GENOME TEST
Test genetici per migliaia di condizioni ereditarie.
Il test genetico della salute più completo: leggiamo l'intero DNA, non un elenco ristretto di geni, per migliaia di condizioni con una base genetica nota.
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Condizioni varie che non rientrano in altre classificazioni.
Report sulle patologie in questa categoria (8)
- Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- Sindrome CHARGECHD71 condition→
- Sindrome da delezione 22q11.2TBX11 condition→
- Sindrome di Opitz G/BBB legata al cromosoma XMID11 condition→
- Sindrome di Simpson-Golabi-BehmelGPC31 condition→
- Sindrome di WernerWRN1 condition→
- Sindrome multisistemica correlata a LAMA5LAMA51 condition→
- Sindromi di Bardet-Biedl e di AlströmALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
Apparato respiratorio
Condizioni che interessano i polmoni, le vie aeree (trachea, bronchi) e la meccanica respiratoria.
Report sulle patologie in questa categoria (10)
- Asma1 condition→
- Deficit di alfa-1-antitripsinaSERPINA11 condition→
- Discinesia ciliare primariaCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Disfunzione del metabolismo del surfattanteABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Displasia alveolo-capillare con malallineamento delle vene polmonariFOXF11 condition→
- Ernia diaframmatica congenita (monogenica)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Fibrosi cisticaCFTR1 condition→
- Fibrosi polmonare familiareNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Microlitiasi alveolare polmonareSLC34A21 condition→
- Sindrome da ipoventilazione centrale congenitaPHOX2B1 condition→
Cancro
Malattie caratterizzate dalla crescita e dalla diffusione incontrollate di cellule anomale; note anche come patologie oncologiche.
Report sulle patologie in questa categoria (43)
- Cancro della tiroideAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Cancro gastrico diffuso ereditarioCDH1, CTNNA13 conditions→
- Disturbo da instabilità genomica correlato a FANCMFANCM1 condition→
- Feocromocitoma e paraganglioma ereditariEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Fibromi uterini2 conditions→
- Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renaliFH1 condition→
- Malattia della riparazione del DNAAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- Malattia di Von Hippel-LindauVHL1 condition→
- Malattie correlate al gene PALB2PALB23 conditions→
- MedulloblastomaELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomaCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Neoplasia endocrina malignaCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- Predisposizione ai tumori da DICER1DICER11 condition→
- Predisposizione ai tumori rabdoidi e ai tumori da complesso SWI/SNFSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Predisposizione al neuroblastoma (ALK e PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Predisposizione ereditaria ai tumori mieloidi del sangueDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Predisposizione ereditaria alla leucemia correlata a PAX5PAX51 condition→
- Predisposizione ereditaria alla leucemia mieloide acutaANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Retinoblastoma ereditarioRB11 condition→
- Sindrome cutanea da CYLDCYLD1 condition→
- Sindrome da aneuploidia variegata a mosaicoBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide (sindrome di Gorlin)PTCH1, SUFU1 condition→
- Sindrome da polipi seghettati (RNF43)RNF431 condition→
- Sindrome da poliposi giovanileBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Sindrome da poliposi mista ereditariaBMPR1A, GREM12 conditions→
- Sindrome da predisposizione ai tumori BAP1BAP11 condition→
- Sindrome da predisposizione ai tumori NTHL1NTHL11 condition→
- Sindrome di Birt-Hogg-DubéFLCN2 conditions→
- Sindrome di BloomBLM1 condition→
- Sindrome di Cowden (sindrome dei tumori amartomatosi associati a PTEN)AKT1, PTEN10 conditions→
- Sindrome di Li-FraumeniTP531 condition→
- Sindrome di LynchEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Sindrome di PerlmanDIS3L21 condition→
- Sindrome di Peutz-JeghersSTK111 condition→
- Sindrome di Rothmund-ThomsonANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Sindrome mielodisplastica (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- Tumore del colon-retto e poliposiAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Tumore del polmoneDICER1, EGFR1 condition→
- Tumore della prostata ereditarioHOXB131 condition→
- Tumore di Wilms ereditarioREST, WT11 condition→
- Tumore ereditario della mammella e dell'ovaio (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Tumore stromale gastrointestinale ereditarioKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
Cardiovascolare
Condizioni che interessano il cuore, i vasi sanguigni (arterie, vene) e l'apparato circolatorio.
Report sulle patologie in questa categoria (31)
- Aneurisma dell'aortaACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Calcificazione arteriosa ereditariaABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Cardiomiopatia aritmogenaCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Cardiomiopatia dilatativaABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- Cardiomiopatia ipertroficaACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Cardiomiopatia restrittivaTNNI3, TNNT25 conditions→
- Cardiomiopatie sindromiche e metabolicheACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- Cardiopatia congenita correlata a FLT4FLT41 condition→
- Cardiopatia congenita correlata a PLD1PLD11 condition→
- Cardiopatie congenite ereditarieACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Eterotassia e difetti di lateralitàACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Fibrillazione atriale familiareGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidiCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Linfedema primario e malformazioni linfaticheADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malatoCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Malattia di MoyamoyaACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- Malformazioni vascolari ereditarieEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Non-compattazione del ventricolo sinistroACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
- Sindrome cardio-urogenitaleMYRF1 condition→
- Sindrome da anomalie congenite correlate a NR2F2NR2F21 condition→
- Sindrome del QT cortoKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Sindrome del QT lungoCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Sindrome di BrugadaSCN5A1 condition→
- Sindrome di CantúABCC9, KCNJ81 condition→
- Sindrome di Loeys-DietzSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Sindrome di NoonanBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergicaCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Teleangectasia emorragica ereditariaACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Tetralogia di FallotKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- TrombofiliaF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
Dermatologico
Condizioni che interessano la pelle, i capelli, le unghie e le ghiandole associate.
Report sulle patologie in questa categoria (27)
- Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Cutis LaxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Deficit di prolidasiPEPD1 condition→
- Dermopatia restrittiva (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Discheratosi congenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Displasie ectodermicheCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Epidermolisi bollosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Epidermolisi bollosa e distrofia muscolare correlate a PLECPLEC1 condition→
- Fibrodisplasia ossificante progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Idrosadenite suppurativa familiareNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ipoplasia dermica focale (sindrome di Goltz)PORCN1 condition→
- Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Ittiosi ereditarieABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Ittiosi volgareFLG1 condition→
- Malattia di Darier e Hailey-HaileyATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Malattia di Ferguson-Smith (epitelioma squamoso multiplo autoguaribile)TGFBR11 condition→
- PorocheratosiFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- Proteinosi lipoideaECM11 condition→
- Pseudoxantoma elasticoABCC6, GGCX2 conditions→
- Sindrome GAPOANTXR11 condition→
- Sindrome HSLC29A31 condition→
- Sindrome IFAP (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Sindrome cute-orecchio-capezzoloKCTD11 condition→
- Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermicaEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Sindrome di GriscelliMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- Tilosi con carcinoma esofageoRHBDF21 condition→
Disturbi psichiatrici
Disturbi che interessano la salute mentale, l'umore, il comportamento e il benessere emotivo.
Report sulle patologie in questa categoria (4)
Ematologico
Condizioni che interessano il sangue, gli organi emopoietici (come il midollo osseo) e i componenti del sangue, quali cellule e plasma.
Report sulle patologie in questa categoria (33)
- Afibrinogenemia congenitaFGA, FGB, FGG1 condition→
- Anemia di Diamond-BlackfanGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Anemia di FanconiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- Anemia falciformeHBB5 conditions→
- Anemie diseritropoietiche congeniteCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- Anemie megaloblastiche ereditarie rareDHFR, UMPS2 conditions→
- Anemie sideroblastiche ereditarieABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazioneF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Deficit congenito del fattore XIIF121 condition→
- Deficit di G6PDG6PD1 condition→
- Deficit di PrekallicreinaKLKB11 condition→
- Deficit di chininogeno ad alto peso molecolareKNG11 condition→
- Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossiAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- Disturbi della membrana eritrocitariaEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- Disturbi ereditari del metabolismo del ferroCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Disturbi ereditari della fibrinolisiPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Disturbi ereditari della funzione piastrinicaGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- EmofiliaF11, F8, F91 condition→
- Macrotrombocitopenia correlata a ITGA2B/ITGB3ITGA2B, ITGB31 condition→
- Macrotrombocitopenia correlata a ITGB3ITGB31 condition→
- Malattia di von Willebrand ereditariaGP1BA, VWF1 condition→
- Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabiliCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Neutropenia congenita graveCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- PolicitemiaEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- Porpora trombotica trombocitopenica congenitaADAMTS131 condition→
- Sferocitosi ereditariaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Sindrome di Shwachman-DiamondEFL1, SBDS1 condition→
- Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollareADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
- Trombocitemia ereditaria (JAK2)JAK21 condition→
- Trombocitemia ereditaria (THPO)THPO1 condition→
- Trombocitemia ereditaria correlata a MPLMPL1 condition→
- Trombocitopenie ereditarieACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
Endocrino
Disturbi delle ghiandole che producono ormoni, i quali regolano il metabolismo, la crescita, l'umore e lo sviluppo.
Report sulle patologie in questa categoria (24)
- Adenoma ipofisario familiare isolato (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Agenesia pancreatica correlata a PDX1PDX11 condition→
- Complesso di Carney e sindrome di Cushing surrenalica ereditariaARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisitoCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Deficit familiare di glucocorticoidiAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Diabete mellito neonataleABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- Disturbi ereditari delle paratiroidi e del recettore del calcioAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1GHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Insulino-resistenza ereditaria graveAKT2, INSR4 conditions→
- IperinsulinismoABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- Iperplasia surrenale congenitaCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- IpertiroidismoALB, THRB, TSHR1 condition→
- Ipogonadismo ipogonadotropoANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Ipotiroidismo congenitoDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Malattia di Graves5 conditions→
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Obesità monogenica (via leptina-melanocortina)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Pseudoipoparatiroidismo e disturbi da inattivazione di GNASGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Pubertà precoce monogenicaDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Resistenza agli ormoni tiroidei, difetti di trasporto e metabolismoSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Sindrome dell'ovaio policisticoFSHR2 conditions→
- Sindrome di PendredSLC26A42 conditions→
- Sindrome di Wolfram e spettro di WFS1CISD2, WFS12 conditions→
- Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APECED)AIRE1 condition→
Gastrointestinale
Condizioni correlate all'apparato digerente, inclusi esofago, stomaco, intestino, fegato e pancreas.
Report sulle patologie in questa categoria (21)
- Atresia intestinale congenita e intestino cortoCLMP, TTC7A2 conditions→
- Colelitiasi associata a bassi livelli di fosfolipidiABCB45 conditions→
- Colestasi intraepatica familiareABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Colite ulcerosa1 condition→
- Deficit congeniti di disaccaridasiLCT, SI2 conditions→
- Deficit di ACOX2 (difetto della sintesi degli acidi biliari 6)ACOX21 condition→
- Diarree e enteropatie congeniteDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari 2AKR1D11 condition→
- Malattia CHAPLE (deficit di CD55)CD551 condition→
- Malattia di Crohn1 condition→
- Malattia di Hirschsprung e neurocristopatie enteriche correlateKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Malattia policistica del fegato (1 e 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Malattia ulcerosa18 conditions→
- Malattie infiammatorie intestinali (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- PancreatiteCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Sindrome ARC 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- Sindrome ARC 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Sindrome di AlagilleJAG1, NOTCH21 condition→
- Sindrome di Townes-BrocksSALL11 condition→
Immunologico
Disturbi del sistema immunitario, tra cui allergie, malattie autoimmuni e immunodeficienze.
