Wariant
RET C620S
NM_020975.6(RET):c.1859G>C (p.Cys620Ser)
- p.Cys620Ser
- p.C620S
- rs77503355
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 27 marca 2024
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
C620S to wariant missense w genie RET: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013943 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 27 marca 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie RET
C620S znajduje się w eksonie 10 spośród 20 w transkrypcie MANE Select genu RET, NM_020975.6.
Szczegóły molekularne
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkrypt | NM_020975.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1859G>C |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys620Serp.C620S |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr10:43113655 G>C |
| Pozycja (GRCh37) | chr10:43609103 G>C |
| dbSNP ID | rs77503355 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000013943 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 28982 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA008085 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1859G>C (p.Cys620Ser) |
RET C620S w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C620S wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autosomalne dominujące | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autosomalne dominujące | |
| Thyroid Gland Disorder |
Inne warianty w RET
- c.1852T>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.1858T>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1947G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1998G>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.2370G>TPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.2410G>CPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- C609RPatogenny2 gwiazdek z 4
- C609YPatogenny2 gwiazdek z 4
- C611FPatogenny2 gwiazdek z 4
- C611YPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). RET C620S (c.1859G>C, rs77503355) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620s
Dante Labs. RET C620S (c.1859G>C, rs77503355) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620s
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni