Gen
CNTNAP3B
contactin associated protein family member 3B
- HGNC 32035↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000154529↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 728577↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 9: 41 890 536–42 129 426 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 238,9 kb
- Białko
- 1288 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000377561.7NM_001201380.3
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cntnap3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj CNTNAP3B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CNTNAP3B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CNTNAP3B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,7 kb z 238,9 kb genu; 3867 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie CNTNAP3B
67Trudny
Stopień trudności sekwencjonowania genu CNTNAP3B krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Duża część genu CNTNAP3B znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją błędnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu CNTNAP3B w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 35%.99%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 30%.100%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 15%.3,6%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 10%.16%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 10%.0%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu CNTNAP3B w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Kliniczne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CNTNAP3B: contactin associated protein family member 3B. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cntnap3b
Dante Labs. Gen CNTNAP3B: contactin associated protein family member 3B [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cntnap3b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni