Varianter
F8-varianter
Forventet effekt: Frameshift. 3 ud af de 54 F8-varianter med en side her, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| I567Mfs*12 | c.1701del | Exon 11 | 154.957.007 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Exon 14 | 154.930.152 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Exon 14 | 154.929.665 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |