الورم الميلانيني الوراثي وسرطان الجلد — تزيد طفرات جين CDKN2A من خطر الإصابة بالورم الميلانيني على مدى العمر بنسبة 60-90٪، وتزيد متغيرات جين MC1R من هذا الخطر بغض النظر عن نوع البشرة الظاهر، بينما يزيد جين BAP1 من قابلية الإصابة بالورم الميلانيني العنبي وورم الظهارة المتوسطة.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع الجينات المرتبطة باستعداد الإصابة بسرطان الجلد وسرطان الميلانوما — CDKN2A، CDK4، MC1R، BAP1، POT1، TERT، MITF — مما يوفر تقييمًا شاملاً لمخاطر الإصابة بسرطان الجلد الوراثي.
الورم الميلانيني وسرطان الجلد — الوراثي
حوالي 5-10٪ من حالات سرطان الجلد هي حالات وراثية. يُعد جين CDKN2A/p16 (الكروموسوم 9p21.3) الجين ذو أعلى معدل اختراق في سرطان الجلد — حيث تزيد المتغيرات المسببة للأمراض من خطر الإصابة بسرطان الجلد على مدى العمر بنسبة 60-90٪ (اعتمادًا على السكان والتعرض للأشعة فوق البنفسجية). كما أن حاملي جين CDKN2A معرضون لخطر الإصابة بسرطان البنكرياس بنسبة 13-22 ضعفًا. ويُعد CDK4 جينًا نادرًا للورم الميلانيني ذو نفاذية عالية. وتؤدي المتغيرات المرتبطة بالشعر الأحمر/البشرة الفاتحة في جين MC1R (مستقبلات الميلانوكورتين-1) (R151C، R160W، D294H) إلى زيادة خطر الإصابة بالورم الميلانيني بنسبة 2-4 أضعاف لكل منها، مع تعرض المتغايرين المركبين لخطر أكبر.
تتسبب متلازمة الاستعداد للإصابة بالأورام BAP1 في الإصابة بسرطان العنبية (العيوني)، وورم الظهارة المتوسطة، والأورام الجلدية غير النمطية داخل الجلد ذات الخلايا الصباغية التي تحمل طفرة في جين BAP1 (MBAITs). ويُعد كل من جين POT1، ومُحفز جين TERT، وطفرة MITF E318K من الجينات الإضافية المرتبطة بالتعرض للإصابة بسرطان الجلد، والتي تم تحديدها من خلال الدراسات العائلية.
الآثار السريرية: يحتاج حاملو طفرة جين CDKN2A إلى فحوصات شاملة للجلد كل 3-6 أشهر وإجراء فحص بالمنظار الجلدي/التصوير الفوتوغرافي سنويًا. ويمكن أن يساعد تحليل النمط الجيني لجين MC1R في تحديد الأفراد المعرضين لخطر متزايد والذين لا يعانون من النمط الظاهري الكلاسيكي للشعر الأحمر (فقد يكون لحاملي الطفرة R151C شعر بني). وتعد الاستشارة بشأن الحماية من أشعة الشمس استنادًا إلى النمط الجيني لجين MC1R إحدى استراتيجيات الوقاية الدقيقة الناشئة.
تزيد متغيرات جين MC1R من خطر الإصابة بسرطان الجلد بمقدار 2 إلى 4 أضعاف، حتى لدى الأشخاص الذين لا يمتلكون شعرًا أحمر. فالعديد من حاملي متغيرات جين MC1R يتمتعون بشعر بني وبشرة سمراء، لكنهم يحملون خطرًا وراثيًا مرتفعًا للإصابة بسرطان الجلد لا يمكن اكتشافه من خلال الفحوصات السريرية.
إن تقييم مخاطر الإصابة بسرطان الجلد استنادًا إلى لون البشرة وحده لا يكتشف حاملي جين MC1R الذين لا تظهر عليهم السمات النمطية. أما الاختبارات الجينية فتوفر تقييمًا موضوعيًا للمخاطر بغض النظر عن المظهر.
يحتاج حاملو طفرة جين CDKN2A إلى متابعة طبية جلدية كل 3 إلى 6 أشهر — بالإضافة إلى فحص الكشف عن سرطان البنكرياس
يؤدي وجود طفرة في جين CDKN2A إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد بنسبة 60-90٪، وزيادة خطر الإصابة بسرطان البنكرياس بمقدار 13-22 ضعفًا. ويؤدي اكتشاف هذه الطفرة إلى إجراء مراقبة جلدية مكثفة وفحوصات للكشف عن سرطان البنكرياس (التصوير بالرنين المغناطيسي/الموجات فوق الصوتية عبر المريء). وبدون إجراء الاختبارات الجينية، لا يتم التعامل مع عنصر خطر الإصابة بسرطان البنكرياس على الإطلاق.
يُحدد التنميط الجيني لـ MC1R مخاطر الإصابة بسرطان الجلد الخفية — ويحتاج حاملو الجين ذوو الشعر البني إلى حماية معززة من أشعة الشمس
قد يكون لدى حاملي الطفرة MC1R R151C شعر بني وعينان بنيتان وقدرة معينة على الاسمرار — لكنهم لا يزالون معرضين لخطر الإصابة بسرطان الجلد بمعدل 2 إلى 4 أضعاف. ولا يكفي التقييم السريري وحده لتصنيف هؤلاء الأفراد ضمن الفئة عالية الخطورة. ويكشف التسلسل الجيني الكامل (WGS) عن النمط الجيني لـ MC1R، مما يتيح تقديم مشورة مخصصة للحماية من أشعة الشمس استنادًا إلى المخاطر الجينية بدلاً من المخاطر الظاهرية.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض الميلانوما وسرطان الجلد — سواء كان وراثياً أو غير ذلك، سواء كانت حالات نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
