Gen
SPATA31A1
SPATA31 subfamily A member 1
- HGNC 23394↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204849↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 647060↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p12
- Koordinaten
- Chromosom 9: 39.355.669–39.361.962 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 6,3 kb
- Protein
- 1.347 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP434B204, C9orf36A
- Frühere Symbole
- C9orf36, FAM75A1, SPATA31A2, FAM75A2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377647.6NM_001085452.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von SPATA31A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,3 kb der 6,3 kb des Gens aus; 4.044 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von SPATA31A1
65Schwer
Wie schwer sich SPATA31A1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Ein großer Teil von SPATA31A1 liegt in Bereichen, in denen Short Reads eine Veränderung übersehen oder falsch zuordnen können.
Dazu kommt der Anteil der Exons von SPATA31A1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.100 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 30 %.100 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 15 %.1,6 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.1,5 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von SPATA31A1 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPATA31A1-Gen: SPATA31 subfamily A member 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spata31a1
Dante Labs. SPATA31A1-Gen: SPATA31 subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spata31a1
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