Variante
RPGR E701X
NM_001034853.2(RPGR):c.2101G>T (p.Glu701Ter)
- p.Glu701Ter
- p.E701*
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 7 settembre 2025
- Panel di esperti
- ClinGen X-linked Inherited Retinal Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
E701X è una variante nonsense in RPGR: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per RPGR-Related Retinopathy (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| RPGR-Related RetinopathyClinVar VCV004082162 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 7 settembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in RPGR
E701X si trova nell'esone 15 dei 15 della trascrizione MANE Select di RPGR, NM_001034853.2.
Dettagli molecolari
| Gene | RPGR |
|---|---|
| Trascritto | NM_001034853.2MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2101G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu701Terp.E701* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chrX:38286898 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chrX:38146151 C>A |
| ID di variazione ClinVar | VCV004082162 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 4194837 |
| Nome in ClinVar | NM_001034853.2(RPGR):c.2101G>T (p.Glu701Ter) |
RPGR E701X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E701X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Retinitis Pigmentosa | RPGR-Related Retinopathy | Recessiva legata all'X |
Altre varianti in RPGR
- A308PProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A365Cfs*12Patogena3 stelle su 4
- A781Rfs*34Patogena3 stelle su 4
- c.28+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.28+1G>CPatogena3 stelle su 4
- c.28+2T>CPatogena3 stelle su 4
- c.28+2T>GPatogena3 stelle su 4
- c.29-2A>GPatogena3 stelle su 4
- c.154+1G>APatogena3 stelle su 4
- c.154+3_154+6delPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). RPGR E701X (c.2101G>T) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/rpgr/variants/e701x
Dante Labs. RPGR E701X (c.2101G>T) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/rpgr/variants/e701x
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