Gene
POM121L12
POM121 transmembrane nucleoporin like 12
- HGNC 25369↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000221900↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285877↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 53.035.633–53.036.925 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,3 kb
- Proteina
- 296 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp564N2472
- Trascritto MANE Select
- ENST00000408890.6NM_182595.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora POM121L12. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di POM121L12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 1,3 kb del gene; 891 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di POM121L12
15Moderato
Quanto è difficile sequenziare POM121L12 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Alcuni esoni di POM121L12 si trovano in punti in cui le letture corte possono non rilevare o collocare in modo errato una variante.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di POM121L12 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.0%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.74%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di POM121L12 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POM121L12: POM121 transmembrane nucleoporin like 12. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pom121l12
Dante Labs. Gene POM121L12: POM121 transmembrane nucleoporin like 12 [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pom121l12
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