Test genetici neurologici — oltre 1.000 geni sono responsabili di patologie neurologiche e le terapie mirate a specifici geni stanno trasformando la neurologia, passando dal trattamento sintomatico alla medicina di precisione.
Il sequenziamento dell'intero genoma consente di analizzare TUTTI i geni associati alle malattie neurologiche — neurodegenerative, epilessia, disturbi del movimento, neuropatie, malattie neuromuscolari e cerebrovascolari — a partire da un unico campione di sangue, con la possibilità di effettuare ulteriori analisi.
Test genetici neurologici — Completi
La genetica neurologica è uno dei settori della medicina con il maggior numero di geni coinvolti: oltre 1.000 geni causano patologie neurologiche che spaziano dalle malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson, SLA, malattia di Huntington, FTD), all’epilessia (SCN1A, KCNQ2, CDKL5 e oltre 500 geni dell'epilessia), i disturbi del movimento (distonia, atassia, parkinsonismo), la neuropatia (CMT, oltre 100 geni) e le malattie cerebrovascolari (CADASIL, Fabry).
Le terapie neurologiche mirate a specifici geni stanno registrando una rapida espansione: tofersen per la SLA SOD1, nusinersen/onasemnogene per la SMA, migalastat per la malattia di Fabry, terapia enzimatica sostitutiva per le malattie di Gaucher e Pompe, farmaci antiepilettici di precisione guidati dal genotipo del canale (bloccanti dei canali del sodio per il guadagno di funzione di SCN1A, da evitare in caso di perdita di funzione di SCN1A) e oligonucleotidi antisenso in fase di sviluppo per la malattia di Huntington, SLA C9orf72 e CMT1A.
I pannelli genetici neurologici standard analizzano da 50 a 200 geni per indicazioni specifiche (pannello per l'epilessia, pannello per la neuropatia, pannello per l'atassia). Questi pannelli specifici per indicazione tralasciano: (1) condizioni fenotipicamente sovrapposte (un gene della distonia in un pannello per l'epilessia), (2) geni rari non inclusi nei pannelli curati, (3) varianti strutturali (espansioni di ripetizioni, delezioni) e (4) nuovi geni scoperti dopo la progettazione del pannello. Il WGS valuta tutti i geni neurologici contemporaneamente, con una rianalisi man mano che vengono scoperti nuovi geni.
I pannelli genetici neurologici analizzano da 50 a 200 geni per una singola indicazione. Tuttavia, la neurologia è un campo ricco di geni, con oltre 1.000 geni e una significativa sovrapposizione fenotipica. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) elimina completamente il problema della selezione del pannello: ogni gene neurologico viene valutato in un unico test.
Con oltre 1.000 geni neurologici e terapie mirate in rapida espansione, il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) è l'unico test in grado di analizzare contemporaneamente tutti i geni neurologici e di consentire una nuova analisi man mano che emergono nuovi trattamenti.
Le terapie neurologiche mirate a specifici geni richiedono una diagnosi molecolare: il tofersen per la SLA da SOD1 e le terapie ASM di precisione per l'epilessia
Il tofersen (SOD1-SLA), il nusinersen (SMA), il migalastat (malattia di Fabry) e i farmaci antiepilettici mirati richiedono tutti una diagnosi molecolare specifica. Senza test genetici completi, i pazienti affetti da patologie neurologiche genetiche curabili potrebbero non ricevere mai una terapia mirata.
La sovrapposizione fenotipica comporta che i pannelli specifici per indicazione possano non individuare alcune diagnosi — Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) valuta tutte le possibilità
Un paziente affetto da epilessia potrebbe avere un gene responsabile di un disturbo del movimento che causa le crisi epilettiche. Un paziente affetto da neuropatia potrebbe avere un gene metabolico che causa danni ai nervi. I pannelli specifici per indicazione analizzano solo i geni associati alla diagnosi sospettata. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) analizza tutto, individuando diagnosi inaspettate che i pannelli sono progettati per tralasciare.
Il tuo DNA completo (non solo una parte)
I test genetici tradizionali analizzano insiemi limitati di geni, tralasciando gran parte del genoma. Noi sequenziamo il tuo genoma completo: ogni gene e ogni regione tra i geni.
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Quarant'anni di incertezza. Un unico test.
Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
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Un paziente si è rivolto a Dante per indagare su un caso di paralisi periodica. L'analisi del genoma completo ha permesso di individuare una patologia cardiaca ereditaria concomitante — la sindrome di Brugada — che il medico curante ha confermato con un ECG. Il risultato ha inoltre chiarito la storia cardiaca irrisolta di un membro della famiglia. Un solo esame. Tutte le risposte in un unico risultato.
Sequenziamento effettuato nel 2019. I dati sono stati analizzati nel 2021.
Jennifer ha fatto sequenziare il proprio genoma con Dante due anni prima della diagnosi di cancro al seno. All’inizio della terapia, i dati farmacogenomici di Dante hanno indicato che la chemioterapia prescritta le avrebbe causato gravi effetti collaterali. Il suo medico ha scelto un’alternativa e lei ha iniziato un trattamento efficace fin dal primo giorno.
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Che tu stia cercando risposte oggi o voglia tutelare la tua salute per il futuro, l'analisi completa del tuo genoma è l'unico punto di partenza.
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Il test Dante Genome ha aiutato gli specialisti di un ospedale di pronto soccorso nazionale del Regno Unito a diagnosticare la sindrome di Noonan e una rara variante genetica associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Questo risultato ha cambiato il percorso terapeutico del paziente.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per test genetici neurologici — completi e per altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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Ti ricontatteremo entro 2 giorni lavorativi. Per contattarci direttamente: hello@dantelabs.com
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