الفحوصات الجينية العصبية — هناك أكثر من 1000 جين تسبب أمراضًا عصبية، والعلاجات المخصصة للجينات المعينة تعمل على تحويل طب الأعصاب من العلاج العرضي إلى الطب الدقيق.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع الجينات المرتبطة بالأمراض العصبية — بما في ذلك الأمراض العصبية التنكسية، والصرع، واضطرابات الحركة، والاعتلال العصبي، والأمراض العصبية العضلية، والأمراض الدماغية الوعائية — من خلال عينة دم واحدة مع إمكانية إعادة التحليل.
الفحوصات الجينية العصبية — شاملة
تعد علم الوراثة العصبية أحد أكثر مجالات الطب غنىً بالجينات — حيث يتسبب أكثر من 1000 جين في أمراض عصبية تشمل الأمراض العصبية التنكسية (الزهايمر، باركنسون، التصلب الجانبي الضموري، هنتنغتون، التهاب الدماغ الأمامي)، والصرع (SCN1A، KCNQ2، CDKL5، وأكثر من 500 جين للصرع)، واضطرابات الحركة (خلل التوتر العضلي، وترنح، وباركنسون)، والاعتلال العصبي (CMT، وأكثر من 100 جين)، والأمراض الدماغية الوعائية (CADASIL، وفابري).
تشهد العلاجات العصبية الموجهة للجينات انتشارًا سريعًا: توفيرسين لعلاج SOD1-ALS، ونوسينرسين/أوناسمنوجين لعلاج SMA، وميغالاستات لعلاج مرض فابري، واستبدال الإنزيمات لعلاج غوشر وبومبي، والأدوية الدقيقة المضادة للنوبات التي تسترشد بنمط الجينات القنوية (مثبطات قنوات الصوديوم لزيادة وظيفة SCN1A، وتجنبها في حالة فقدان وظيفة SCN1A)، والأوليجونوكليوتيدات المضادة للمعنى قيد التطوير لعلاج مرض هنتنغتون، وC9orf72 ALS، وCMT1A.
تقوم لوحات الجينات العصبية القياسية بفحص ما بين 50 إلى 200 جين لمؤشرات محددة (لوحة الصرع، لوحة الاعتلال العصبي، لوحة الترنح). تغفل هذه اللوحات المخصصة لحالات محددة ما يلي: (1) الحالات المتداخلة من الناحية الفينوتيبية (جين خلل التوتر العضلي في لوحة الصرع)، (2) الجينات النادرة غير المدرجة في اللوحات المختارة، (3) المتغيرات الهيكلية (تكرار التوسعات، الحذف)، و(4) الجينات الجديدة المكتشفة بعد تصميم اللوحة. يقوم تسلسل الجينوم الكامل (WGS) بتقييم جميع الجينات العصبية في وقت واحد مع إعادة التحليل عند اكتشاف جينات جديدة.
تقوم مجموعات الجينات العصبية بفحص ما بين 50 إلى 200 جين لكل حالة مرضية. لكن مجال طب الأعصاب غني بالجينات، حيث يضم أكثر من 1000 جين، فضلاً عن وجود تداخل كبير في السمات الظاهرية. أما تسلسل الجينوم الكامل (WGS) فيتجنب مشكلة اختيار المجموعات تمامًا — حيث يتم تقييم كل جين عصبي في اختبار واحد.
مع وجود أكثر من 1,000 جين عصبي وتوسع العلاجات المخصصة للجينات المحددة بسرعة، يُعد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الاختبار الوحيد الذي يُقيّم جميع الجينات العصبية في آن واحد، ويتيح إعادة التحليل مع ظهور علاجات جديدة.
تتطلب العلاجات العصبية الموجهة للجينات إجراء تشخيص جزيئي — مثل عقار «توفيرسن» لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) المرتبط بجين SOD1، والعلاجات الدوائية المخصصة (ASMs) للصرع
تتطلب أدوية توفيرسن (SOD1-ALS) ونوسينيرسن (SMA) وميغالاستات (فابري)، بالإضافة إلى الأدوية المضادة للنوبات الدقيقة، تشخيصًا جزيئيًا محددًا. وبدون إجراء اختبارات جينية شاملة، قد لا يحصل المرضى الذين يعانون من أمراض عصبية وراثية قابلة للعلاج على العلاج المخصص للجين المعني أبدًا.
التداخل الظاهري يعني أن لوحات الاختبار المخصصة لحالات محددة قد تفوت بعض التشخيصات — بينما يقيّم التسلسل الجيني الكامل (WGS) جميع الاحتمالات
قد يكون لدى مريض الصرع جين مرتبط باضطراب حركي يتسبب في حدوث نوبات. وقد يكون لدى مريض الاعتلال العصبي جين استقلابي يتسبب في تلف الأعصاب. لا تختبر مجموعات الجينات المخصصة لحالات محددة سوى الجينات المرتبطة بالتشخيص المشتبه به. أما تسلسل الجينوم الكامل (WGS) فيختبر كل شيء، ويكشف عن التشخيصات غير المتوقعة التي صُممت مجموعات الجينات لتغفلها.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — في مجال الفحوصات الجينية العصبية — الشاملة وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. نحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
