Test genetici per il cancro alla prostata — Circa il 12% dei casi di cancro alla prostata metastatico presenta mutazioni germinali nel meccanismo di riparazione del DNA, e gli inibitori PARP sono approvati dalla FDA per il trattamento del cancro alla prostata resistente alla castrazione con mutazioni BRCA.
Il sequenziamento dell'intero genoma consente di analizzare tutti i geni associati alla predisposizione al cancro alla prostata — BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, HOXB13, PALB2, MSH2, MLH1 — oltre alle varianti farmacogenomiche che guidano la scelta del trattamento.
Cancro alla prostata — Test genetici
Il cancro alla prostata è il tumore più comune negli uomini (~290.000 casi all'anno negli Stati Uniti). Circa il 5-10% di tutti i tumori alla prostata e circa il 12% dei tumori alla prostata metastatici presentano varianti patogene germinali nei geni di riparazione del DNA. Il gene BRCA2 è quello con il maggiore impatto: comporta un rischio del 20-30% nel corso della vita, con un esordio significativamente più precoce, un grado di Gleason più elevato e una progressione accelerata verso la malattia metastatica. La variante HOXB13 G84E è una variante fondatrice nelle popolazioni europee che comporta un rischio da 3 a 6 volte maggiore.
Gli inibitori della PARP hanno rivoluzionato il trattamento del carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (mCRPC) nei portatori di mutazioni BRCA. L'olaparib è stato approvato dalla FDA per il mCRPC con mutazioni BRCA1/2 (studio PROfound — significativo miglioramento della sopravvivenza globale). Il rucaparib è approvato per il mCRPC con mutazioni BRCA. L'NCCN raccomanda ora il test genetico germinale per TUTTI i pazienti affetti da carcinoma prostatico metastatico e ne prende in considerazione l'uso anche per la malattia localizzata ad alto rischio.
Altri geni associati al cancro alla prostata includono ATM (rischio 2-3 volte maggiore, sensibilità agli inibitori PARP negli studi clinici), CHEK2 (rischio doppio), PALB2 e i geni della sindrome di Lynch (MSH2, MLH1). La componente familiare va oltre questi geni: l'ereditabilità è pari a circa il 57%, con varianti comuni individuate tramite studi GWAS in oltre 200 loci che contribuiscono al rischio poligenico.
L'NCCN raccomanda l'esecuzione di test genetici germinali per TUTTI i pazienti affetti da carcinoma prostatico metastatico: circa il 12% presenta varianti clinicamente rilevanti. Non sottoporsi al test BRCA2 significa rinunciare all'olaparib, che potrebbe prolungare la vita.
Il 12% dei casi di carcinoma prostatico metastatico presenta varianti germinali trattabili. Gli inibitori PARP sono approvati dalla FDA per il carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (mCRPC) con mutazioni BRCA. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) rileva tutti i geni coinvolti nella riparazione del DNA, oltre alle varianti farmacogenomiche rilevanti per il trattamento.
L'olaparib prolunga la sopravvivenza nei pazienti affetti da carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (CRPC) con mutazione del gene BRCA — i test genetici germinali consentono di identificare i pazienti idonei
Lo studio PROfound ha dimostrato che l'olaparib migliora significativamente la sopravvivenza globale (OS) nei pazienti affetti da mCRPC con mutazioni dei geni BRCA1/2 e ATM dopo progressione della malattia in seguito a trattamento con enzalutamide/abiraterone. In assenza di test genetici germinali, questi pazienti esauriscono le opzioni terapeutiche standard senza poter accedere alla terapia con inibitori PARP.
Il cancro alla prostata associato al gene BRCA2 è aggressivo: lo screening precoce del PSA a partire dai 40 anni per i portatori noti previene la diagnosi in stadio avanzato
Il cancro alla prostata associato al gene BRCA2 si manifesta in età più giovane e con punteggi Gleason più elevati. Lo screening del PSA a partire dai 40 anni (rispetto ai 50-55 anni previsti dagli standard) nei portatori noti del gene BRCA2 consente una diagnosi precoce in stadi curabili. I test genetici a cascata consentono di identificare i parenti di sesso maschile che trarrebbero beneficio da uno screening precoce.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per il cancro alla prostata, i test genetici e altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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