داء السكري من النوع الثاني ومرض السكري أحادي الجين (MODY) — يتم تشخيص ما يصل إلى 80% من حالات مرض السكري أحادي الجين (MODY) خطأً على أنها من النوع الأول أو النوع الثاني، مما يؤدي إلى اتباع علاج غير مناسب بالأنسولين، في حين أن بعض أشكال هذا المرض لا تتطلب أي علاج على الإطلاق، بينما تستجيب أشكال أخرى بشكل أفضل لتناول حبة بسيطة من السلفونيل يوريا.
يحدد تسلسل الجينوم الكامل جميع جينات MODY البالغ عددها 14 جينًا أو أكثر — GCK وHNF1A وHNF4A وHNF1B وغيرها — بالإضافة إلى تقييم درجة المخاطر الجينية المتعددة لمرض السكري من النوع 2، مما يوفر تقييمًا وراثيًا شاملاً لمرض السكري يميز بين السكري أحادي الجين والسكري متعدد الجينات.
داء السكري من النوع الثاني وMODY — الفحوصات الجينية
يُعرف «داء السكري الذي يظهر في مرحلة الشباب» (MODY) بأنه مجموعة من الأنواع الفرعية لمرض السكري أحادي الجين، الناجم عن طفرات جينية فردية تؤثر على وظيفة خلايا بيتا. يمثل مرض MODY ما يقارب 1-2% من إجمالي حالات داء السكري — إلا أن ما يصل إلى 80% من حالات MODY يتم تشخيصها خطأً على أنها داء السكري من النوع 1 أو النوع 2، وذلك لأن مرض MODY يشترك في السمات السريرية مع كلا النوعين. يجب الاشتباه في الإصابة بمرض MODY في حالات السكري التي تبدأ قبل سن 35 عامًا، مع وجود أجسام مضادة ذاتية سلبية للجزر، وبقاء الببتيد C، و/أو وجود تاريخ عائلي قوي لمرض السكري غير المعتمد على الأنسولين عبر ثلاثة أجيال أو أكثر (وراثة جسمية سائدة ذات نفاذية عالية).
يحدد جين MODY نوع العلاج. يسبب GCK-MODY (MODY2، حوالي 30٪ من حالات MODY) ارتفاعًا خفيفًا ومستقرًا في نسبة السكر في الدم أثناء الصيام (عادةً ما تتراوح نسبة HbA1c بين 5.6 و7.6٪) لا يتفاقم، ولا يتسبب في مضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة، ولا يتطلب علاجًا في معظم الحالات — حيث يُعد استخدام الأنسولين ومضادات السكر الفموية غير ضروري وغير مناسب. يستجيب HNF1A-MODY (MODY3، حوالي 40٪ من MODY) و HNF4A-MODY (MODY1) بشكل ممتاز لجرعات منخفضة من السلفونيل يوريا — يمكن للمرضى في كثير من الأحيان التوقف عن تناول الأنسولين تمامًا عند إجراء التشخيص الصحيح. يسبب HNF1B-MODY (MODY5) مرض السكري بالإضافة إلى كيسات كلوية ويتطلب إدارة مختلفة.
يُعد داء السكري من النوع 2 مرضًا متعدد الجينات، حيث تبلغ نسبة وراثيته حوالي 40-70٪. وقد حددت دراسات الارتباط الجيني الشامل أكثر من 400 متغير شائع تساهم في خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2، بما في ذلك TCF7L2 (أقوى متغير شائع)، وKCNJ11، وPPARG، وSLC30A8، والعديد من المتغيرات الأخرى. يمكن لدرجات المخاطر متعددة الجينات التي تجمع بين مئات المتغيرات أن تصنف مخاطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 مع فائدة سريرية — لا سيما لدى الشباب البالغين حيث يتيح تحديد المخاطر في وقت مبكر التدخل الوقائي في نمط الحياة قبل ظهور داء السكري. يلتقط تسلسل الجينوم الكامل (WGS) تقييم MODY أحادي الجين وتقييم مخاطر داء السكري من النوع 2 متعدد الجينات في اختبار واحد.
غالبًا ما يتلقى مرضى GCK-MODY حقن الأنسولين غير الضرورية على مدى عقود قبل أن يتم التشخيص الصحيح. فرط سكر الدم الناتج عن GCK-MODY هو حالة مستقرة وغير متفاقمة ولا تسبب أي مضاعفات — ولا حاجة إلى علاج. والتشخيص الصحيح يقضي على الحاجة إلى العلاج غير الضروري.
يتم تشخيص 80% من حالات MODY بشكل خاطئ. ويؤدي التشخيص الصحيح إلى التخلص من الحاجة إلى الأنسولين غير الضروري (GCK-MODY) أو التحول من الأنسولين إلى حبة دواء بسيطة (HNF1A-MODY). ويمكن أن تصل الوفورات السنوية في التكاليف لكل مريض إلى أكثر من 10,000 دولار مع تحسن التحكم في مستوى السكر في الدم.
يتلقى مرضى GCK-MODY الذين أُصيبوا بخطأ في التشخيص جرعات من الأنسولين غير الضرورية على مدى عقود — والتشخيص الصحيح يلغي الحاجة إلى جميع أدوية السكري
يعمل GCK (الجلوكوكيناز) كمستشعر للجلوكوز في البنكرياس. يعيد مرض GCK-MODY ضبط نقطة مرجعية للجلوكوز الصائم إلى ما يزيد بمقدار 1-2 مليمول/لتر عن المعدل الطبيعي — مما يؤدي إلى ارتفاع خفيف ومستقر في مستوى السكر في الدم منذ الولادة. لا يتطور هذا ارتفاع السكر في الدم، ولا يسبب اعتلال الشبكية/اعتلال الكلى/اعتلال الأعصاب، ولا يستجيب للأنسولين أو الميتفورمين (لأن نقطة ضبط الجلوكوز يتم إعادة ضبطها ببساطة، وليست غير منظمة). المرضى الذين تم تشخيصهم بمرض السكري من النوع 2 بناءً على ارتفاع مستوى الجلوكوز أثناء الصيام والذين يعانون في الواقع من GCK-MODY يتناولون أدوية لا يحتاجونها، مع آثار جانبية (نقص السكر في الدم من الأنسولين) لحالة لا تتطلب أي علاج.
يمكن لمرضى HNF1A-MODY الذين يتناولون الأنسولين في كثير من الأحيان التحول إلى أدوية السلفونيل يوريا مع تحسن في التحكم في المرض — التشخيص الجزيئي يُحدث تحولاً في طريقة العلاج
يؤدي HNF1A-MODY (النوع الفرعي الأكثر شيوعًا من MODY) إلى خلل تدريجي في وظيفة خلايا بيتا، يستجيب لعقاقير السلفونيل يوريا بحساسية تبلغ حوالي 4 أضعاف حساسية مرض السكري من النوع 2 النموذجي. ويتناول العديد من مرضى HNF1A-MODY، الذين تم تشخيصهم خطأً على أنهم مصابون بمرض السكري من النوع 1، الأنسولين مع تحكم غير مثالي في مستويات السكر في الدم ونوبات نقص السكر في الدم. وعندما يتم تشخيص HNF1A الجزيئي ويتحولون إلى جرعات منخفضة من السلفونيل يوريا، غالبًا ما يتحسن التحكم في نسبة السكر في الدم بينما ينخفض عبء العلاج بشكل كبير (أقراص يومية مقابل حقن يومية متعددة). وتكون الوفورات في التكلفة وتحسين جودة الحياة كبيرة.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض السكري من النوع 2 ومرض السكري من النوع MODY — والفحوصات الجينية وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في جميع البلدان، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
