Tumori cerebrali ereditari — dai gliomi ottici associati alla NF1 (ora curabili con inibitori della MEK) agli schwannomi vestibolari associati alla NF2 (che rispondono al bevacizumab), i tumori cerebrali ereditari dispongono di terapie mirate specifiche per ciascun gene.
Il sequenziamento dell'intero genoma analizza tutti i geni che determinano la predisposizione ereditaria ai tumori cerebrali — NF1, NF2, TP53, VHL, TSC1/TSC2, SMARCB1, SUFU, PTCH1, APC — fornendo una valutazione genetica completa ai fini della valutazione del rischio di tumore cerebrale.
Tumore al cervello — Rischio ereditario
Circa il 5-10% dei tumori cerebrali presenta una predisposizione ereditaria. Tra le sindromi principali figurano: la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1 — gliomi delle vie ottiche, tumori maligni della guaina dei nervi periferici), la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2/LZTR1/SMARCB1 — schwannomi vestibolari bilaterali, meningiomi), sindrome di Li-Fraumeni (TP53 — gliomi, carcinoma del plesso coroideo), sindrome di von Hippel-Lindau (VHL — emangioblastomi), sclerosi tuberosa (TSC1/TSC2 — astrocitoma a cellule giganti subependimale) e sindrome di Gorlin (PTCH1 — medulloblastoma).
Le terapie mirate stanno rivoluzionando la gestione dei tumori cerebrali ereditari. Il selumetinib (inibitore di MEK) è stato approvato dalla FDA per i neurofibromi plessiformi associati alla NF1 e mostra efficacia contro i gliomi delle vie ottiche associati alla NF1. Il bevacizumab produce una riduzione del tumore e un miglioramento dell'udito negli schwannomi vestibolari NF2. L'everolimus (inibitore di mTOR) è approvato per gli astrocitomi a cellule giganti subependimali associati alla TSC. Queste terapie mirate a livello genetico richiedono la conferma molecolare della sindrome sottostante.
Il riconoscimento della sindrome di predisposizione ai tumori cerebrali è fondamentale in pediatria: la presenza di un medulloblastoma in un neonato deve indurre a eseguire test per la sindrome di Gorlin (PTCH1) e per la sindrome SUFU; il carcinoma del plesso coroideo in un bambino è quasi patognomonico della sindrome TP53/Li-Fraumeni; il glioma delle vie ottiche deve indurre a valutare la sindrome NF1. La diagnosi molecolare determina i protocolli di sorveglianza, la scelta del trattamento e lo screening familiare.
Il selumetinib è stato approvato dalla FDA per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) ed è la prima terapia mirata a livello genetico per questa patologia. Per poter beneficiare del trattamento è necessaria la conferma molecolare della NF1.
Per i tumori cerebrali ereditari esistono terapie mirate specifiche per ciascun gene (selumetinib per la NF1, bevacizumab per la NF2, everolimus per la TSC). La diagnosi molecolare determina sia il trattamento che il monitoraggio.
Il selumetinib e il bevacizumab sono indicati per specifiche sindromi tumorali cerebrali ereditarie: la diagnosi molecolare determina l'idoneità al trattamento
Sono disponibili terapie mirate a livello genetico per i tumori cerebrali associati alla NF1 (selumetinib), alla NF2 (bevacizumab) e alla TSC (everolimus). In assenza di una conferma molecolare della sindrome sottostante, ai pazienti potrebbero non essere offerti questi trattamenti mirati.
I tumori cerebrali infantili dovrebbero indurre a valutare la presenza di una sindrome ereditaria: alcuni tipi specifici di tumore sono quasi patognomonici
Carcinoma del plesso coroideo → Test TP53/LFS. Medulloblastoma infantile → Test PTCH1/SUFU. Glioma ottico → NF1. Schwannomi vestibolari bilaterali → NF2. La diagnosi molecolare determina il livello di sorveglianza necessario per altri tumori in queste sindromi multiorganiche.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
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Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
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