Gen
POM121L12
POM121 transmembrane nucleoporin like 12
- HGNC 25369↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000221900↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 285877↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p12.1
- Współrzędne
- Chromosom 7: 53 035 633–53 036 925 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 1,3 kb
- Białko
- 296 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp564N2472
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000408890.6NM_182595.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pom121l12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj POM121L12 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POM121L12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu POM121L12
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 1,3 kb genu; 891 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie POM121L12
15Umiarkowanie
Jak trudno zsekwencjonować POM121L12 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Część eksonów POM121L12 znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją w niewłaściwym miejscu.
Co na to wpływa: udział eksonów POM121L12 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.0%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.74%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów POM121L12 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Kliniczne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POM121L12: POM121 transmembrane nucleoporin like 12. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pom121l12
Dante Labs. Gen POM121L12: POM121 transmembrane nucleoporin like 12 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pom121l12
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni