Varianten
ENG-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Spleißstelle oder -region. 9 der insgesamt 46 ENG-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.219G>A | Exon 2 | 127.843.094 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127.829.686 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127.829.682 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1134G>A | Exon 8 | 127.824.304 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127.819.662 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127.819.620 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1311G>A | Exon 10 | 127.819.622 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127.818.715 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127.818.378 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |