Screening dei portatori — una coppia su quattro è a rischio di almeno una malattia genetica recessiva e la stragrande maggioranza dei portatori non presenta precedenti familiari; pertanto, uno screening genetico completo dei portatori rappresenta l'unico modo per identificare il rischio prima del concepimento.
Il sequenziamento dell'intero genoma offre lo screening dei portatori più completo attualmente disponibile, in quanto consente di valutare contemporaneamente TUTTI i geni noti associati a malattie recessive, comprese le patologie non incluse nei pannelli standard di screening esteso dei portatori.
Screening prenatale — Analisi genetica completa
Lo screening dei portatori identifica le persone che possiedono una copia di un gene responsabile di una malattia recessiva. I portatori sono in genere sani, ma se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia, ogni gravidanza comporta un rischio del 25% di avere un figlio affetto. Circa l'80% dei bambini nati con malattie recessive NON presenta una storia familiare: lo stato di portatore era sconosciuto in entrambi i genitori. I pannelli standard di screening genetico esteso analizzano 150-300 patologie. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) valuta TUTTI i geni recessivi conosciuti.
Tra le patologie più comuni individuate tramite lo screening dei portatori figurano: la fibrosi cistica (CFTR — frequenza di portatori di 1 su 25 nella popolazione nord-europea), l’atrofia muscolare spinale (SMN1 — 1 su 50), l’anemia falciforme (HBB — 1 su 12 nella popolazione afroamericana), malattia di Tay-Sachs (HEXA — 1 su 30 tra gli ebrei ashkenaziti), sindrome dell'X fragile (FMR1), fenilchetonuria (PAH — 1 su 50) e centinaia di patologie più rare con morbilità significativa.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda di proporre lo screening dei portatori a TUTTE le pazienti in gravidanza o che stanno valutando una gravidanza, indipendentemente dall'etnia. Lo screening esteso dei portatori consente di identificare le coppie a rischio prima del concepimento, permettendo loro di prendere decisioni informate in materia di riproduzione, tra cui: test genetici preimpianto (PGT) in combinazione con la fecondazione in vitro (FIV), diagnosi prenatale, ricorso a gameti di donatori o una migliore preparazione all'arrivo del neonato.
L'80% dei bambini affetti da malattie genetiche recessive nasce da genitori senza alcuna storia familiare. L'unico modo per individuare il rischio di portatori prima del concepimento è lo screening dei portatori. Una coppia su quattro è a rischio.
I test standard analizzano 150-300 patologie. Il WGS valuta TUTTI i geni recessivi. Un unico test per uno screening completo dei portatori: nessun rischio di tralasciare una patologia rara.
I test di screening genetico basati sul WGS analizzano TUTTI i geni recessivi, non solo i 150-300 presenti nei pannelli standard
I pannelli standard di screening genetico esteso sono elenchi selezionati di 150-300 patologie scelti dall'azienda che effettua i test. Le patologie non presenti nell'elenco non vengono analizzate. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) analizza l'intero genoma, valutando TUTTI i geni noti associati a malattie recessive, comprese le patologie rare con morbilità significativa che i pannelli standard escludono.
Sottoponiti a uno screening prima della gravidanza per conoscere il tuo stato di portatrice completo: i dati del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) possono essere rianalizzati man mano che vengono identificate nuove patologie
Vengono scoperti regolarmente nuovi geni responsabili di malattie recessive. I dati del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) ottenuti per lo screening dei portatori possono essere rianalizzati per patologie di recente identificazione senza bisogno di ripetere il test. Ciò è particolarmente utile per le coppie che pianificano gravidanze multiple: i risultati dello screening dei portatori ottenuti tramite WGS rimangono completi e aggiornati.
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Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per lo screening dei portatori — analisi genetiche complete e altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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Ti ricontatteremo entro 2 giorni lavorativi. Per contattarci direttamente: hello@dantelabs.com
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