KRAS

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune

    Ingrossamento cronico dei linfonodi e della milza, citopenie autoimmuni e aumento dei linfociti T doppio negativi, causati da alterazioni di FAS, FASLG, CASP10 e altri geni dell'apoptosi correlati.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La diagnosi consente l'uso di sirolimus o di altre terapie immunosoppressive per le citopenie, di evitare splenectomie non necessarie, di monitorare il rischio di linfoma e di effettuare test sui familiari.

• Sindrome di Noonan

  • Autosomica dominante

    La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

  • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

    Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di KRAS

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 45,7 kb del gene; 567 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di KRAS

Varianti con una pagina (3)

Le varianti KRAS con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Varianti patogeniche ClinVar (69)

Le varianti KRAS che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 37
• Patogena/probabilmente patogena 2
• Probabilmente patogena 30

Vedi tutte le 69 con ogni altra variante KRAS in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 3 condizioni
• CASP10caspase 10Condivide 3 condizioni
• CASP8caspase 8Condivide 3 condizioni
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Condivide 3 condizioni
• ERFETS2 repressor factorCondivide 3 condizioni
• FASFas cell surface death receptorCondivide 3 condizioni
• FASLGFas ligandCondivide 3 condizioni
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Condivide 3 condizioni
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Condivide 3 condizioni
• MRASmuscle RAS oncogene homologCondivide 3 condizioni
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaCondivide 3 condizioni

Tratti collegati a KRAS

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KRAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-21: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.21-c791e85a.

Cita questa pagina