المخاطر الوراثية للأورام الليفية الرحمية — تؤثر الأورام الليفية على 70-80% من النساء بحلول سن الخمسين، وتبلغ نسبة وراثيتها حوالي 50%، مع وجود تباينات عرقية كبيرة وجينات حساسية محددة تؤثر على المخاطر ومعدل النمو والاستجابة للعلاج.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل الجينات المرتبطة بالتعرض للإصابة بالأورام الليفية — مواقع GWAS، وFH (إنزيم فومارات هيدراتيز المرتبط بالورم العضلي الأملس الوراثي العدواني)، والعوامل الدوائية الجينية الناشئة — مما يوفر تقييمًا للمخاطر الجينية وإرشادات للعلاج.
الأورام الليفية الرحمية — المخاطر الوراثية
الأورام الليفية الرحمية (الورم العضلي الأملس) هي الأورام الحميدة الأكثر شيوعًا لدى النساء، حيث تصيب ما بين 70 إلى 80% منهن بحلول سن الخمسين. وتبلغ نسبة الوراثة للأورام الليفية حوالي 50% — حيث يزداد خطر الإصابة بها لدى أقارب الدرجة الأولى للنساء المصابات بمقدار 2.5 ضعف. وتبلغ نسبة الإصابة بالأورام الليفية لدى النساء السود حوالي 3 أضعاف تلك لدى النساء البيض، كما تظهر في سن مبكرة وتكون حجمها أكبر مقارنةً بهن — وهو تباين يعزى إلى عوامل وراثية واجتماعية اقتصادية على حد سواء.
توجد طفرات جسدية في جين MED12 في حوالي 70٪ من الأورام الليفية، مما يمثل التغير الجيني الأكثر شيوعًا. تسبب إعادة ترتيب جينات HMGA2 نوعًا فرعيًا مميزًا من الأورام الليفية. تشمل مواقع الاستعداد الوراثي التي تم تحديدها بواسطة GWAS متغيرات في 10q24.33 و11p15.5 و22q13.1، وSNPs بالقرب من TNRC6B وOBFC1 وBET1L. تساهم هذه المتغيرات الشائعة في المخاطر متعددة الجينات التي تحدد من يصاب بأورام ليفية مصحوبة بأعراض.
تتسبب المتغيرات المسببة للأمراض في جين FH (فومارات هيدراتيز) في الإصابة بمتلازمة الورم العضلي الأملس الوراثي وسرطان الخلايا الكلوية (HLRCC) — وهي متلازمة تجمع بين الأورام الليفية الرحمية العدوانية وسرطان الخلايا الكلوية. وتتميز الأورام الليفية المصاحبة لمتلازمة HLRCC بأنها أكثر كثافة خلوية، وتسبب أعراضًا أكثر حدة، وغالبًا ما تظهر في سن أصغر. يعد تحديد FH/HLRCC أمرًا بالغ الأهمية لأنه يؤدي إلى مراقبة الكلى للكشف عن سرطان الخلايا الكلوية العدواني المرتبط به (من نوع القناة المجمعة، والذي يتطلب الكشف المبكر من أجل الشفاء).
تتميز الأورام الليفية المصحوبة بنقص بروتين FH (HLRCC) بمظهر مختلف وتتصرف بشكل عدواني — كما أنها تنطوي على خطر الإصابة بسرطان الكلى. يجب على أي امرأة تعاني من أورام ليفية مبكرة الظهور ومصحوبة بأعراض غير معتادة أن تخضع لفحص FH. فقد تنقذ مراقبة الكلى حياتها.
الأورام الليفية غير متجانسة جينومياً. ويعد تشخيص متلازمة فيبرومياوس/سرطان الكلى (FH/HLRCC) أمراً بالغ الأهمية لمراقبة سرطان الكلى. ويقوم التسلسل الجيني الكامل (WGS) بتقييم متلازمة فيبرومياوس بالإضافة إلى جميع مواقع الاستعداد الوراثي للإصابة بالأورام الليفية.
الأورام الليفية من نوع FH/HLRCC هي أورام عدوانية وتصاحبها الإصابة بسرطان الكلى — التشخيص الجزيئي يستدعي مراقبة الكلى
تتسبب المتغيرات المسببة للأمراض المرتبطة بـ«FH» في كل من الأورام الليفية الرحمية العدوانية وسرطان الخلايا الكلوية في القنوات المجمعة. وبدون إجراء الاختبارات الجزيئية الخاصة بـ«FH»، لا يمكن أبدًا تحديد الصلة بين الأورام الليفية وسرطان الكلى. ويقوم تسلسل الجينوم الكامل (WGS) بتقييم «FH» جنبًا إلى جنب مع جميع المتغيرات المرتبطة بالتعرض للإصابة بالأورام الليفية.
قد تساعد متغيرات الاستعداد للإصابة بالأورام الليفية في توجيه اختيار العلاج — العلاج الهرموني مقابل الجراحي مقابل العلاج الطبي
مع تقدم علم الصيدلة الجيني المتعلق بالأورام الليفية، قد يساعد التصنيف الجيني الفرعي في توجيه اختيار العلاج: مضادات هرمون إفراز الغدد التناسلية (GnRH) (إيلاجوليكس، ريلوجوليكس)، أو مُعدِّلات مستقبلات البروجسترون الانتقائية (أوليبريستال)، أو انسداد الشريان الرحمي، أو الجراحة. وقد يساعد النوع الفرعي الجيني للأورام الليفية (النوع الذي يحركه جين MED12 مقابل النوع الذي يعاني من إعادة ترتيب جين HMGA2) في التنبؤ باستجابة المريضة للعلاج.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بأورام الرحم الليفية — والمخاطر الوراثية وغيرها من الحالات، سواء النادرة أو الشائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
