Variante
CFTR A561E
NM_000492.4(CFTR):c.1682C>A (p.Ala561Glu)
- p.Ala561Glu
- p.A561E
- rs121909047
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 17 marzo 2017
- Panel di esperti
- CFTR2
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Riepilogo
A561E è una variante missense in CFTR: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Cystic Fibrosis (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Cystic FibrosisClinVar VCV000007240 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 17 marzo 2017 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in CFTR
A561E si trova nell'esone 13 dei 27 della trascrizione MANE Select di CFTR, NM_000492.4.
Dettagli molecolari
| Gene | CFTR |
|---|---|
| Trascritto | NM_000492.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1682C>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala561Glup.A561E |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda)exonic_splice_region_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr7:117590355 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr7:117230409 C>A |
| ID dbSNP | rs121909047 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000007240 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 22279 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA325617 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000492.4(CFTR):c.1682C>A (p.Ala561Glu) |
CFTR A561E in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A561E tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | Cystic Fibrosis | Autosomica recessiva |
Altre varianti in CFTR
- A455EPatogena4 stelle su 4
- c.489+1G>T621+1G>TPatogena4 stelle su 4
- c.579+1G>T711+1G>TPatogena4 stelle su 4
- c.1585-1G>A1717-1G->APatogena4 stelle su 4
- c.1766+1G>A1898+1G>APatogena4 stelle su 4
- c.2657+5G>A2789+5G>APatogena4 stelle su 4
- c.2988+1G>A3120+1G>APatogena4 stelle su 4
- c.3718-2477C>T3849+10kbC->TPatogena4 stelle su 4
- F508delPatogena4 stelle su 4
- G85EPatogena4 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). CFTR A561E (c.1682C>A, rs121909047) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a561e
Dante Labs. CFTR A561E (c.1682C>A, rs121909047) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/cftr/variants/a561e
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