الاعتلال العصبي الوراثي ومرض شاركو-ماري-توث — يُعد مرض شاركو-ماري-توث أكثر أنواع الاعتلال العصبي الوراثي شيوعًا، حيث يرتبط بأكثر من 100 جين مسبب، وقد بدأت العلاجات المخصصة لكل جين على حدة في مرحلة التجارب السريرية.
يُجري تسلسل الجينوم الكامل تقييمًا لجميع جينات مرض CMT — PMP22 (بما في ذلك التكرار/الحذف)، وGJB1، وMFN2، وMPZ، وأكثر من 100 جين آخر مرتبط بالاعتلال العصبي الوراثي — مما يوفر تشخيصًا جزيئيًا شاملاً.
الاعتلال العصبي الوراثي — مرض CMT والفحوصات الجينية
مرض شاركو-ماري-توث (CMT) هو أكثر أنواع الاعتلال العصبي المحيطي الوراثي شيوعًا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 2500 شخص. يتسبب مرض CMT في ضعف وضمور تدريجي في العضلات الطرفية، وفقدان الحس، وتشوهات في القدم (القدم المقعرة، أصابع القدم المطرقية). يؤدي تكرار PMP22 (1.4 ميغابايت على الكروموسوم 17p) إلى الإصابة بـ CMT1A — وهو ما يمثل حوالي 70٪ من جميع حالات CMT1 والسبب الوحيد الأكثر شيوعًا للإصابة بـ CMT. يسبب GJB1 (كونيكسين 32) مرض CMT المرتبط بالكروموسوم X (CMTX1)، ويسبب MFN2 مرض CMT2A (المحوري)، ويسبب MPZ مرض CMT1B (النزع الميالين).
من المعروف الآن أن أكثر من 100 جين تسبب مرض CMT والاعتلالات العصبية الوراثية المرتبطة به. وهذا التنوع الجيني الشديد يجعل تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ذا قيمة خاصة — حيث إن الاختبارات المجمعة التي تستهدف الجينات الشائعة لا تكتشف الأنواع الفرعية الأكثر ندرة. ويُعد التصنيف الجزيئي للأنواع الفرعية أمرًا مهمًا لأن الأنواع الفرعية المختلفة من مرض CMT تتسم بمعدلات تقدم مختلفة، ومخاطر مضاعفات مختلفة (فقدان السمع في النوع CMTX، وتأثر الجهاز التنفسي في النوع GDAP1-CMT)، وبشكل متزايد، نُهج علاجية مختلفة.
تخضع العلاجات الموجهة لجينات محددة لتجارب سريرية: يستهدف عقار PXT3003 (مزيج من الباكلوفين/النالتريكسون/السوربيتول) لعلاج CMT1A الحد من فرط التعبير الجيني لبروتين PMP22. تخضع أوليغونوكليوتيدات مضادة (ASOs) تستهدف PMP22 للتطوير قبل السريري. تظهر نُهج العلاج الجيني لأنواع فرعية محددة من CMT. سيكون من الضروري إجراء تصنيف جزيئي لأنواع CMT الفرعية لتحديد الأهلية للمشاركة في التجارب والحصول في النهاية على العلاج الموجه.
هناك أكثر من 100 جين تسبب مرض CMT — ويكشف الاختبار الجماعي الأنواع الفرعية الشائعة، لكنه لا يكتشف الأنواع النادرة. أما التسلسل الجيني الكامل (WGS) فيقيّم جميع جينات CMT، بما في ذلك عدد نسخ الجين PMP22، مما يوفر تشخيصًا جزيئيًا شاملاً لهذه الحالة المتنوعة وراثيًا.
يحتوي مرض CMT على أكثر من 100 جين مسبب. ولا تكتشف اللوحات التشخيصية القياسية الأنواع الفرعية النادرة. وتتطلب تجارب العلاج الجيني تشخيصًا جزيئيًا محددًا. ويوفر التسلسل الجيني الكامل (WGS) التقييم الشامل المطلوب.
يتطلب الكشف عن تكرار PMP22 إجراء تحليل لعدد النسخ — فقد يغفل التسلسل القياسي السبب الأكثر شيوعًا لمرض CMT
يحدث مرض CMT1A نتيجة تكرار جين PMP22 (وليس بسبب طفرات نقطية) — وقد تفوت لوحات التسلسل القياسية متغيرات عدد النسخ. ويكشف التسلسل الجيني الكامل (WGS) عن تكرار جين PMP22 إلى جانب الطفرات النقطية في جميع جينات CMT الأخرى، مما يضمن عدم إغفال السبب الأكثر شيوعًا.
تتطلب تجارب العلاج الجيني وتجارب عقار PXT3003 تشخيصًا جزيئيًا محددًا — ويتيح التسلسل الجيني الكامل (WGS) إمكانية المشاركة في التجارب السريرية
يخضع PXT3003 حالياً لتجارب المرحلة الثالثة المخصصة خصيصاً لمرض CMT1A (تكرار جين PMP22). ويجري تطوير علاجات ASO لمجموعات فرعية وراثية محددة. ومع تقدم العلاجات الجينية لمرض CMT، ستحدد التصنيفات الفرعية الجزيئية التي يتم إجراؤها من خلال التسلسل الجيني الكامل (WGS) أهلية المشاركة في التجارب، وستوجه في نهاية المطاف اختيار العلاج الموجه.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
Learn more →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابز» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بـ«الاعتلال العصبي الوراثي» — مرض CMT والفحوصات الجينية، بالإضافة إلى الحالات الأخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
