Sindrome mielodisplastica
Autosomica dominante · In generale, la MDS viene diagnosticata in circa 4 persone ogni 100.000 all'anno negli Stati Uniti, un dato che sale a 25 ogni 100.000 nelle persone di 65 anni e oltre. La maggior parte dei casi non è ereditaria.
Le sindromi mielodisplastiche, oggi chiamate anche neoplasie mielodisplastiche, sono tumori del sangue in cui cellule anomale del midollo osseo producono un numero insufficiente di cellule del sangue sane, con il rischio di evolvere in leucemia mieloide acuta. La maggior parte è collegata all'età avanzata o a precedenti chemioterapie o radioterapie, non a un'alterazione ereditaria. In una minoranza di casi, una copia alterata di un gene di predisposizione è ereditata oppure insorge de novo. Una copia alterata di GATA2 comporta un rischio molto elevato, nel corso della vita, di MDS e leucemia mieloide acuta, mentre ERG è stato descritto di recente come gene di predisposizione a dominanza per la riduzione delle conte ematiche e per i tumori del sangue.
Segni e sintomi
I sintomi derivano dalla riduzione delle cellule del sangue: stanchezza e affanno per l'anemia, infezioni per la scarsità di globuli bianchi, lividi o sanguinamenti per la carenza di piastrine. La MDS acquisita compare di solito intorno ai 70 anni. Le forme ereditarie tendono a iniziare prima: il deficit di GATA2 può causare anche infezioni gravi, linfedema e problemi polmonari, anche se la MDS può essere il primo segno; le persone con alterazioni germinali di ERG hanno sviluppato una riduzione delle conte ematiche e tumori del sangue prima dei 40 anni.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento dipende dal tipo e dal rischio di MDS e va dalle cure di supporto, come le trasfusioni, alla terapia farmacologica e, per alcuni pazienti, al trapianto di cellule staminali. Nel deficit di GATA2 il trapianto di cellule staminali è l'unica opzione curativa. La causa ereditaria è importante anche per la scelta del donatore, poiché i familiari considerati come donatori devono essere controllati per la stessa alterazione. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante, quindi ogni figlio di un portatore ha una probabilità di 1 su 2 di ereditarla, e i familiari possono essere sottoposti al test.
Conosciuto anche come
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
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- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
