JAK2

Report curato rilevante per questo gene

• Trombocitemia ereditaria (JAK2)

  • Trombocitemia 3Autosomica dominante

    Causata da una variante ereditaria di JAK2, che produce una proteina di segnalazione che controlla la produzione delle cellule del sangue. Le varianti descritte si trovano nelle parti della proteina che ne controllano l'attività e la rendono più attiva, il che aumenta la produzione di piastrine. La prima descritta, JAK2 R564Q, è stata riscontrata in una famiglia con trombocitemia a trasmissione autosomica dominante.

    • GenCC 22 submitter GenCC valutano come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    Controlli periodici con un ematologo, incluso il monitoraggio della conta ematica, poiché in alcune famiglie colpite si sono verificati tumori del sangue. Le evidenze sono limitate e, per i bambini, non esistono linee guida condivise. Poiché la condizione si trasmette con modalità autosomica dominante, ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità di 1 su 2 di ereditare la variante, e il test sui familiari può indicare chi altro la porta.

Struttura di JAK2

Gli esoni costituiscono 7 kb dei 144,7 kb del gene; 3399 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di JAK2

Varianti patogeniche ClinVar (5)

Le varianti JAK2 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 1
• Probabilmente patogena 4

Tratti collegati a JAK2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la localizzazione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, pubblicati il 2026-10-23: a quali condizioni il gene è associato e con quale grado di evidenza.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
• Le stratificazioni genomiche di Genome in a Bottle, dal NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Modello AlphaFold DB AF-O60674-F1, versione 6, di Google DeepMind ed EMBL-EBI (CC BY 4.0): la struttura della proteina come prevista da AlphaFold, non come misurata, e il relativo livello di confidenza in ciascuna parte.
• Rilascio dei dati 2026.10.23-dc0c0517.

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