Traits

Traits linked to NDUFB9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to NDUFB9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Poor head control	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFB9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test