Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع الجينات المرتبطة باستعداد الإصابة بسرطان البنكرياس — مثل BRCA2 وPALB2 وATM وCDKN2A وSTK11 وMLH1 وMSH2 وغيرها — مما يتيح تحديد الأفراد المؤهلين للانضمام إلى برامج فحص سرطان البنكرياس التي تنقذ الأرواح من خلال الكشف المبكر.
سرطان البنكرياس — الوراثي
يُعد سرطان الغدد القنوية البنكرياسي (PDAC) أحد أكثر أنواع السرطانات فتكًا — حيث يُسجل حوالي 64,000 حالة جديدة سنويًا في الولايات المتحدة، مع معدل بقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات يبلغ حوالي 12٪. ويعزى التشخيص السيئ في المقام الأول إلى اكتشاف المرض في مراحل متأخرة: حيث يتم تشخيص أكثر من 80٪ من الحالات في مراحل لا يمكن استئصالها جراحيًا، وذلك لأن سرطان الغدد القنوية البنكرياسي في مراحله المبكرة يكون بدون أعراض. ومع ذلك، فإن حوالي 5-10٪ من سرطانات البنكرياس لها مكون وراثي مع متغيرات ممرضة في الخلايا الجرثومية يمكن تحديدها في BRCA2 (حوالي 3-5٪ من حالات سرطان القنوات البنكرياسية، وخطر الإصابة 3-10 أضعاف)، و PALB2 (خطر الإصابة 2-6 أضعاف)، و ATM (خطر الإصابة 2-5 أضعاف)، و CDKN2A/p16 (خطر الإصابة 13-22 ضعفًا)، STK11/Peutz-Jeghers (خطر أكبر بـ 132 مرة)، وجينات متلازمة لينش MLH1/MSH2 (خطر أكبر بـ 9 مرات).
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
إلى جانب الفحص، فإن الاختبارات الجينية للخط الجرثومي لها آثار علاجية في علاج سرطان البنكرياس. تؤدي المتغيرات المسببة للأمراض في جينات BRCA2 و PALB2 إلى حساسية تجاه العلاج الكيميائي القائم على البلاتين (FOLFIRINIX) ومثبطات PARP — وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على العلاج الوقائي بعقار أولاباريب (olaparib) لسرطان البنكرياس النقيلي المصحوب بمتغيرات جينية في جين BRCA. وقد يؤدي نقص جين ATM إلى حساسية تجاه مثبطات PARP ومثبطات ATR في التجارب السريرية. هذه الاستجابات العلاجية الخاصة بالجينات تجعل الاختبارات الجينية ذات الصلة بجميع مرضى سرطان البنكرياس، وليس فقط أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي.
يواجه حاملو طفرة جين CDKN2A/p16 خطر الإصابة بسرطان البنكرياس بمعدل 13 إلى 22 ضعفًا — وهو أعلى معدل بين جميع الجينات غير المرتبطة بمتلازمات. ومع ذلك، يُعرف جين CDKN2A في المقام الأول بكونه جينًا مرتبطًا بسرطان الجلد. يجب على أي عائلة لديها حالات سرطان الجلد وسرطان البنكرياس معًا إجراء فحص جين CDKN2A على وجه السرعة.
إن فحص سرطان البنكرياس ينقذ الأرواح عندما يُستهدف الأشخاص المعرضين لخطر كبير والمؤكد وراثياً. وبدون الاختبارات الجزيئية، يظل هؤلاء الأشخاص غير معروفين حتى ظهور الأعراض — حيث يكون 80% من الأورام قد أصبح غير قابل للاستئصال بالفعل.
تمت الموافقة من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على العلاج الوقائي بعقار «أولاباريب» لمرضى سرطان البنكرياس النقيلي المصحوب بتحور جيني في جينات BRCA — ويتم تحديد أهلية المريض من خلال الاختبارات الجزيئية
أظهرت تجربة POLO أن العلاج الوقائي بعقار أولاباريب قد حسّن بشكل ملحوظ معدل البقاء على قيد الحياة دون تقدم المرض في حالات سرطان البنكرياس النقيلي المصحوب بتحورات جينية في جينات BRCA1/2. توصي إرشادات NCCN الآن بإجراء اختبارات جينية للخط الجرثومي لجميع مرضى سرطان البنكرياس — وليس فقط أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي — لأن ما يقرب من 5-10٪ يحملون متغيرات جرثومية قابلة للعلاج. بدون الاختبارات الجزيئية، يتلقى مرضى سرطان البنكرياس المصابون بمتلازمة BRCA العلاج الكيميائي القياسي وحده، ويفتقدون العلاج الوقائي بمثبطات PARP الذي يمكن أن يطيل أعمارهم.
يُكتشف فحص البنكرياس باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي/الموجات فوق الصوتية عبر المريء (EUS) السرطان في المراحل التي يمكن استئصالها — لكن الاشتراك في هذا الفحص يتطلب تأكيد وجود حالة وراثية عالية الخطورة
لا يُنصح بإجراء فحوصات الكشف عن سرطان البنكرياس للسكان عمومًا (نظرًا لانخفاض معدل انتشار المرض وعدم دقة الاختبار). لكن يُنصح بها للأفراد الذين لديهم متغيرات وراثية مؤكدة عالية الخطورة — حيث تكون احتمالية الإصابة قبل إجراء الاختبار عالية بما يكفي لجعل الفحص فعالاً من حيث التكلفة ومفيدًا من الناحية السريرية. يتطلب التسجيل في اتحاد CAPS وجود متغير مسبب للمرض موثق في جين مؤهل. ويحدد التسلسل الجيني الكامل (WGS) جميع الجينات المؤهلة من خلال اختبار واحد، مما يتيح التسجيل الفوري في برنامج الفحص للكشف عن الأورام في مرحلة لا تزال فيها الجراحة قادرة على الشفاء.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بسرطان البنكرياس — الوراثي وغيره من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
