Test genetici per il cancro — Circa il 10% di tutti i tumori presenta una predisposizione ereditaria e il sequenziamento dell'intero genoma consente di valutare contemporaneamente TUTTI i geni che determinano la predisposizione al cancro, individuando le varianti che i pannelli limitati non riescono a rilevare.
L'analisi genetica completa del cancro tramite WGS valuta oltre 200 geni associati alla predisposizione al cancro — tra cui sindromi ereditarie di cancro al seno, alle ovaie, al colon-retto, al pancreas, alla prostata, alla tiroide, ai reni e sindromi tumorali rare — a partire da un unico campione di sangue.
Test genetici per il cancro — Approfonditi
Circa il 5-10% di tutti i tumori ha una causa genetica ereditaria identificabile. Sono stati individuati oltre 200 geni che predispongono al cancro. I pannelli commerciali standard analizzano 20-80 geni, individuando le sindromi tumorali ereditarie più comuni ma tralasciando le cause più rare. Il sequenziamento dell'intero genoma valuta contemporaneamente tutti i geni noti che predispongono al cancro e, poiché copre l'intero genoma, i nuovi geni scoperti in futuro potranno essere analizzati retrospettivamente senza dover ripetere il test.
Tra le principali sindromi tumorali ereditarie figurano: il carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio (BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2), la sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — colorettale, endometriale, ovarico), sindrome di Li-Fraumeni (TP53 — tumori di vario tipo), poliposi adenomatosa familiare (APC), sindrome di Cowden (PTEN) e molte altre. Ogni sindrome presenta rischi specifici di cancro, protocolli di sorveglianza e, sempre più spesso, terapie mirate (inibitori PARP per BRCA, immunoterapia per dMMR/MSI-high).
I test genetici per il cancro si sono evoluti dai test su singolo gene (solo BRCA) ai pannelli multigenici fino al sequenziamento dell'intero genoma. I vantaggi del WGS includono: analisi simultanea di tutti i geni, rilevamento delle varianti strutturali (grandi delezioni, riarrangiamenti che sfuggono ai pannelli), varianti farmacogenomiche per la selezione del trattamento (CYP2D6 per il metabolismo del tamoxifene, DPYD per la tossicità delle fluoropirimidine) e garanzia per il futuro (nuovi geni possono essere analizzati dai dati esistenti senza ripetere il test).
I pannelli standard analizzano 20-80 geni associati al cancro. Il WGS analizza TUTTI gli oltre 200 geni. Se nella tua famiglia si riscontrano casi di cancro inspiegabili e un pannello ha dato esito «negativo», il WGS potrebbe individuare ciò che il pannello non ha rilevato, comprese le varianti strutturali e le mutazioni genetiche rare.
I pannelli standard per lo screening del cancro non rilevano le varianti strutturali e i geni rari. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) offre una valutazione completa in grado di individuare ciò che sfugge ai pannelli, oltre a fornire dati farmacogenomici utili per la scelta del trattamento.
Un risultato negativo del test non significa che non ci sia un tumore ereditario: il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) rileva ciò che i test standard non riescono a individuare
Circa il 5-10% dei casi di tumore ereditario presenta varianti causali in geni NON inclusi nei pannelli standard. Le varianti strutturali di grandi dimensioni (delezioni di esoni, riarrangiamenti genici) sfuggono a molti approcci basati esclusivamente sul sequenziamento. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) rileva TUTTI i geni e TUTTI i tipi di varianti, fornendo un risultato «negativo» definitivo che un pannello limitato non è in grado di garantire.
Prova una volta, analizza per sempre: i nuovi geni del cancro scoperti domani possono essere individuati già oggi nei tuoi dati WGS
Ogni anno vengono scoperti nuovi geni che predispongono al cancro. Un pannello analizzato nel 2020 non può essere riesaminato alla luce dei geni scoperti nel 2025. I dati del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) sono permanenti: nuovi geni, nuove varianti di rischio e nuove scoperte farmacogenomiche possono essere continuamente applicate ai dati già in vostro possesso senza ulteriori prelievi di sangue né costi aggiuntivi per i test.
Il tuo DNA completo (non solo una parte)
I test genetici tradizionali analizzano insiemi limitati di geni, tralasciando gran parte del genoma. Noi sequenziamo il tuo genoma completo: ogni gene e ogni regione tra i geni.
Analisi approfondite e rapporti specialistici
Facile da leggere e con risposte su cui tu e il tuo medico potete basare le vostre decisioni. Non si tratta di un fascicolo da interpretare: oltre 200 referti clinici, organizzati per categoria.
Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno
Il tuo DNA non cambia, ma la scienza del genoma sta facendo passi da gigante. Ogni mese vengono scoperte nuove associazioni tra varianti e malattie. Noi verifichiamo questi risultati e aggiorniamo automaticamente i tuoi referti. Il tuo test acquista sempre più valore ogni anno che passa.
I risultati che i medici ottengono nei casi più difficili.
Quarant'anni di incertezza. Un unico test.
Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
Una lettura completa offre un quadro completo.
Un paziente si è rivolto a Dante per indagare su un caso di paralisi periodica. L'analisi del genoma completo ha permesso di individuare una patologia cardiaca ereditaria concomitante — la sindrome di Brugada — che il medico curante ha confermato con un ECG. Il risultato ha inoltre chiarito la storia cardiaca irrisolta di un membro della famiglia. Un solo esame. Tutte le risposte in un unico risultato.
Sequenziamento effettuato nel 2019. I dati sono stati analizzati nel 2021.
Jennifer ha fatto sequenziare il proprio genoma con Dante due anni prima della diagnosi di cancro al seno. All’inizio della terapia, i dati farmacogenomici di Dante hanno indicato che la chemioterapia prescritta le avrebbe causato gravi effetti collaterali. Il suo medico ha scelto un’alternativa e lei ha iniziato un trattamento efficace fin dal primo giorno.
Ogni domanda di natura genetica merita una risposta esauriente.
Che tu stia cercando risposte oggi o voglia tutelare la tua salute per il futuro, l'analisi completa del tuo genoma è l'unico punto di partenza.
It runs in your family. Now you can know if it runs in your genes.
Il tuo genoma contiene varianti ereditarie associate a patologie quali malattie cardiache, tumori e disturbi neurologici. Le analizziamo tutte, con l'approfondimento clinico necessario per dare un senso ai risultati.
Scopri di più →Quando gli esami di laboratorio tradizionali dicono che stai bene. E tu sai che non è così.
I test diagnostici standard verificano una serie prestabilita di risultati. Noi sequenziamo il tuo DNA completo — comprese le parti che nessun test è stato progettato per analizzare. Se la risposta si trova nel tuo genoma, ti aiuteremo a trovarla.
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Il test Dante Genome ha aiutato gli specialisti di un ospedale di pronto soccorso nazionale del Regno Unito a diagnosticare la sindrome di Noonan e una rara variante genetica associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Questo risultato ha cambiato il percorso terapeutico del paziente.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per i test genetici sul cancro — e per altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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- Qualsiasi paese — compresi i gruppi virtuali
- Patologie rare e comuni trattate
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Ti ricontatteremo entro 2 giorni lavorativi. Per contattarci direttamente: hello@dantelabs.com
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