complexe cazuri.
Testul Dante Genome a ajutat specialiștii dintr-un spital național de urgență din Marea Britanie să identifice sindromul Noonan și o variantă genetică rară asociată cu leucemia, care rămăsese nedetectată. Acest rezultat a schimbat modul de îngrijire medicală a pacientului.
Acreditat de și publicat în
Întrebări frecvente despre secvențierea întregului genom.
Care este diferența dintre secvențierea întregului genom și un test genetic țintit?
Testele genetice țintite — inclusiv panelurile standard pentru cancerul ereditar — analizează o listă prestabilită de variante cunoscute într-un set specific de gene. Acestea sunt concepute pentru a identifica ceea ce se știe deja că trebuie căutat. Secvențierea întregului genom analizează întregul genom: toate cele 6 miliarde de perechi de baze, fiecare genă, fiecare regiune dintre gene. Un studiu al Mayo Clinic publicat în JAMA Oncology a constatat că ghidurile de testare standard au omis mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații canceroase ereditare. Testul genomic nu are o listă fixă.
Ce voi primi când vor fi gata rezultatele?
Dante Genome vă oferă peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, organizate pe categorii clinice — cancer ereditar, afecțiuni cardiace, boli rare, farmacogenomică, statut de purtător și multe altele. Rapoartele sunt transmise în contul dvs. securizat Genome Manager și sunt formatate pentru utilizare clinică directă. Datele dvs. genomice sunt păstrate permanent și reanalizate automat pe măsură ce știința avansează.
Ce se întâmplă dacă se identifică o variantă semnificativă din punct de vedere clinic?
În cazul în care se identifică o variantă patogenă sau potențial patogenă, aceasta va fi marcată în mod clar în raportul destinat medicului, împreună cu contextul clinic, dovezile științifice publicate și pașii următori recomandați. Vă recomandăm să comunicați orice constatare semnificativă din punct de vedere clinic medicului dumneavoastră sau unui consilier genetic, care vă poate oferi îndrumare în ceea ce privește monitorizarea, reducerea riscului sau testarea în cascadă a membrilor familiei.
În ce fel diferă acest lucru de un test ADN destinat consumatorilor, precum 23andMe sau AncestryDNA?
Testele ADN destinate consumatorilor utilizează cipuri de genotipare care analizează mai puțin de 0,1% din genomul dumneavoastră — un set foarte restrâns de variante comune, preselectate. Acestea sunt optimizate pentru determinarea ascendenței și a trăsăturilor la nivel de populație, nu pentru descoperiri genetice clinice. Testul Dante Genome secvențiază 100% din genomul dumneavoastră la o acoperire de 30X, același standard utilizat în contextul diagnosticării clinice. Cele două teste nu sunt comparabile în ceea ce privește domeniul de aplicare, metodologia sau utilitatea clinică.
Cât durează până se observă rezultatele și cum sunt comunicate acestea?
Trusa de recoltare este expediată în termen de 48 de ore de la plasarea comenzii. Odată ce proba ajunge la laboratorul nostru certificat CLIA, secvențierea și analiza durează între 6 și 8 săptămâni. Rezultatele sunt transmise în siguranță către contul tău Genome Manager, unde poți accesa rapoartele, le poți partaja cu medicul tău și poți primi actualizări automate pe măsură ce noile descoperiri sunt validate în raport cu genomul tău.
Colaborăm cu organizații de susținere a pacienților din întreaga lume.
Dante Labs colaborează cu grupuri de susținere a pacienților de orice dimensiune — pentru anevrisme, risc genetic și alte afecțiuni, atât rare, cât și frecvente. Oferim sprijin grupurilor din orice țară, inclusiv grupurilor virtuale de susținere a pacienților.
Vă putem oferi rapoarte personalizate, reduceri de grup și pachete adaptate nevoilor membrilor dumneavoastră. Vă rugăm să ne contactați prin intermediul formularului, iar noi vă vom răspunde în termen de două zile lucrătoare.
- Rapoarte genomice personalizate pentru membrii dumneavoastră
- Reduceri de grup și pachete personalizate
- Orice țară — inclusiv grupurile virtuale
- Afecțiuni rare și frecvente incluse
Am primit mesajul.
Vă vom contacta în termen de 2 zile lucrătoare. Pentru a ne contacta direct: hello@dantelabs.com
Un singur test.
O viață întreagă de răspunsuri.
Un singur kit, livrat la domiciliu. Secvențierea întregului genom conform standardelor clinice utilizate în luarea deciziilor diagnostice. Peste 200 de rapoarte gata de utilizare de către medici, livrate în contul dvs. Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința avansează.
Expediere în 48 de ore · Rezultate în 6–8 săptămâni
