Rischio genetico della LLC — La leucemia linfocitica cronica presenta la più elevata concentrazione di casi in famiglie rispetto a qualsiasi altra forma di leucemia; i parenti di primo grado presentano un rischio 6-9 volte maggiore e gli inibitori della BTK stanno rivoluzionando gli esiti terapeutici.
Il sequenziamento dell'intero genoma consente di valutare i loci associati alla predisposizione alla CLL, lo stato del gene TP53 (fondamentale per la scelta del trattamento) e ulteriori marcatori prognostici, fornendo una valutazione completa del rischio genetico associato alla CLL e indicazioni terapeutiche.
CLL — Rischio genetico di leucemia linfocitica cronica
La CLL è la leucemia più comune negli adulti nei paesi occidentali, con circa 20.000 nuovi casi all'anno negli Stati Uniti. La CLL presenta la più forte concentrazione familiare tra tutte le leucemie: i parenti di primo grado hanno un rischio circa 6-9 volte maggiore. Gli studi GWAS hanno identificato più di 40 loci di suscettibilità che contribuiscono alla predisposizione alla CLL, con i segnali più forti in 2q13, 6p25.3, 11q24.1 e 15q21.3.
Lo stato del gene TP53 è il fattore molecolare più importante nella scelta del trattamento della CLL. La delezione di TP53 (del17p) o la mutazione di TP53 identifica i pazienti che NON rispondono alla chemoimmunoterapia (fludarabina-rituximab) — che richiedono una terapia a base di inibitori di BTK (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib) o regimi a base di venetoclax. La mancanza dello stato di TP53 porta al fallimento della chemoimmunoterapia in circa il 10% dei pazienti affetti da CLL.
Gli inibitori BTK hanno rivoluzionato i risultati terapeutici della CLL: ibrutinib (primo della sua classe, 2014), acalabrutinib (di nuova generazione, con maggiore sicurezza) e zanubrutinib (il più selettivo, con il minor numero di effetti fuori bersaglio). Il venetoclax (inibitore di BCL2) induce risposte complete, compresa la negatività della malattia residua minimamente rilevabile (MRD). Queste terapie mirate hanno reso la CLL una delle neoplasie più curabili.
La delezione o mutazione del gene TP53 nella CLL comporta il FALLIMENTO della chemioterapia immunitaria. Sono necessari inibitori della BTK o venetoclax. La mancata esecuzione del test TP53 comporta una perdita di tempo in trattamenti inefficaci mentre la malattia progredisce.
Le famiglie affette da CLL traggono beneficio dalla sensibilizzazione e da un monitoraggio precoce dell'emocromo completo. Lo stato del gene TP53 determina se ricorrere alla chemioterapia combinata con immunoterapia o alla terapia mirata. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) valuta sia i marcatori di predisposizione che quelli rilevanti per il trattamento.
Rischio di CLL familiare 6-9 volte superiore — I parenti di primo grado traggono beneficio da un monitoraggio periodico dell'emocromo per la diagnosi precoce
La CLL presenta la più elevata ereditabilità familiare tra tutte le leucemie. I familiari dei pazienti affetti da CLL sono esposti a un rischio notevolmente maggiore. La diagnosi precoce della CLL tramite emocromo periodico consente di scegliere il momento ottimale per il trattamento, intervenendo nella fase giusta anziché quando la malattia diventa sintomatica.
Lo stato del gene TP53 distingue i pazienti affetti da CLL che rispondono alla chemioterapia da quelli che non rispondono: l'esame è obbligatorio prima del trattamento
I pazienti affetti da CLL con delezione/mutazione del gene TP53 (~10%) non rispondono alla chemioterapia e necessitano fin dall’inizio di inibitori della BTK o di venetoclax. In assenza di un test per il gene TP53, questi pazienti vengono sottoposti a una chemioterapia inefficace mentre la malattia progredisce. Il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) consente di valutare il gene TP53 e di ottenere un profilo genetico completo della CLL.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
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