المخاطر الوراثية للإصابة بالورم النقوي المتعدد — يزداد خطر الإصابة لدى أقارب الدرجة الأولى بمقدار 2 إلى 4 أضعاف، وقد يساعد تحليل الخريطة الجينية لمرضى MGUS في التنبؤ بالأشخاص الذين ستتطور حالتهم إلى ورم نقوي يتطلب العلاج.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع مواقع الاستعداد المعروفة للإصابة بالورم النقوي ومتغيرات الخط الجرثومي — مما يوفر تقييمًا للمخاطر الجينية يمكن أن يوجه مدى كثافة مراقبة حالة MGUS واستراتيجيات الكشف المبكر عن الورم النقوي.
الورم النقوي المتعدد — وراثي
الورم النقوي المتعدد هو ورم خبيث يصيب خلايا البلازما ويصيب حوالي 35,000 أمريكي سنويًا. ورغم أن معظم حالات الورم النقوي المتعدد تحدث بشكل متفرق، إلا أن الدراسات الوبائية تثبت باستمرار وجود تجمعات عائلية — حيث يزداد خطر إصابة أقارب الدرجة الأولى لمرضى الورم النقوي المتعدد بالإصابة بهذا المرض وبالاضطرابات اللمفاوية التكاثرية الأخرى بنحو 2 إلى 4 أضعاف. وقد حددت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم عدة مواقع حساسية، بما في ذلك متغيرات في 2p23.3 و3p22.1 و3q26.2 و6p21.33 (منطقة HLA) و7p15.3 و17p11.2، حيث يسبب كل منها زيادة طفيفة في المخاطر الفردية تتراكم في درجات المخاطر متعددة الجينات.
تسبق حالة الغاموباثية أحادية النسيلة ذات الأهمية غير المحددة (MGUS) جميع حالات الورم النقوي تقريبًا، حيث يتطور حوالي 1٪ من حالات MGUS إلى ورم نقوي سنويًا. ويكمن التحدي السريري في تحديد مرضى MGUS الذين ستتطور حالتهم. ويُعد تحديد ملامح المخاطر الجينية — الذي يجمع بين متغيرات القابلية الوراثية وعوامل الخطر الخاصة بـ MGUS (مستوى البروتين M، والنوع الفرعي للغلوبولين المناعي، ونسبة السلسلة الخفيفة الحرة) — نهجًا ناشئًا لمراقبة MGUS المصنفة حسب المخاطر، مما قد يتيح الكشف المبكر عن الورم النقوي في مراحل يمكن علاجها بشكل أفضل.
وقد تم وصف عائلات مصابة بالورم النقوي العائلي تضم العديد من الأفراد المصابين عبر الأجيال، مما يشير إلى وجود متغيرات جينية وراثية ذات نفاذية أعلى في مجموعة فرعية من الحالات. وتشمل الجينات المرشحة قيد الدراسة KDM1A و LSD1، والمتغيرات في مسارات الاستجابة لتلف الحمض النووي. بالإضافة إلى ذلك، قد تؤدي المتغيرات الجرثومية التي تؤثر على وظيفة الجهاز المناعي وبيولوجيا الخلايا البائية إلى الاستعداد لاضطراب المناعة الكامن وراء تطور MGUS والورم النقوي. ويتيح التقييم الجينومي الشامل من خلال تسلسل الجينوم الكامل (WGS) إعادة التحليل المستمر مع نضوج أبحاث جينات الورم النقوي.
تسبق حالة MGUS جميع حالات الورم النقوي تقريبًا — فهي المرحلة السابقة للتسرطن. ومن شأن تحديد الأشخاص الأكثر عرضة وراثياً لتطور حالة MGUS أن يتيح الكشف المبكر عن الورم النقوي في المرحلة التي يكون فيها العلاج أكثر فعالية.
تعد علم الوراثة المتعلق بالورم النقوي مجالاً يشهد تطوراً مستمراً. ويوفر التسلسل الجيني الكامل (WGS) مورداً جينومياً دائماً لإعادة التحليل المستمر مع اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بالتعرض للإصابة بالورم النقوي وعلامات بيولوجية جديدة لتطور المرض.
تزداد مخاطر الإصابة لدى أقارب الدرجة الأولى لمرضى الورم النقوي بمقدار 2 إلى 4 أضعاف — ويدعم التقييم الجيني إجراء الفحص المصنف حسب درجة المخاطر
يتعرض أفراد أسر مرضى الورم النقوي لخطر متزايد بشكل ملحوظ للإصابة بكل من متلازمة MGUS والورم النقوي. ويمكن أن يساعد فحص الكهربي البروتيني في مصل الدم (SPEP) في الكشف عن متلازمة MGUS قبل تطور الورم النقوي. كما يمكن أن يساعد تحديد ملامح المخاطر الجينية من خلال التسلسل الجيني الكامل (WGS) في تحديد أفراد الأسرة الذين سيستفيدون أكثر من غيرهم من إجراء فحص SPEP بانتظام — بحيث تتركز موارد المراقبة على أولئك الذين لديهم أعلى استعداد وراثي للإصابة.
تتحسن درجات المخاطر متعددة الجينات الخاصة بمرض الورم النقوي — حيث يلتقط التسلسل الجيني الكامل (WGS) جميع متغيرات القابلية المعروفة والناشئة
مع توسع نطاق دراسات تحليل الارتباط الجيني على نطاق واسع (GWAS) الخاصة بالورم النقوي واكتشاف مواقع جديدة للاستعداد للإصابة، ستزداد دقة التنبؤ التي توفرها درجات المخاطر متعددة الجينات. ويمكن إعادة تحليل بيانات التسلسل الجيني الكامل (WGS) التي يتم جمعها اليوم باستخدام نماذج درجات المخاطر المستقبلية دون الحاجة إلى إجراء اختبارات إضافية. ويُعد هذا النهج الذي يقوم على مبدأ «اختبار مرة واحدة، وتحليل إلى الأبد» ذا قيمة خاصة في مجالات علم الوراثة السرطانية المتطورة مثل الورم النقوي.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض الورم النقوي المتعدد — الوراثي وغيره من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
