المخاطر الوراثية لمتلازمة توقف التنفس أثناء النوم — حيث تبلغ نسبة الوراثة حوالي 40٪، تتأثر متلازمة توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم بجينات بنية الجمجمة والوجه، ومتغيرات التحكم في التنفس، والقابلية للإصابة بالسمنة — في حين يتسبب جين PHOX2B في نقص التهوية المركزي الذي يهدد الحياة.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل الجينات المسؤولة عن نمو الجمجمة والوجه، والمتغيرات الجينية في الجهاز التنفسي العلوي والمستقبلات الكيميائية، وجين PHOX2B (نقص التهوية المركزي الخلقي)، والجينات المرتبطة بالسمنة/التمثيل الغذائي — مما يوفر تقييمًا جينيًا شاملاً لاضطرابات التنفس أثناء النوم.
توقف التنفس أثناء النوم — المخاطر الوراثية
يصيب انقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) حوالي 30 مليون أمريكي. وتُظهر الدراسات التي أجريت على توائم أن قابلية الوراثة تبلغ حوالي 40٪، مع وجود مساهمات جينية في عدة أنماط وراثية لـ OSA، وهي: التشريح القحفي الوجهي (حجم الفك السفلي وموضعه)، وقابلية انهيار مجرى الهواء العلوي (التحكم العصبي العضلي)، والتحكم التنفسي (مكاسب الحلقة — حساسية المستقبلات الكيميائية)، وعتبة الاستيقاظ.
تؤثر الجينات القحفية الوجهية التي تحدد بنية الفك السفلي والجزء الأوسط من الوجه (مثل متغيرات مسار SMAD2 وMSX1) على أبعاد مجرى الهواء العلوي. وتساهم الجينات المرتبطة بقابلية الإصابة بالسمنة (FTO وMC4R وLEP) من خلال تراكم الدهون حول مجرى الهواء العلوي. كما تؤثر الجينات المسؤولة عن التحكم التنفسي على حساسية المستقبلات الكيميائية والدافع التنفسي أثناء النوم. وتفسر هذه المساهمات الجينية متعددة المسارات سبب تباين شدة انقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) بشكل مستقل عن مؤشر كتلة الجسم (BMI).
تتسبب المتغيرات المسببة للأمراض في جين PHOX2B في الإصابة بمتلازمة نقص التهوية المركزي الخلقي (CCHS) — وهي حالة نادرة لكنها مهددة للحياة وتتطلب دعمًا تنفسيًا مدى الحياة أثناء النوم. ويرتبط طول تكرار توسع البوليالانين في جين PHOX2B بخطورة المرض. كما يتعرض مرضى متلازمة نقص التهوية المركزي الخلقي (CCHS) لخطر الإصابة بمرض هيرشسبرونغ وورم الخلايا العصبية، مما يستلزم مراقبة متكاملة. يجب النظر في إجراء اختبار PHOX2B لأي مولود جديد أو رضيع يعاني من انقطاع التنفس المركزي غير المبرر.
يتسبب جين PHOX2B في حدوث نقص التهوية المركزي الخلقي — وهو حالة تهدد الحياة إذا لم يتم تشخيصها. ويحتاج الرضع الذين يعانون من انقطاع التنفس المركزي غير المبرر إلى إجراء فحص جين PHOX2B على وجه السرعة. وهذه حالة مختلفة عن انقطاع التنفس الانسدادي النومي.
يبلغ معدل القابلية الوراثية لاضطراب التنفس أثناء النوم (OSA) حوالي 40٪ عبر مسارات بيولوجية متعددة. يتسبب جين PHOX2B في حدوث نقص التنفس المركزي الخلقي الذي يهدد الحياة. ويقوم التسلسل الجيني الكامل (WGS) بتقييم جميع العوامل الوراثية المرتبطة بانقطاع التنفس أثناء النوم بشكل شامل.
قد يساعد تحديد النمط الوراثي لاضطراب انقطاع التنفس أثناء النوم في توجيه العلاج المخصص — فليست كل حالات انقطاع التنفس أثناء النوم تستجيب لنفس العلاج
يستجيب انقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) الناجم عن التشريح القحفي الوجهي لجراحة دفع الفك إلى الأمام. وقد يستجيب انقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) الناجم عن ارتفاع معدل التغذية الارتجاعية لعقار الأسيتازولاميد. وقد يستجيب انقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) الناجم عن انخفاض عتبة الاستيقاظ للمهدئات. ويُعد التنميط الجيني نهجًا ناشئًا لمطابقة المرضى المصابين بانقطاع التنفس الانسدادي النومي (OSA) مع العلاج الأمثل.
يتطلب نقص التهوية الخلقي الناجم عن جين PHOX2B دعمًا تنفسيًا مدى الحياة — بالإضافة إلى مراقبة الورم الأرومي العصبي
يحتاج مرضى متلازمة CCHS إلى دعم تنفسي أثناء النوم مدى الحياة. ويحدد طول تكرار البولي ألانين في جين PHOX2B شدة المرض والمخاطر المرتبطة به. فكلما زاد طول التكرار، زادت الحاجة إلى الدعم التنفسي أثناء النهار. ويحتاج جميع مرضى متلازمة CCHS إلى فحص للكشف عن ورم الخلايا البدائية العصبية. ويسمح التسلسل الجيني الكامل (WGS) بالتعرف الشامل على متغيرات جين PHOX2B.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمتلازمة توقف التنفس أثناء النوم — والمخاطر الوراثية وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
