Test genetici per le malattie autoimmuni — con un’ereditabilità compresa tra il 30 e il 50% nella maggior parte delle patologie autoimmuni, il genotipo HLA rappresenta il singolo fattore genetico più determinante, mentre le varianti comuni che regolano il sistema immunitario collegano tra loro malattie autoimmuni apparentemente diverse.
Il sequenziamento dell'intero genoma consente di analizzare gli aplotipi HLA completi e tutti i geni che regolano il sistema immunitario — PTPN22, CTLA4, IL2RA, STAT4, IRF5 — fornendo un profilo completo del rischio di malattie autoimmuni che i test mirati a una singola patologia non sono in grado di offrire.
Malattie autoimmuni — Test genetici
Le malattie autoimmuni colpiscono complessivamente il 5-8% della popolazione. La maggior parte delle condizioni autoimmuni presenta un'ereditabilità del 30-50%, con i geni HLA di classe I e II come determinanti genetici più forti: HLA-B27 per la spondilite anchilosante (OR ~100), HLA-DQ2/DQ8 per la celiachia (necessario per la diagnosi), epitopo condiviso HLA-DRB1 per l'AR, HLA-DRB1*15:01 per la sclerosi multipla, HLA-DR3/DR4 per il diabete di tipo 1.
Tra i geni autoimmuni non HLA condivisi figurano PTPN22 (R620W — lupus, AR, diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto), CTLA4 (malattia autoimmune della tiroide, diabete di tipo 1, celiachia), IL2RA (SM, diabete di tipo 1), STAT4 (lupus, AR, sclerodermia) e IRF5 (lupus, sclerodermia, sindrome di Sjögren). Questi geni condivisi spiegano le sindromi autoimmuni poliendocrine e il raggruppamento familiare delle malattie autoimmuni in diverse patologie.
Utilità clinica: la tipizzazione HLA supporta la diagnosi delle malattie autoimmuni (la celiachia richiede la presenza di DQ2/DQ8), orienta il trattamento (test per HLA-B*57:01 prima della somministrazione di abacavir per prevenire l’ipersensibilità, e per HLA-B*58:01 prima dell’allopurinolo) e identifica i familiari a rischio ai fini dello screening. I farmaci biologici e le terapie mirate si basano sempre più spesso sui dati relativi all’HLA.
Le malattie autoimmuni tendono a manifestarsi in forma di cluster all'interno delle famiglie, ma spesso si presentano come patologie DIVERSE poiché condividono gli stessi geni di rischio. Il lupus di tua madre, la tiroidite di Hashimoto di tua sorella e la tua celiachia potrebbero tutte ricondursi alle stesse varianti dei geni HLA e PTPN22.
La genetica delle malattie autoimmuni è dominata dall'HLA. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) offre la tipizzazione HLA più completa attualmente disponibile, in quanto analizza contemporaneamente tutti i geni di classe I e II, oltre ai geni di rischio per le malattie autoimmuni non HLA.
La tipizzazione HLA supporta la diagnosi, fornisce indicazioni sulla sicurezza dei farmaci e identifica i familiari a rischio: un unico test per molteplici applicazioni nel campo delle malattie autoimmuni
Il genotipo HLA è utile per la diagnosi della celiachia (DQ2/DQ8 obbligatori), la valutazione della narcolessia (DQB1*06:02) e la sicurezza farmacologica (B*57:01 per l'abacavir, B*58:01 per l'allopurinolo, B*15:02 per la carbamazepina). Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) consente di ottenere una tipizzazione HLA completa per tutte queste applicazioni con un unico test.
I geni di rischio autoimmune comuni spiegano la concentrazione familiare in diverse patologie: un'analisi completa rivela il profilo immunitario della famiglia
Effettuare test per una sola malattia autoimmune alla volta non permette di cogliere l'architettura genetica comune. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) valuta contemporaneamente TUTTI i geni associati al rischio di malattie autoimmuni, rivelando il profilo genetico immunitario completo che spiega la concentrazione di queste patologie e identifica il rischio di più malattie all'interno di una famiglia.
