Variant
PAH D415V
NM_000277.3(PAH):c.1244A>T (p.Asp415Val)
- p.Asp415Val
- p.D415V
- rs2136632085
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 9. november 2020
- Ekspertpanel
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
D415V er en missense-variant i PAH: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Phenylketonuria (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV001693245 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 9. november 2020 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i PAH
D415V ligger i exon 12 af de 13 i PAHs MANE Select-transkript, NM_000277.3.
Molekylære detaljer
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transkript | NM_000277.3MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1244A>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Asp415Valp.D415V |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr12:102840471 T>A |
| Position (GRCh37) | chr12:103234249 T>A |
| dbSNP-ID | rs2136632085 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001693245 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 1685682 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16020979 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000277.3(PAH):c.1244A>T (p.Asp415Val) |
PAH D415V i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter D415V blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosomal recessiv |
Andre varianter i PAH
- A47VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A90Cfs*12Patogen3 stjerner ud af 4
- A104DPatogen3 stjerner ud af 4
- A104VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A132VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A156PPatogen3 stjerner ud af 4
- A165DSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A165TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A202TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A202VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). PAH D415V (c.1244A>T, rs2136632085) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/pah/variants/d415v
Dante Labs. PAH D415V (c.1244A>T, rs2136632085) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/d415v
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger