Variante
GCK S441W
NM_000162.5(GCK):c.1322C>G (p.Ser441Trp)
- p.Ser441Trp
- p.S441W
- rs1286804191
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 25. Juni 2023
- Expertengremium
- ClinGen Monogenic Diabetes Variant Curation Expert Panel
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
S441W ist eine Missense-Variante in GCK: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für monogenic diabetes ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| monogenic diabetesClinVar VCV001320655 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 25. Juni 2023 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in GCK
S441W liegt in Exon 10 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_000162.5 von GCK.
Molekulare Details
| Gen | GCK |
|---|---|
| Transkript | NM_000162.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1322C>G |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ser441Trpp.S441W |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr7:44145212 G>C |
| Position (GRCh37) | chr7:44184811 G>C |
| dbSNP-ID | rs1286804191 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV001320655 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 1310900 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA367397017 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000162.5(GCK):c.1322C>G (p.Ser441Trp) |
GCK S441W in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen S441W unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Diabetes Mellitus | Diabetes Mellitus |
Weitere Varianten in GCK
- A53VPathogen3 Sterne von 4
- A188TPathogen3 Sterne von 4
- A201SPathogen3 Sterne von 4
- A208PWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A208TPathogen3 Sterne von 4
- A208VPathogen3 Sterne von 4
- A259SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A259TPathogen3 Sterne von 4
- A259VPathogen3 Sterne von 4
- A378Cfs*80Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). GCK S441W (c.1322C>G, rs1286804191) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/gck/variants/s441w
Dante Labs. GCK S441W (c.1322C>G, rs1286804191) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gck/variants/s441w
Lesen Sie Ihr ganzes Genom
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen