Rischio genetico di apnea del sonno — con un’ereditabilità pari a circa il 40%, l’apnea ostruttiva del sonno è influenzata dai geni che regolano la struttura craniofacciale, dalle varianti del controllo ventilatorio e dalla predisposizione all’obesità — mentre il gene PHOX2B causa un’ipoventilazione centrale potenzialmente letale.
Il sequenziamento dell'intero genoma analizza i geni coinvolti nello sviluppo craniofacciale, le varianti relative alle vie aeree superiori e ai chemorecettori, il gene PHOX2B (ipoventilazione centrale congenita) e i geni associati all'obesità e ai disturbi metabolici, fornendo una valutazione genetica completa dei disturbi respiratori del sonno.
Apnea notturna — Rischio genetico
L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) colpisce circa 30 milioni di americani. Studi sui gemelli dimostrano un'ereditabilità pari a circa il 40%, con contributi genetici a diversi endotipi dell'OSA: anatomia craniofacciale (dimensioni e posizione della mandibola), collassabilità delle vie aeree superiori (controllo neuromuscolare), controllo ventilatorio (guadagno del circuito — sensibilità dei chemorecettori) e soglia di risveglio.
I geni craniofacciali che influenzano la struttura mandibolare e della parte centrale del viso (varianti del gene SMAD2 e della via MSX1) incidono sulle dimensioni delle vie aeree superiori. I geni associati alla predisposizione all’obesità (FTO, MC4R, LEP) contribuiscono attraverso l’accumulo di grasso intorno alle vie aeree superiori. I geni che regolano la ventilazione influenzano la sensibilità dei chemorecettori e l’impulso respiratorio durante il sonno. Questi contributi genetici, che agiscono attraverso molteplici vie, spiegano perché la gravità dell’OSA vari indipendentemente dall’IMC.
Le varianti patogene del gene PHOX2B causano la sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una condizione rara ma potenzialmente letale che richiede un supporto ventilatorio permanente durante il sonno. La lunghezza della ripetizione di espansione polialanina del gene PHOX2B è correlata alla gravità della malattia. I pazienti affetti da CCHS sono inoltre a rischio di sviluppare la malattia di Hirschsprung e il neuroblastoma, il che richiede una sorveglianza integrata. Si dovrebbe prendere in considerazione l'esecuzione del test PHOX2B in qualsiasi neonato o bambino affetto da apnea centrale inspiegabile.
Il gene PHOX2B causa l'ipoventilazione centrale congenita, una condizione potenzialmente letale se non diagnosticata. I neonati con apnea centrale di origine sconosciuta devono sottoporsi con urgenza a un test per il gene PHOX2B. Si tratta di una patologia distinta dall'apnea ostruttiva del sonno.
L'OSA presenta un'ereditabilità pari a circa il 40% in diversi percorsi biologici. Il gene PHOX2B causa un'ipoventilazione centrale congenita potenzialmente letale. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) consente di valutare in modo completo tutti gli aspetti genetici dell'apnea notturna.
L'identificazione dell'endotipo dell'OSA può orientare la terapia personalizzata: non tutti i casi di apnea del sonno rispondono allo stesso trattamento
L'OSA causata dall'anatomia craniofacciale risponde alla chirurgia di avanzamento mandibolare. L'OSA causata da un elevato guadagno di retroazione può rispondere all'acetazolamide. L'OSA causata da una bassa soglia di risveglio può rispondere ai sedativi. L'endotipizzazione genetica è un approccio emergente per abbinare i pazienti affetti da OSA alla terapia ottimale.
L'ipoventilazione congenita da PHOX2B richiede un supporto ventilatorio per tutta la vita, oltre a un monitoraggio del neuroblastoma
I pazienti affetti da CCHS necessitano di supporto ventilatorio durante il sonno per tutta la vita. La lunghezza delle ripetizioni di polialanina del gene PHOX2B determina la gravità della malattia e i rischi associati. Ripetizioni più lunghe richiedono un supporto ventilatorio durante il giorno. Tutti i pazienti affetti da CCHS devono sottoporsi a screening per il neuroblastoma. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) consente di identificare in modo esaustivo le varianti del gene PHOX2B.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
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Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
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