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Un paziente aveva trascorso decenni nel sistema sanitario britannico senza una diagnosi. I dati di Dante, accettati dai team clinici del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) presso il Queen Elizabeth University Hospital di Glasgow, hanno permesso di identificare la sindrome di Noonan e una variante del gene RUNX1 associata alla leucemia che era rimasta inosservata. Dopo 40 anni, hanno finalmente ottenuto una risposta.
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Domande frequenti sul sequenziamento dell'intero genoma.
Qual è la differenza tra il sequenziamento dell'intero genoma e un test genetico mirato?
I test genetici mirati — compresi i pannelli standard per il cancro ereditario — analizzano un elenco predefinito di varianti note in un insieme specifico di geni. Sono progettati per individuare ciò che già sanno di dover cercare. Il sequenziamento dell’intero genoma analizza l’intero genoma: tutti i 6 miliardi di coppie di basi, ogni gene, ogni regione tra i geni. Uno studio della Mayo Clinic pubblicato su JAMA Oncology ha rilevato che le linee guida standard per i test trascuravano più della metà dei pazienti con mutazioni tumorali ereditarie. Genome Test non ha un elenco fisso.
Cosa riceverò quando i miei risultati saranno pronti?
Il tuo Dante Genome fornisce oltre 200 referti pronti per i medici, organizzati per categoria clinica: tumori ereditari, patologie cardiache, malattie rare, farmacogenomica, stato di portatore e altro ancora. I referti vengono inviati al tuo Genome Manager protetto e sono formattati per un utilizzo clinico immediato. I tuoi dati genomici vengono conservati in modo permanente e rianalizzati automaticamente man mano che la scienza progredisce.
Cosa succede se viene individuata una variante clinicamente significativa?
Se viene individuata una variante patogena o potenzialmente patogena, questa verrà chiaramente segnalata nel vostro referto pronto per il medico, corredato dal contesto clinico, dalle evidenze scientifiche pubblicate e dalle azioni consigliate. Vi consigliamo di condividere qualsiasi risultato clinicamente significativo con il vostro medico o con un consulente genetico, che potrà guidarvi nelle decisioni relative alla sorveglianza, alla riduzione del rischio o ai test a cascata per i membri della famiglia.
In che cosa si differenzia da un test del DNA per privati come 23andMe o AncestryDNA?
I test del DNA per il grande pubblico utilizzano chip di genotipizzazione che analizzano meno dello 0,1% del genoma, ovvero un minuscolo insieme preselezionato di varianti comuni. Sono ottimizzati per l’ascendenza e i tratti a livello di popolazione, non per risultati genetici clinici. Il Dante Genome Test sequenzia il 100% del tuo genoma con una copertura di 30X, lo stesso standard utilizzato in ambito diagnostico clinico. I due test non sono comparabili in termini di portata, metodologia o utilità clinica.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati e in che modo vengono comunicati?
Il kit per il prelievo viene spedito entro 48 ore dall'ordine. Una volta che il campione arriva al nostro laboratorio certificato CLIA, il sequenziamento e l'analisi richiedono 6–8 settimane. I risultati vengono inviati in modo sicuro al tuo Genome Manager, dove potrai accedere ai tuoi referti, condividerli con il tuo medico e ricevere aggiornamenti automatici man mano che vengono convalidati nuovi risultati rispetto al tuo genoma.
Collaboriamo con associazioni di tutela dei pazienti in tutto il mondo.
Dante Labs collabora con associazioni di pazienti di qualsiasi dimensione — per malattie autoimmuni, test genetici e altre patologie, sia rare che comuni. Supportiamo associazioni in qualsiasi paese, comprese quelle virtuali.
Possiamo fornire report personalizzati, sconti per gruppi e pacchetti su misura per i vostri soci. Contattateci tramite il modulo e vi risponderemo entro due giorni lavorativi.
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