BRAF

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Noonan

  • Autosomica dominante

    La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

    • ClinGen moderatoClinGen valuta il collegamento come moderato
    • GenCC 44 submitter GenCC valutano come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

  • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

    Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

    • ClinGen definitivoClinGen valuta il collegamento come definitivo
    • GenCC 66 submitter GenCC valutano come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen definitivoClinGen valuta il collegamento come definitivo
    • GenCC 66 submitter GenCC valutano come definitiva o forte

    ▶Azionabilità

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di BRAF

Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 194,3 kb del gene; 2301 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di BRAF

Varianti con una pagina (10)

Le varianti BRAF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Varianti patogeniche ClinVar (108)

Le varianti BRAF che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

• Patogena 66
• Patogena/probabilmente patogena 4
• Probabilmente patogena 38

Vedi tutte le 108 con ogni altra variante BRAF in ClinVar → (si apre in una nuova scheda)

Geni associati alle stesse condizioni

• ERFETS2 repressor factorCondivide 3 condizioni
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Condivide 3 condizioni
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Condivide 3 condizioni
• MRASmuscle RAS oncogene homologCondivide 3 condizioni
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaCondivide 3 condizioni
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Condivide 3 condizioni
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 3 condizioni
• RIT1Ras like without CAAX 1Condivide 3 condizioni
• RRAS2RAS related 2Condivide 3 condizioni
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinCondivide 3 condizioni

Tratti collegati a BRAF

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BRAF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la localizzazione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, pubblicati il 2026-10-23: a quali condizioni il gene è associato e con quale grado di evidenza.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
• Le stratificazioni genomiche di Genome in a Bottle, dal NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Modello AlphaFold DB AF-P15056-F1, versione 6, di Google DeepMind ed EMBL-EBI (CC BY 4.0): la struttura della proteina come prevista da AlphaFold, non come misurata, e il relativo livello di confidenza in ciascuna parte.
• Rilascio dei dati 2026.10.23-dc0c0517.

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