Report sulle patologie in questa categoria (42)
- Agammaglobulinemia (forme legate al cromosoma X e autosomiche)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Altri errori innati dell'immunitàADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Angioedema ereditarioF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Asplenia Congenita Familiare IsolataRPSA1 condition→
- Atassia-teleangectasiaATM1 condition→
- Autoinfiammazione, disregolazione immunitaria ed eosinofilia correlate a JAK1JAK11 condition→
- Candidosi mucocutanea cronicaCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- Carenza di MTHFD1MTHFD11 condition→
- Deficit di ITCHITCH1 condition→
- Deficit di Purina Nucleosidio FosforilasiPNP1 condition→
- Deficit di adenosina deaminasi 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Deficit di adesione leucocitariaFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- Deficit ereditari di complemento e properdinaC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Displasie immuno-osseeRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- Disregolazione immunitaria correlata a SH2B3SH2B31 condition→
- Disturbi correlati a PIK3R1PIK3R12 conditions→
- Febbre mediterranea familiareMEFV1 condition→
- Immunodeficienza combinata graveADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Immunodeficienza comune variabile (CVID) monogenicaCD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- Interferonopatie di tipo IACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- Linfoistiocitosi emofagocitica familiarePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Linfoproliferazione da EBV e disregolazione immunitaria da CARD11CARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Lupus eritematoso sistemicoC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Malattia autoimmuneAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Malattia autoinfiammatoria legata all'XIKBKG1 condition→
- Malattia da guadagno di funzione di STAT1 e STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Malattia granulomatosa cronicaCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X e XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
- Malattia veno-occlusiva epatica con immunodeficienza (VODI)SP1101 condition→
- Malattie autoinfiammatorie monogeniche rareACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Sindrome IPEX e altre tregopatieBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- Sindrome WHIMCXCR2, CXCR41 condition→
- Sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Sindrome da iper-IgEDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Sindrome di Chediak-HigashiLYST1 condition→
- Sindrome di Sjögren1 condition→
- Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Sindrome otofacio-cervicale di tipo 2 (PAX1)PAX11 condition→
- Sindromi da iper-IgMAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- Sindromi ereditarie da febbre periodicaMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Spettro della sindrome di Wiskott-AldrichWAS, WIPF13 conditions→
- Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
Metabolico
Condizioni che influiscono sui processi chimici dell'organismo deputati a convertire il cibo in energia, costruire i tessuti ed eliminare le scorie.
Report sulle patologie in questa categoria (99)
- 3-metilglutaconica aciduria di tipo 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- Acidemia metilmalonica e propionicaABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Acidiuria 3-metilglutaconica di tipo 1AUH1 condition→
- Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipicaDHTKD11 condition→
- Aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- Acidurie organiche classicheACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- AlcaptonuriaHGD1 condition→
- Alfa-mannosidosi e altre glicoproteinosiAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- Amiloidosi ereditariaAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Analbuminemia congenitaALB1 condition→
- Calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica (GALNT3)GALNT31 condition→
- Carenza di BCAT2 (Ipervalinemia e iperleucina-isoleucinemia)BCAT21 condition→
- Carenza di P5CS (correlata ad ALDH18A1)ALDH18A11 condition→
- Carenza di glutaminasiGLS1 condition→
- CistationinuriaCTH1 condition→
- CistinosiCTNS1 condition→
- CitrullinemiaASS1, SLC25A131 condition→
- Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasiDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Deficit di 2-metilbutiril-CoA deidrogenasiACADSB1 condition→
- Deficit di ACBD5ACBD51 condition→
- Deficit di BCKDKBCKDK1 condition→
- Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergiciDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Deficit di ECHS1ECHS11 condition→
- Deficit di HIBCHHIBCH1 condition→
- Deficit di NGLY1NGLY11 condition→
- Deficit di Succinico Semialdeide DeidrogenasiALDH5A11 condition→
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lungaACADVL1 condition→
- Deficit di aminoacilasi 1ACY11 condition→
- Deficit di beta-ureidopropionasiUPB11 condition→
- Deficit di biotinidasi e di olocarbossilasiBTD, HLCS1 condition→
- Deficit di glicerolo chinasiGK1 condition→
- Deficit di glutatione sintetasiGSS2 conditions→
- Deficit di isobutiril-CoA deidrogenasiACAD81 condition→
- Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e CESD)LIPA1 condition→
- Deficit di sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B)SMPD13 conditions→
- DesmosterolosiDHCR241 condition→
- Diabete mellitoABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- Difetti della biosintesi dell'ancora GPIGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitinaACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Disturbi del metabolismo della glicina e della serinaAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidineADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di RefsumACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Disturbo del ciclo dell'ureaARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Disturbo del metabolismo del rameAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- EmocromatosiCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Encefalomielite mialgica / Sindrome da stanchezza cronica1 condition→
- Fenilchetonuria (PKU)PAH1 condition→
- GalattosemiaGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gangliosidosi GM1 e sindrome di Morquio BGLB12 conditions→
- GlicogenosiAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glicosilazione congenita disturbata (CDG)A4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Intolleranza ereditaria al fruttosio e difetti della gluconeogenesiALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Ipercalcemia infantileCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Ipercolesterolemia familiareAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- IperlipidemiaABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- IperlisinemiaAASS1 condition→
- Iperossaluria primariaAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Iperprolinemia di tipo 1PRODH1 condition→
- Iperprolinemia di tipo 2ALDH4A11 condition→
- IpertrigliceridemiaAPOA5, CREB3L31 condition→
- IpofosfatasiaALPL1 condition→
- Ipolipoproteinemie ereditarieABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- LipodistrofiaAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Malattia da accumulo di glicogeno IXdPHKA11 condition→
- Malattia da accumulo lisosomialeABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Malattia delle urine a sciroppo d'aceroBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Malattia di DanonLAMP21 condition→
- Malattia di FabryGLA1 condition→
- Malattia di GaucherGBA11 condition→
- Malattia di HartnupSLC6A191 condition→
- Malattia di McArdlePYGM1 condition→
- Malattia di Niemann-Pick di tipo CNPC1, NPC21 condition→
- Malattia di PompeGAA1 condition→
- Malattia di Salla e malattia da accumulo di acido sialico liberoSLC17A53 conditions→
- Malattia di Sandhoff e deficit dell'attivatore GM2GM2A, HEXB2 conditions→
- Malattia di Tay-SachsHEXA1 condition→
- Malattia di WilsonATP7B1 condition→
- Malattia mitocondriale da HSD10HSD17B101 condition→
- Malattia mitocondriale primariaAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Miopatia da accumulo lipidico correlata a FLAD1FLAD11 condition→
- Mucolipidosi (ML II, ML III e ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mucopolisaccaridosi di tipo I (sindromi di Hurler e di Scheie)IDUA1 condition→
- Mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter)IDS1 condition→
- Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mucopolisaccaridosi di tipo IVA (sindrome di Morquio A)GALNS1 condition→
- Mucopolisaccaridosi di tipo VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)ARSB1 condition→
- Mucopolisaccaridosi di tipo VII (sindrome di Sly)GUSB1 condition→
- Omocistinuria e disturbi del cobalaminaABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- PorfiriaALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Porfirie epaticheALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Sindrome DCMA (Aciduria 3-metilglutaconica di tipo 5)DNAJC191 condition→
- Sindrome MDPLPOLD11 condition→
- Sindrome MENDEBP1 condition→
- Sindrome da mucopolisaccaridosi-plusVPS33A1 condition→
- Sindrome di GilbertABCC2, UGT1A13 conditions→
- Sindrome di Hermansky-PudlakAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Sindromi da deficit cerebrale di creatinaGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- TirosinemiaFAH, HPD, TAT2 conditions→
- TrimetilaminuriaFMO31 condition→
Muscoloscheletrico
Disturbi a carico di ossa, articolazioni, legamenti, tendini e muscoli, che influiscono sul movimento e sulla struttura corporea.
Report sulle patologie in questa categoria (121)
- Anomalia di Klippel-Feil con miopatia (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Artrite reumatoide1 condition→
- Artropatie ereditarieANKH, PRG42 conditions→
- Bassa statura correlata ad ACANACAN1 condition→
- Carenza congenita di NAD correlata a KYNUKYNU1 condition→
- Carenza di SHOX (displasia di Leri-Weill e di Langer)SHOX2 conditions→
- CherubismoSH3BP21 condition→
- Ciliopatia scheletrica correlata a INTUINTU1 condition→
- Condrodisplasia punctata legata al cromosoma X 1ARSL1 condition→
- Condrodisplasie correlate a FGFR3 (acondroplasia e condizioni correlate)FGFR31 condition→
- Craniosinostosi correlata a ZIC1ZIC11 condition→
- Craniosinostosi sindromicaCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- Deficit congenito di NAD correlato a HAAOHAAO1 condition→
- Deficit congenito di NAD correlato a NADSYN1 (sindrome VCRL 3)NADSYN11 condition→
- Disostosi acrofacciale correlata a SF3B4 (sindrome di Nager)SF3B41 condition→
- Disostosi mandibolofacciale con microcefaliaEFTUD21 condition→
- Displasia Pseudoreumatoide ProgressivaCCN61 condition→
- Displasia campomelicaSOX91 condition→
- Displasia cleidocranicaCBFB, RUNX22 conditions→
- Displasia di Desbuquois 1CANT11 condition→
- Displasia disegmentale, tipo Silverman-HandmakerHSPG21 condition→
- Displasia emodiafisaria di GhosalTBXAS11 condition→
- Displasia frontonasale acromelicaZSWIM61 condition→
- Displasia frontonasale con alopecia e anomalia genitale (ALX4)ALX41 condition→
- Displasia mandibuloacrale correlata a MTX2MTX21 condition→
- Displasia metafisaria di SchmidCOL10A11 condition→
- Displasia otospondilo-megaepifisaria (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Displasia scheletrica correlata a FAM111AFAM111A1 condition→
- Displasia scheletrica correlata a FLNB (spettro di Larsen)FLNB, GZF11 condition→
- Displasia scheletrica correlata a SLC10A7 con amelogenesi imperfettaSLC10A71 condition→
- Displasia scheletrica correlata a TRIP11MIA3, TRIP111 condition→
- Displasia spondilo-meta-epifisaria, tipo con calcificazione anomala e arti cortiDDR21 condition→
- Displasia spondiloepifisaria con lussazioni congenite delle articolazioniCHST31 condition→
- Displasia spondiloepifisaria, tipo Kondo-FuMBTPS11 condition→
- Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 3EXOC6B1 condition→
- Displasia spondiloepimetafisaria, tipo GenevieveNANS1 condition→
- Displasia spondilometafisaria con distrofia dei coni e dei bastoncelliPCYT1A1 condition→
- Displasia toracica a corte costole 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Displasia toracica a coste corte 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Displasia toracica a coste corte 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Displasie epifisarie e spondiloepifisarieCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- Displasie ossee sclerosanti (alta massa ossea)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Displasie scheletriche correlate a TRPV4TRPV41 condition→
- Distrofia Toracica Asfissiante 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Distrofia muscolare dei cingoliANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)1 condition→
- Distrofia toracica asfissiante di Jeune (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- Distrofie muscolari congeniteB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Distrofinopatie (distrofia muscolare di Duchenne e di Becker)DMD2 conditions→
- Disturbo correlato a SMAD6SMAD61 condition→
- Disturbo dello spettro della simfalangia correlato a NOGNOG1 condition→
- Disturbo dello spettro di RNU4ATACRNU4ATAC1 condition→
- Disturbo multisistemico correlato a TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Fibromatosi ereditarieANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Forami parietali ingranditi (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- FrontoriniaALX31 condition→
- Malattia di CaffeyCOL1A11 condition→
- Miopatia congenita correlata a SCN4ASCN4A1 condition→
- Miopatia congenita di Bailey-BlochSTAC31 condition→
- Miopatia correlata a MEGF10MEGF101 condition→
- Miopatia correlata a MYH2MYH21 condition→
- Miopatia correlata a TOR1AIP1TOR1AIP11 condition→
- Miopatia da aggregati tubulariORAI1, STIM11 condition→
- Miopatia da corpi polisaccaridici 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Miopatia da corpi polisaccaridici 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Miopatie congeniteACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Miopatie distaliADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Miopatie miofibrillariBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- Morbo di Paget dell'osso familiareSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Nanismo di MulibreyTRIM371 condition→
- Nanismo primordiale microcefalico osteodisplasico di tipo IIPCNT1 condition→
- OpsismodisplasiaINPPL11 condition→
- Osteoartrosi1 condition→
- Osteocondromatosi multipla ereditariaEXT1, EXT21 condition→
- Osteogenesi imperfettaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetrosiAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Osteoporosi monogenica ad esordio precoceCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Pannello per l'acondrogenesiCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Rabdomiolisi ricorrente correlata a LPIN1LPIN11 condition→
- Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Sindrome 3MC 1 (MASP1)MASP11 condition→
- Sindrome ACCES (UBA2)UBA21 condition→
- Sindrome TARPRBM101 condition→
- Sindrome auricolo-condilare 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Sindrome craniofrontonasaleEFNB11 condition→
- Sindrome da cefalopolisindattilia di GreigGLI31 condition→
- Sindrome da contrattura congenita letale 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- Sindrome da displasia ossea incurvata (FGFR2)FGFR21 condition→
- Sindrome da pterigio multiplo correlata a CHRNGCHRNG1 condition→
- Sindrome da sinostosi multiple (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Sindrome di Aarskog-ScottFGD11 condition→
- Sindrome di Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Sindrome di Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX1 condition→
- Sindrome di Catel-ManzkeTGDS1 condition→
- Sindrome di Cenani-Lenz (sindattilia)LRP41 condition→
- Sindrome di Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Sindrome di Curry-Jones (sindrome da SMO a mosaicismo)SMO1 condition→
- Sindrome di Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Sindrome di Elsahy-WatersCDH111 condition→
- Sindrome di Feingold tipo 1MYCN1 condition→
- Sindrome di Floating-HarborSRCAP1 condition→
- Sindrome di Frank-Ter HaarSH3PXD2B1 condition→
- Sindrome di Hajdu-CheneyNOTCH21 condition→
- Sindrome di KabukiKDM6A, KMT2D1 condition→
- Sindrome di KeutelMGP1 condition→
- Sindrome di Marshall-SmithNFIX1 condition→
- Sindrome di Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Sindrome di Meier-Gorlin 4CDT11 condition→
- Sindrome di Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Sindrome di Miller (disostosi acrofacciale postassiale)DHODH1 condition→
- Sindrome di RaineFAM20C1 condition→
- Sindrome di RobertsESCO21 condition→
- Sindrome di Saul-WilsonCOG41 condition→
- Sindrome di Schwartz-Jampel di tipo 1HSPG21 condition→
- Sindrome di Stüve-WiedemannLIFR1 condition→
- Sindrome mano-piede-genitaleHOXA131 condition→
- Sindrome progeroide di FontaineSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Sindrome ulno-mammariaTBX31 condition→
- Sindrome unghie-rotulaLMX1B1 condition→
- Sindromi da iperaccrescimento (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Sindromi simil-MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
Neurologico
Condizioni che interessano il cervello, il midollo spinale e la rete di nervi che controlla il corpo.
Report sulle patologie in questa categoria (183)
- ACOGS correlata a CDH2CDH21 condition→
- Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ABCD1)ABCD11 condition→
- Altre leucodistrofie ereditarieAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Aneurisma intracranico a baccaTHSD11 condition→
- Angiopatia amiloide cerebraleAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Anomalie cerebrali, neurodegenerazione e disosteosclerosi (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Arteriopatia cerebrale con infarti sottocorticali e leucoencefalopatiaHTRA1, NOTCH31 condition→
- Atassia di FriedreichFXN1 condition→
- Atassia, distrofia retinica e ipogonadismo correlati a PNPLA6PNPLA61 condition→
- Atassia, sordità e narcolessia correlate a DNMT1 (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- Atassie episodiche ereditarieCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Atrofia muscolare spinaleASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Atrofia muscolare spinale e bulbare (malattia di Kennedy)AR1 condition→
- Calcificazione dei gangli della baseJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Deficit del trasportatore della riboflavinaSLC52A2, SLC52A31 condition→
- Deficit di Asparagina SintetasiASNS1 condition→
- Deficit di GTP Cicloidrolasi 1GCH11 condition→
- Demenza frontotemporaleC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- Disabilità intellettiva correlata a TRAPPC9TRAPPC91 condition→
- Discinesia correlata ad ADCY5ADCY51 condition→
- Displasia corticale complessa e polimicrogiria frontoparietaleADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Distonia correlata a HPCAHPCA1 condition→
- Distonia, miotonia, discinesia parossisticaACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- Distrofia miotonicaCNBP, DMPK1 condition→
- Disturbi correlati a KAT6BKAT6B1 condition→
- Disturbi da megalencefalia e iperaccrescimento della via MTORAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Disturbi del neurosviluppo correlati a UNC13AUNC13A2 conditions→
- Disturbi dello spettro della lissencefaliaACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomiPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
- Disturbo correlato a COL4A1COL4A11 condition→
- Disturbo correlato a POLR1CPOLR1C1 condition→
- Disturbo correlato a POLR3APOLR3A1 condition→
- Disturbo correlato a POLR3BPOLR3B1 condition→
- Disturbo del linguaggio e della parola correlato a FOXP2FOXP21 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a BRAT1 con atrofia cerebellareBRAT11 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a DHX30DHX301 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a DLL1DLL11 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a EBF3 (HADDS)EBF31 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a FAT4FAT41 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a GEMIN5GEMIN51 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a GRIA2GRIA21 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a JARID2JARID21 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a KDM1AKDM1A1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a MAPK8IP3MAPK8IP31 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a MED27MED271 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a PIP5K1CPIP5K1C1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a POLR2APOLR2A1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a PPP1R21PPP1R211 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a SPOP con macrocefaliaSPOP1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a SPTBN1SPTBN11 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a SYNCRIPSYNCRIP1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a TANC2TANC21 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a TCF20TCF201 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a TNR con spasticitàTNR1 condition→
- Disturbo del neurosviluppo correlato a VARS1VARS11 condition→
- Disturbo intellettivo correlato a TMEM94 con malformazioni cardiacheTMEM941 condition→
- Disturbo mitocondriale correlato a FDXRFDXR1 condition→
- Disturbo neuroevolutivo complesso (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Disturbo neuroevolutivo complesso con caratteristiche motorieADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Disturbo neuroevolutivo correlato a SPTBN4SPTBN41 condition→
- Disturbo neuroevolutivo correlato a TRAPPC4TRAPPC41 condition→
- Disturbo neuroevolutivo correlato a TRAPPC6BTRAPPC6B1 condition→
- Disturbo neuroevolutivo correlato ad ARFGEF1ARFGEF11 condition→
- Disturbo neuroevolutivo e renale correlato a TRIM8TRIM81 condition→
- Disturbo neuroevolutivo sindromico complessoAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- Emicrania emiplegica familiareATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Encefalopatia dovuta a un difetto di fissione mitocondriale e perossisomialeDNM1L, MFF1 condition→
- Encefalopatia neonatale correlata a KCNQ2 con mioclonie non epiletticheKCNQ21 condition→
- Epilessia (Pannello completo)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- Epilessia a esordio precoce correlata a NRROS con neurodegenerazioneNRROS1 condition→
- Eterotopia Nodulare PeriventricolareARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Eterotopia a banda correlata a EML1EML11 condition→
- Fetal Akinesia con Polimicrogiria correlata ad ATP1A2ATP1A21 condition→
- Iperekplessia 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Ipopigmentazione, organomegalia e ritardo della mielinizzazione correlati a CLCN7 (HOD)CLCN71 condition→
- Ipoplasia pontocerebellare (TSEN54 e MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Leucodistrofia correlata a VPS11VPS111 condition→
- Leucodistrofia metacromaticaARSA, PSAP1 condition→
- Leucodistrofie ad esordio in età adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticaliGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Lipofuscinosi ceroide neuronaleATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Malattia correlata a KCNH1KCNH11 condition→
- Malattia da prione genetica (incl. insonnia familiare fatale)PRNP5 conditions→
- Malattia della sostanza bianca evanescenteAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Malattia di AlexanderGFAP1 condition→
- Malattia di AlzheimerAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Malattia di CanavanASPA1 condition→
- Malattia di Charcot-Marie-ToothAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Malattia di HuntingtonHTT1 condition→
- Malattia di KrabbeGALC1 condition→
- Malattia di ParkinsonATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzantiAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Malattie neurodegenerative ereditarieAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Malformazione cavernosa cerebraleCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Malformazioni cerebrali correlate a NFIANFIA1 condition→
- Microcefalia e corioretinopatia 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Microcefalia primaria 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Microcefalia primaria autosomica recessivaANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Microcefalia primaria correlata a MCPH1MCPH11 condition→
- Microcefalia, convulsioni e cecità corticale correlate a DIAPH1DIAPH11 condition→
- Microlissencefalia correlata a NDE1NDE11 condition→
- Movimenti speculari correlati a DCC e agenesia del corpo callosoDCC1 condition→
- Nanismo primordiale microcefalico correlato a RTTNRTTN1 condition→
- Neuroacantocitosi e fenocopie della malattia di HuntingtonJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NeurofibromatosiLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi da compressione (HNPP)PMP221 condition→
- Neuropatia periferica correlata a MCM3APMCM3AP1 condition→
- Neuropatie periferiche ereditarie rareAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Neuroregressione correlata a UBTFUBTF1 condition→
- Pannello Demenza Vascolare1 condition→
- Paralisi periodica familiareCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Paraplegia spastica correlata a CYP7B1 e malattia epaticaCYP7B11 condition→
- Paraplegia spastica ereditariaABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Ritardo dello sviluppo correlato a DPH1 con bassa staturaDPH11 condition→
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Sclerosi laterale amiotrofica correlata a KIF5AKIF5A1 condition→
- Sclerosi multipla1 condition→
- Sclerosi tuberosaTSC1, TSC21 condition→
- Sindrome CEBALID (MN1)MN11 condition→
- Sindrome DOORSATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- Sindrome L1L1CAM1 condition→
- Sindrome ZTTKSON1 condition→
- Sindrome da CTNNB1CTNNB11 condition→
- Sindrome da alacrima, acalasia e disabilità intellettiva (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Sindrome da deficit del trasportatore della dopaminaSLC6A31 condition→
- Sindrome da disgenesia dello sviluppo associata a SMARCC1SMARCC11 condition→
- Sindrome dell'X fragileFMR12 conditions→
- Sindrome di Aicardi-GoutièresADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Sindrome di Alkuraya-KucinskasBLTP11 condition→
- Sindrome di Alzahrani-KuwaharaSMG81 condition→
- Sindrome di AngelmanUBE3A1 condition→
- Sindrome di Au-KlineHNRNPK1 condition→
- Sindrome di Basilicata-AkhtarMSL31 condition→
- Sindrome di Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)THOC61 condition→
- Sindrome di Beck-FahrnerTET31 condition→
- Sindrome di ChristiansonSLC9A61 condition→
- Sindrome di Chung-Jansen (PHIP)PHIP1 condition→
- Sindrome di Coffin-SirisARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- Sindrome di DeSanto-ShinawiWAC1 condition→
- Sindrome di Dias-LoganBCL11A1 condition→
- Sindrome di DravetSCN1A1 condition→
- Sindrome di FowlerFLVCR21 condition→
- Sindrome di Hao-FountainUSP71 condition→
- Sindrome di Jaberi-ElahiGTPBP21 condition→
- Sindrome di Joubert e disturbi correlatiAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- Sindrome di Kaya-Barakat-MassonYIF1B1 condition→
- Sindrome di Kohlschütter-TönzROGDI1 condition→
- Sindrome di Lamb-ShafferSOX51 condition→
- Sindrome di LeighAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Sindrome di Lessel-KreienkampAGO21 condition→
- Sindrome di MeckelB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Sindrome di MitchellACOX11 condition→
- Sindrome di Mowat-WilsonZEB21 condition→
- Sindrome di Nizon-IsidorMED12L1 condition→
- Sindrome di PrimroseZBTB201 condition→
- Sindrome di Radio-TartagliaSPEN1 condition→
- Sindrome di Rett e disturbi correlati a MECP2MECP23 conditions→
- Sindrome di Sandestig-StefanovaNUP1881 condition→
- Sindrome di SiddiqiFITM21 condition→
- Sindrome di Skraban-DeardorffWDR261 condition→
- Sindrome di Snijders Blok-CampeauCHD31 condition→
- Sindrome di Stankiewicz-IsidorPSMD121 condition→
- Sindrome di Turnpenny-FryPCGF21 condition→
- Sindrome di ViciEPG51 condition→
- Sindrome di WaardenburgEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Sindrome di Warsaw BreakageDDX111 condition→
- Sindrome di Wiedemann-SteinerKMT2A1 condition→
- Sindrome di You-Hoover-Fong (TELO2)TELO21 condition→
- Sindrome miastenica congenitaAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Sindrome neuro-oculare correlata a PRR12DAGLA, PRR121 condition→
- Sindrome neuroevolutiva di Bryant-Li-Bhoj (H3-3A)H3-3A1 condition→
- Sindrome neuroevolutiva di Poirier-BienvenuCSNK2B1 condition→
- Sindrome neurooculocardiogenitourinaria (WDR37)WDR371 condition→
- Sindrome oculocerebrofacciale di KaufmanUBE3B1 condition→
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 14C2CD31 condition→
- Suscettibilità alla sclerosi laterale amiotrofica 24 (NEK1)NEK11 condition→
- TubulinopatieTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Ventricolomegalia e artrogriposi correlate a KIDINS220KIDINS2201 condition→
- Xantomatosi cerebrotendineaCYP27A11 condition→
Nutrizione
Problematiche legate alla dieta, all'apporto alimentare e alla capacità dell'organismo di assorbire e utilizzare i nutrienti.
Report sulle patologie in questa categoria (6)
- Acrodermatite enteropaticaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Disturbi del trasporto e del metabolismo della tiaminaSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
- Disturbi ereditari del trasportatore del manganeseSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Malassorbimento di glucosio-galattosioSLC5A11 condition→
- Malassorbimento ereditario di folatiSLC46A11 condition→
- Non persistenza della lattasi (intolleranza al lattosio di tipo adulto)1 condition→
Oftalmologia
Condizioni che interessano gli occhi, la vista e le strutture correlate.
Report sulle patologie in questa categoria (51)
- AcromatopsiaATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Albinismo oculocutaneoDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Atrofia corioretinica miopica con microcorneaADAMTS181 condition→
- Atrofia girata della coroide e della retinaOAT1 condition→
- Atrofia ottica correlata a OPA1OPA11 condition→
- Cataratta ereditaria congenita e giovanileBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Cecità notturna congenita stazionariaCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Ciliopatia correlata a CEP290CEP2901 condition→
- Ciliopatia correlata a IFT140IFT1401 condition→
- Ciliopatia correlata a TUBB4BTUBB4B1 condition→
- CorioderemiaCHM1 condition→
- DaltonismoOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Deficit di cofattore del molibdeno e deficit isolato di solfito ossidasiGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Degenerazione maculare legata all'etàCFH, MFSD82 conditions→
- Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- Displasia frontonasale 3 (ALX1)ALX11 condition→
- Distrofia a coni e bastoncelli 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli correlata a RAB28RAB281 condition→
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli correlata ad ADAM9ADAM91 condition→
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli dominante correlata a GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli e perdita dell'udito 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Distrofia retinica a esordio precoce correlata a RDH12RDH121 condition→
- Distrofia retinica dovuta a difetto del trasporto del retinolo (RBP4)RBP41 condition→
- Distrofie corneali ereditarieCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Distrofie maculari ereditarieBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi craniciCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- GlaucomaCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Glaucoma a pressione normale correlato a OPTNOPTN1 condition→
- Ipoplasia foveale correlata a GPR143 (albinismo oculare di tipo 1)GPR1431 condition→
- Malattia di StargardtABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- Microftalmia e anoftalmia correlate a BMP4BMP41 condition→
- Microftalmia, anoftalmia e colobomaALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Neuropatia ottica ereditariaACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressivaROBO31 condition→
- Retinite pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Retinite pigmentosa correlata a CWC27 con anomalie scheletricheCWC271 condition→
- Retinopatia correlata a CACNA2D4CACNA2D41 condition→
- Retinopatia correlata a IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatia correlata a RDH5 (Fundus Albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- Retinopatia correlata a TTLL5TTLL51 condition→
- Retinopatia dominante correlata a IMPG1IMPG11 condition→
- Retinopatia recessiva correlata a GUCY2DGUCY2D1 condition→
- Retinopatia recessiva correlata a PROM1PROM11 condition→
- Sindrome FHONDASLC38A81 condition→
- Sindrome di FraserFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Sindrome di JaliliCNNM41 condition→
- Sindrome di Nance-HoranNHS1 condition→
- Sindrome di ROSAHALPK11 condition→
- Sindrome di Smith-Lemli-OpitzDHCR71 condition→
- VitreoretinopatiaATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Orale
Una categoria più ampia rispetto a quella dentale, che comprende le condizioni dell'intera bocca, come lingua, ghiandole salivari e rivestimento interno (mucosa).
Report sulle patologie in questa categoria (9)
- Amelogenesi imperfettaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Ciliopatia correlata a OFD1OFD11 condition→
- Dentinogenesi imperfettaDSPP, SMOC22 conditions→
- Fibromatosi gengivale ereditariaREST, SOS11 condition→
- Ipodonzia e anodonziaEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- Labiopalatoschisi ereditarieARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Mancata eruzione primaria dei dentiPTH1R1 condition→
- Sindrome Blefarocheilodontica 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Sindromi di Van der Woude e da pterigio popliteo (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Otorinolaringoiatrico
Condizioni correlate a orecchio, naso e gola.
Report sulle patologie in questa categoria (11)
- Aplasia labirintica, microtia e microdontia (LAMM)FGF31 condition→
- Ipoacusia e sorditàACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Miopia elevata con sordità neurosensorialeSLITRK61 condition→
- Sindrome da neuronopatia ottica, distonia e sordità (DDON)TIMM8A1 condition→
- Sindrome dello spettro branchio-oto-renaleEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Sindrome di BjörnstadBCS1L1 condition→
- Sindrome di Burn-McKeownTXNL4A1 condition→
- Sindrome di Chudley-McCulloughGPSM21 condition→
- Sindrome di Johanson-BlizzardUBR11 condition→
- Sindrome di Treacher CollinsPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Sindrome di UsherADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Salute sessuale
Problematiche correlate alla salute riproduttiva, alla funzione sessuale e alle infezioni sessualmente trasmissibili (IST).
Report sulle patologie in questa categoria (8)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali5 conditions→
- Aplasia mülleriana (sindrome MRKH)TBX6, WNT41 condition→
- Differenze dello sviluppo sessuale 46,XXNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadicaAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- Infertilità femminileANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Infertilità maschileACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Ipospadia ereditariaMAMLD14 conditions→
- Sindrome da insensibilità agli androgeniAR1 condition→
Sonno
Disturbi che influiscono sulla qualità, sui ritmi e sulla durata del sonno, con un impatto sulla salute generale.
Report sulle patologie in questa categoria (1)
Tossicologia
Condizioni derivanti dall'esposizione a veleni, tossine, farmaci o altre sostanze chimiche nocive.
Report sulle patologie in questa categoria (4)
Urologico
Disturbi legati ai reni e alla prostata, alla loro funzionalità e all'apparato urinario nel suo complesso.
Report sulle patologie in questa categoria (25)
- Acidosi tubulare renaleATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Anomalie renali e delle vie urinarie correlate a PBX1PBX11 condition→
- Ciliopatia correlata a CEP164CEP1641 condition→
- CistinuriaSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Diabete insipido nefrogenicoAQP2, AVPR22 conditions→
- Disgenesia tubulare renaleACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Displasia renale-epatica-pancreatica correlata a NEK8NEK81 condition→
- GlomerulosclerosiACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Glomerulosclerosi focale segmentariaACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Ipomagnesiemia familiareATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Ipouricemia renaleSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Malattia di BartterBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- Malattia di Dent e sindrome di LoweCLCN5, OCRL2 conditions→
- Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominanteHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarieDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- Nefronoftisi e sindrome di Senior-LøkenADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Rene policisticoALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Sindrome di AlportCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Sindrome di Fanconi renotubulare e glicosuria renaleEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Sindrome di GitelmanSLC12A31 condition→
- Sindrome emolitico-uremica, nefrite interstizialeC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- Sindrome nefrosicaACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- Tubulopatia ipokaliemica correlata a KCNJ16KCNJ161 condition→
- Tumore del reneBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- Tumore dell'apparato urinario e renaleBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Cancro
Malattie caratterizzate dalla crescita e dalla diffusione incontrollate di cellule anomale; note anche come patologie oncologiche.
Punteggi di rischio in questa categoria (7)
Cervello e sistema nervoso
Predisposizione genetica a condizioni neurologiche come demenza ed emicrania.
Punteggi di rischio in questa categoria (2)
Cuore e circolazione
Predisposizione genetica a malattie cardiache, ictus, coaguli sanguigni e ai marcatori ematici alla loro base.
Punteggi di rischio in questa categoria (9)
Immunitario e infiammatorio
Predisposizione genetica a condizioni autoimmuni, allergiche e infiammatorie.
Punteggi di rischio in questa categoria (3)
Longevità e invecchiamento
Influenze genetiche sulla durata della vita e sulle condizioni che diventano più comuni con l'avanzare dell'età.
Punteggi di rischio in questa categoria (7)
Metabolismo e corpo
Influenze genetiche su glicemia, corporatura e salute metabolica.
Punteggi di rischio in questa categoria (5)
Salute dell'apparato digerente
Predisposizione genetica a disturbi comuni dell'intestino, come il reflusso acido.
Punteggi di rischio in questa categoria (3)
Salute mentale e benessere
Predisposizione genetica alle più comuni condizioni di salute mentale e ad aspetti del benessere.
Punteggi di rischio in questa categoria (8)
Stile di vita e tratti
Influenze genetiche su caratteristiche quotidiane come sonno, caffè, vitamina D e pelle.
Punteggi di rischio in questa categoria (6)
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