Wariant
CDH1 E353K
NM_004360.5(CDH1):c.1057G>A (p.Glu353Lys)
- p.Glu353Lys
- p.E353K
- rs876661091
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 24 sierpnia 2023
- Panel ekspertów
- Clingen Gastric Cancer Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E353K to wariant missense w genie CDH1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeClinVar VCV000234571 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 24 sierpnia 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie CDH1
E353K znajduje się w eksonie 8 spośród 16 w transkrypcie MANE Select genu CDH1, NM_004360.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | CDH1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_004360.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1057G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu353Lysp.E353K |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr16:68812183 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr16:68846086 G>A |
| dbSNP ID | rs876661091 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000234571 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 231969 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA10577540 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_004360.5(CDH1):c.1057G>A (p.Glu353Lys) |
CDH1 E353K w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E353K wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer | CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w CDH1
- A530Cfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- A546Lfs*11Patogenny3 gwiazdek z 4
- c.1A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.2T>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.2T>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.2T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.3G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.11G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.48+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.49-2A>GPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). CDH1 E353K (c.1057G>A, rs876661091) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/e353k
Dante Labs. CDH1 E353K (c.1057G>A, rs876661091) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/cdh1/variants/e353k
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni