الفحوصات الجينية للكشف عن الميل إلى التجلط — يحمل 5-8% من الأوروبيين طفرة عامل الخثر الخامس (Factor V Leiden) أو طفرة البروثرومبين G20210A، وتؤدي الأنماط الجينية المركبة إلى زيادة خطر الإصابة بالجلطات الوريدية العميقة (VTE) بشكل كبير، مما يؤثر على قرارات العلاج المضاد للتخثر، ووسائل منع الحمل، والحمل.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع جينات الميل إلى التجلط — عامل V لايدن (F5)، والبروثرومبين G20210A (F2)، والبروتين C (PROC)، والبروتين S (PROS1)، ومضاد الثرومبين III (SERPINC1)، بالإضافة إلى متغيرات أخرى لعوامل التخثر — من خلال اختبار شامل واحد.
الاستعداد للتجلط — الفحوصات الجينية الشاملة
تشمل التجلط الوراثي المتغيرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بالجلطات الوريدية (التجلط الوريدي العميق والانصمام الرئوي). ويُعد عامل V لايدن (F5 R506Q) هو الأكثر شيوعًا، حيث يصيب حوالي 5% من الأوروبيين (حامل المتغيرات الجينية: خطر الإصابة بالجلطات الوريدية 3-8 أضعاف؛ حامل المتغيرات الجينية المتماثلة: خطر الإصابة 50-80 ضعفًا). يؤثر البروثرومبين G20210A (F2) على حوالي 2-3٪ من الأوروبيين (خطر 2-5 أضعاف). نقص البروتين C (PROC) ونقص البروتين S (PROS1) ونقص مضاد الثرومبين III (SERPINC1) هي حالات نادرة ولكنها تنطوي على مخاطر أعلى.
تؤدي الأنماط الجينية المركبة إلى زيادة كبيرة في مخاطر الإصابة: وجود متغيرات جينية متغايرة في جين FVL + وجود متغيرات جينية متغايرة في جين البروثرومبين = زيادة في مخاطر الإصابة بالجلطات الوريدية (VTE) بنحو 20 ضعفًا (مما قد يستلزم العلاج المضاد للتخثر مدى الحياة). وجود متغيرات جينية متماثلة في جين FVL = زيادة في المخاطر بنسبة 50-80 ضعفًا. نقص البروتين C أو مضاد الثرومبين + وجود متغيرات جينية في جين FVL = مخاطر عالية جدًا. ولا يمكن إجراء تصنيف دقيق لمستويات المخاطر واتخاذ قرارات مناسبة بشأن مدة العلاج المضاد للتخثر إلا من خلال إجراء فحوصات شاملة تكشف عن جميع متغيرات الجينات المرتبطة بالتخثر.
وتشمل الآثار السريرية ما يلي: مدة العلاج المضاد للتخثر بعد الإصابة الأولى بالجلطة الوريدية (3-6 أشهر مقابل مدى الحياة بناءً على النمط الجيني)، وتقديم المشورة بشأن وسائل منع الحمل الهرمونية (يُمنع استخدام وسائل منع الحمل المحتوية على الإستروجين في حالات فرط سيولة الدم العائلي/حاملات البروثرومبين)، وإدارة الحمل (الوقاية باستخدام الـLMWH للأنماط الجينية عالية الخطورة)، والوقاية المطولة بعد الجراحة. ومن الأفضل أن تخضع كل امرأة لفحص الكشف عن فرط تخثر الدم قبل البدء في استخدام وسائل منع الحمل المحتوية على الإستروجين.
يُمنع استخدام موانع الحمل التي تحتوي على الإستروجين في حالات متلازمة فريدريك-فان ليلبراند (FVL) وحاملات متغيرات البروثرومبين — لكن 5-8% من النساء الأوروبيات يحملن هذه المتغيرات دون علمهن. ويُعد إجراء فحص التخثر قبل وصف الأدوية وسيلة للوقاية من الانسداد الرئوي الذي قد يكون قاتلاً.
تحدد فحوصات الميل إلى التجلط مدة العلاج المضاد للتخثر، ومدى أمان وسائل منع الحمل، وكيفية إدارة الحمل. وتتطلب الأنماط الجينية المركبة إجراء فحوصات شاملة — وليس الاكتفاء بفحص FVL للجين الواحد فقط.
تتطلب الأنماط الجينية المركبة إجراء اختبار لجميع المتغيرات في آن واحد — فاختبار الجين الواحد يغفل مضاعفة المخاطر الحرجة
إن إجراء اختبار FVL وحده دون اختبار البروثرومبين يعطي صورة غير كاملة. فالمريض الذي يعاني من FVL متغاير الزيجوت (خطر يبلغ 3-8 أضعاف، ويحتاج إلى علاج مضاد للتخثر لفترة محدودة) ويحمل أيضًا البروثرومبين متغاير الزيجوت (خطر مركب يبلغ حوالي 20 ضعفًا، وقد يحتاج إلى علاج مضاد للتخثر مدى الحياة) لن يتلقى العلاج الكافي. أما اختبار تسلسل الجينوم الكامل (WGS) فيقوم بفحص جميع جينات التجلط في الدم في آن واحد.
يجب أن يكون فحص التجلط الدموي قبل استخدام وسائل منع الحمل شاملاً للجميع — حيث يحدد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) نسبة 5-8% من النساء المعرضات لخطر متزايد للإصابة بالجلطة الوريدية (VTE) بسبب هرمون الاستروجين
لو خضعت كل امرأة لفحص الكشف عن الميل إلى تجلط الدم قبل البدء في استخدام وسائل منع الحمل التي تحتوي على الإستروجين، لتم تزويد حاملات متلازمة فون فيلهارز (FVL) وحاملات البروثرومبين ببدائل تحتوي على البروجستين فقط أو بدائل غير هرمونية — مما يمنع حدوث انسداد رئوي قد يكون قاتلاً. تقدم WGS هذا الفحص إلى جانب خدمات شاملة في مجال علم الوراثة الصحية.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض التجلط — والفحوصات الجينية الشاملة، بالإضافة إلى الحالات الأخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. نحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
