Die Bedeutung genetischer Erkenntnisse für die Nierengesundheit: das Dante Nephrology Panel

Einleitung

Anlässlich des Weltnierentags, der ganz im Zeichen eines stärkeren Bewusstseins für die Nierengesundheit steht, möchten wir das Zusammenspiel von Genetik und Nephrologie näher beleuchten. Die Komplexität von Nierenerkrankungen verdeutlicht, wie wichtig moderne Lösungen für Gentests wie die Whole Genome Sequencing und das Dante Nephrology Panel sind. Erfahren Sie mit uns, welchen tiefgreifenden Einfluss genetische Erkenntnisse auf die Nierengesundheit haben und welches transformative Potenzial sie für Menschen weltweit bieten.

Nephrologische Erkrankungen verstehen

Ihre Nieren sind lebenswichtige Organe, die Flüssigkeit und Abfallstoffe aus Ihrem Blut filtern und ohne die Sie nicht leben können. Erkrankungen, die die Fähigkeit Ihrer Nieren zur Reinigung des Blutes beeinträchtigen, können nur die Nieren betreffen oder auch andere Teile Ihres Körpers schädigen. Diese Erkrankungen können zu einer chronischen Nierenerkrankung oder zu Nierenversagen führen.

Gesunde Nieren:

• Sorgen für ein ausgewogenes Verhältnis von Wasser und Mineralstoffen (wie Natrium, Kalium und Phosphor) in Ihrem Blut;
• Abfallstoffe nach der Verdauung, Muskelaktivität und dem Kontakt mit Chemikalien oder Medikamenten aus Ihrem Blut entfernen;
• Renin produzieren, das Ihr Körper zur Regulierung Ihres Blutdrucks benötigt;
• Einen chemischen Stoff namens Erythropoietin produzieren, der Ihren Körper zur Bildung roter Blutkörperchen anregt;
• Eine aktive Form von Vitamin D bilden, die für die Knochengesundheit und andere Körperfunktionen benötigt wird
• Filtern alle 30 Minuten das gesamte Blut in Ihrem Körper.

Die Rolle der Genetik bei Nierenerkrankungen

Es sind über 60 erbliche Nierenerkrankungen bekannt, die von häufigen Leiden bis hin zu sehr seltenen Krankheiten reichen. Zu den erblichen Nierenerkrankungen gehören unter anderem:

• Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste Form einer erblichen Nierenerkrankung. In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 800 Menschen von ADPKD betroffen. Sie ist dort die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, und die Erkrankung verursacht etwa 5 % aller Fälle von Nierenversagen.
• Das Alport-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) in Genen verursacht, die für Kollagenproteine kodieren. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das für die normale Funktion der Nieren benötigt wird. Bei Menschen mit Alport-Syndrom sind winzige Blutgefäße in den Glomeruli der Nieren geschädigt, sodass sie Abfallstoffe und überschüssige Flüssigkeit, die der Körper produziert, nicht herausfiltern können. Viele Menschen mit Alport-Syndrom haben aufgrund der Veränderungen in ihren Kollagen-Genen außerdem Hörprobleme und Auffälligkeiten an den Augen.
• Nephronophthise (NPHP) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Entzündungen und Vernarbungen gekennzeichnet ist, welche die Nierenfunktion beeinträchtigen. Diese Veränderungen können zu einer erhöhten Urinproduktion, übermäßigem Durst, allgemeiner Schwäche und extremer Müdigkeit führen. Darüber hinaus entwickeln Menschen mit NPHP flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren, meist in einem Bereich, der als kortikomedulläre Region bezeichnet wird. NPHP führt häufig zu Nierenversagen, einem lebensbedrohlichen Zustand, der eintritt, wenn die Nieren Flüssigkeiten und Abfallstoffe nicht mehr wirksam aus dem Körper filtern können. Es wurden mindestens 20 genetische Varianten von NPHP identifiziert; bei weiteren steht die Bestätigung noch aus. Diese Varianten werden durch genetische Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. NPHP1 wird beispielsweise durch eine Mutation im Nephrocystin-1-Gen verursacht.
• Das Gitelman-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auftritt, wenn eine Person von beiden Elternteilen jeweils eine veränderte Kopie des SLC12A3- oder CLCNKB-Gens erbt. Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenfunktionsstörung, die zu einem Ungleichgewicht geladener Atome (Ionen) im Körper führt, darunter Kalium-, Magnesium- und Calciumionen.

Proaktiv für Ihre Nierengesundheit

Genetische Mutationen spielen bei der Entstehung nephrologischer Erkrankungen eine entscheidende Rolle und beeinflussen die Nierenfunktion und den Stoffwechsel. Die Komplexität von Nierenerkrankungen unterstreicht die Bedeutung genetischer Analysen, um Varianten zu identifizieren, die sich auf das Fortschreiten der Erkrankung und ihren Schweregrad auswirken.

Nephrologie, das medizinische Fachgebiet, das sich mit der Versorgung der Nieren befasst, behandelt ein breites Spektrum von Erkrankungen, die die Nierenfunktion beeinträchtigen. Indem wir die genetischen Grundlagen nephrologischer Erkrankungen entschlüsseln, ebnen wir den Weg für personalisierte Gesundheitsansätze, die das Management und die Behandlung von Nierenerkrankungen grundlegend verändern können.

Ganzgenomsequenzierung und Dante Nephrologie-Panel

Whole Genome Sequencing gehört zu den modernsten Verfahren der Gentechnologie und ermöglicht einen ganzheitlichen Ansatz, um die komplexen Zusammenhänge der individuellen genetischen Ausstattung zu entschlüsseln. Durch die Analyse der gesamten DNA-Sequenz liefert Whole Genome Sequencing einzigartige Erkenntnisse über genetische Varianten, die mit Nierenerkrankungen in Verbindung stehen. Dies unterstützt personalisierte Behandlungsstrategien und ermöglicht es Menschen, proaktive Maßnahmen zum Schutz ihrer Nierengesundheit zu ergreifen.

Nephrologie-Panel, das auf WGS basiert, ist ein umfassendes Panel zur Untersuchung genetischer Varianten, die mit einer Vielzahl von Nierenerkrankungen in Verbindung stehen, darunter zystische Nierenerkrankungen, glomeruläre Erkrankungen und tubuläre Erkrankungen. Nierenerkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Nierenfunktion und am Stoffwechsel beteiligt sind. Dieses Panel untersucht genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.

Dieses Panel ist für Personen mit Nierenerkrankungen in der Familienanamnese oder für Personen mit entsprechenden Symptomen wie Proteinurie, Hämaturie und Nierenversagen vorgesehen.

• Basierend auf einer Ganzgenomsequenzierung
• Mehr als 275 Gene analysiert
• Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der wichtigsten Erkrankungen:

• Nierensteine
• Nephritis
• Alport-Syndrom
• Gitelman-Syndrom

Entdecken Sie das Nephrology Panel

Fazit

Am Weltnierentag und darüber hinaus sollten wir die transformative Kraft genetischer Erkenntnisse nutzen, um die Nierengesundheit voranzubringen. Mit Whole Genome Sequencing und dem Dante Nephrology Panel begeben wir uns auf den Weg zu personalisierten Gesundheitslösungen, die Menschen dazu befähigen, ihre Nierengesundheit selbst in die Hand zu nehmen. Indem wir uns für genetisches Wohlbefinden und proaktive Gesundheitsinitiativen einsetzen, ebnen wir den Weg für eine Zukunft, in der genetische Erkenntnisse die Nierenversorgung revolutionieren und zu besseren Behandlungsergebnissen und einer höheren Lebensqualität für alle beitragen.