Gene BRCA2 — le varianti patogene sono responsabili del 45-69% dei casi di cancro al seno, dell'11-18% dei casi di cancro alle ovaie e comportano un rischio significativamente più elevato di cancro alla prostata e al pancreas; gli inibitori PARP sono approvati per tutti e quattro questi tipi di tumore.
Il sequenziamento dell'intero genoma analizza il gene BRCA2 nella sua interezza — tutti i 27 esoni, le varianti introniche e strutturali — individuando l'intera gamma di varianti patogene per una valutazione completa del rischio di cancro.
Gene BRCA2 — Test completo
Il gene BRCA2 (cromosoma 13q13.1) codifica per un gene oncosoppressore essenziale per la ricombinazione omologa. A differenza del BRCA1, il BRCA2 presenta uno spettro tumorale più ampio: carcinoma mammario (45-69%), carcinoma ovarico (11-18%), carcinoma prostatico (~20-30% nel corso della vita, spesso aggressivo), carcinoma pancreatico (rischio 3-10 volte superiore) e carcinoma mammario maschile (~6-8% nel corso della vita — rischio 80-100 volte superiore rispetto alla popolazione generale). I tumori al seno associati al BRCA2 sono tipicamente ER-positivi (a differenza della predominanza del TNBC nel BRCA1).
Gli inibitori della PARP sono approvati dalla FDA per il trattamento del carcinoma mammario, ovarico e pancreatico con mutazione del gene BRCA2 (terapia di mantenimento con olaparib) e del carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (mCRPC) (olaparib, rucaparib). L'identificazione della mutazione del gene BRCA2 è particolarmente significativa nel caso del carcinoma prostatico: l’olaparib è infatti approvato specificamente per il mCRPC con mutazione del gene BRCA2, trasformando i risultati clinici in una patologia in cui le opzioni terapeutiche sono limitate dopo il fallimento della terapia ormonale.
Si raccomanda lo screening RRSO a partire dai 40-45 anni per il BRCA2 (rispetto ai 35-40 anni previsti per il BRCA1) a causa della maggiore incidenza tardiva del cancro alle ovaie. Per i portatori maschi del BRCA2 si raccomanda uno screening approfondito per il cancro alla prostata (PSA a partire dai 40 anni) e per il cancro al pancreas (RM/EUS a partire dai 50 anni o 10 anni prima del caso familiare più giovane).
Il cancro al seno maschile dovrebbe sempre indurre a sottoporsi al test BRCA2: il rischio cumulativo è pari a circa il 6-8% per i portatori del gene BRCA2, contro lo 0,1% circa della popolazione generale. Il gene BRCA2 è la causa genetica più comune del cancro al seno maschile.
Il gene BRCA2 è associato a quattro tipi di tumore, per ciascuno dei quali esistono inibitori PARP approvati dalla FDA. Inoltre, è previsto lo screening del cancro alla prostata e al pancreas per i portatori di sesso maschile. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) rileva in modo esaustivo tutti i tipi di varianti.
L'olaparib migliora significativamente gli esiti del carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (CRPC) nei portatori del gene BRCA2 — i test genetici germinali consentono di identificare i pazienti affetti da cancro alla prostata idonei al trattamento
Lo studio PROfound ha dimostrato che l'olaparib migliora significativamente la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e la sopravvivenza globale (OS) nel carcinoma prostatico metastatico resistente alla castrazione (mCRPC) con mutazione del gene BRCA. L'NCCN raccomanda l'esecuzione di test genetici per la mutazione germinale del gene BRCA in tutti i pazienti affetti da carcinoma prostatico metastatico. In assenza di tali test, i portatori della mutazione BRCA2 ricevono terapie standard e non beneficiano dell'inibitore PARP che potrebbe prolungare la sopravvivenza.
Il gene BRCA2 è associato a una gamma più ampia di tumori rispetto al gene BRCA1: lo screening per il cancro alla prostata, al pancreas e al seno maschile richiede protocolli specifici per il gene BRCA2
Sebbene il rischio di tumore al seno e alle ovaie associato al gene BRCA1 sia più elevato, il gene BRCA2 presenta implicazioni cliniche specifiche: screening del cancro alla prostata a partire dai 40 anni, screening del cancro al pancreas (RM/EUS) e sensibilizzazione sul cancro al seno maschile. L’età consigliata per la mastectomia profilattica bilaterale varia (40-45 anni contro 35-40 anni). Una gestione specifica per gene richiede di sapere quale gene BRCA sia interessato.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
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Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
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Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
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