MTRR

Report curato rilevante per questo gene

• Omocistinuria e disturbi del cobalamina

  • OmocistinuriaAutosomica recessiva

    Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.

  • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

    Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

Struttura di MTRR

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 32 kb del gene; 2097 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MTRR

Varianti patogeniche ClinVar (158)

Le varianti MTRR che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 63
• Patogena/probabilmente patogena 15
• Probabilmente patogena 80

Vedi tutte le 158 con ogni altra variante MTRR in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Condivide 2 condizioni
• HCFC1host cell factor C1Condivide 2 condizioni
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Condivide 2 condizioni
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CCondivide 2 condizioni
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DCondivide 2 condizioni
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseCondivide 2 condizioni
• PRDX1peroxiredoxin 1Condivide 2 condizioni
• AMNamnion associated transmembrane proteinCondivide 1 condizione
• CBLIFcobalamin binding intrinsic factorCondivide 1 condizione
• CBScystathionine beta-synthaseCondivide 1 condizione
• CD320CD320 moleculeCondivide 1 condizione
• CUBNcubilinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a MTRR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MTRR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-21: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.21-c791e85a.

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