Wariant
ADA R149W
NM_000022.4(ADA):c.445C>T (p.Arg149Trp)
- p.Arg149Trp
- p.R149W
- rs121908733
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 10 października 2023
- Panel ekspertów
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
R149W to wariant missense w genie ADA: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000068264 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 10 października 2023 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ADA
R149W znajduje się w eksonie 5 spośród 12 w transkrypcie MANE Select genu ADA, NM_000022.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | ADA |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000022.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.445C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Arg149Trpp.R149W |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr20:44625602 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr20:43254243 G>A |
| dbSNP ID | rs121908733 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000068264 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 79155 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA266014 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.445C>T (p.Arg149Trp) |
ADA R149W w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono R149W wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w ADA
- A329VPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.219-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.363-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.603C>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.606+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.975+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.976-1G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.1078+2T>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E255XPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G216RPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ADA R149W (c.445C>T, rs121908733) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/ada/variants/r149w
Dante Labs. ADA R149W (c.445C>T, rs121908733) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/r149w
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni