الفحوصات الجينية للزرق — وهو السبب الرئيسي للعمى غير القابل للعلاج في جميع أنحاء العالم، حيث يتيح تحديد العوامل الوراثية لدى أفراد الأسرة المعرضين للخطر الكشف المبكر والعلاج الذي يمنع فقدان البصر قبل حدوثه.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جميع جينات الجلوكوما — MYOC (الجلوكوما المفتوحة الزاوية التي تظهر في مرحلة الشباب والبلوغ)، OPTN، TBK1، WDR36، CYP1B1 (الجلوكوما الخلقية)، LTBP2، TEK — بالإضافة إلى المتغيرات الجينية المتعددة التي تؤثر على ضغط العين وقابلية العصب البصري للإصابة.
الجلوكوما — الفحوصات الجينية
الزرق هو مجموعة من الأمراض العصبية البصرية المتفاقمة، وهو السبب الرئيسي للعمى غير القابل للعلاج في جميع أنحاء العالم، حيث يصيب حوالي 3 ملايين أمريكي و80 مليون شخص على مستوى العالم. ويبلغ معدل الوراثة لمرض الزرق مفتوح الزاوية الأولي (POAG) — وهو الشكل الأكثر شيوعًا — حوالي 40-65٪، حيث يزداد خطر الإصابة به لدى أقارب الدرجة الأولى لمرضى الزرق مفتوح الزاوية الأولي بمقدار 4-10 أضعاف. MYOC (الميوسيلين) هو الجين الأكثر شيوعًا في الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية: تسبب المتغيرات المسببة للأمراض حوالي 3-5٪ من حالات الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية (تكون النسبة أعلى في الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية التي تظهر في مرحلة الشباب — تصل إلى 10-36٪) مع وراثة جسمية سائدة، وعادةً ما تظهر مع ضغط داخل العين (IOP) مرتفع جدًا. يسبب OPTN (الأوبتينورين) الجلوكوما ذات الضغط الطبيعي.
الزرق الخلقي (الطفولي) — الذي يظهر في السنة الأولى من العمر مصحوبًا بتضخم القرنية (تضخم العين)، ودموع، وحساسية للضوء — ينتج في الغالب عن جين CYP1B1 (وراثة جسمية متنحية، حوالي 85٪ من حالات الزرق الخلقي المعزول في بعض المجموعات السكانية) وجين LTBP2. وهذه حالة طارئة جراحية — يجب إجراء استئصال التربيق أو استئصال الزاوية على الفور لمنع تلف العصب البصري الدائم. ويتيح التأكيد الجزيئي لوجود CYP1B1 إجراء اختبار حامل الجين للوالدين واختبار جيني قبل الولادة/قبل الزرع للحمل في المستقبل.
تكمن القيمة السريرية للاختبارات الجينية الخاصة بالزرق في المقام الأول في الفحص العائلي قبل ظهور الأعراض. فالزرق مرض لا رجعة فيه — فما أن تُفقد ألياف العصب البصري حتى يتعذر تجددها. ومع ذلك، فإن الزرق قابل للعلاج بشكل كبير عند اكتشافه مبكرًا (قطرات خافضة لضغط العين، جراحة التربيق بالليزر، جراحة MIGS). يتيح تحديد حاملي متغيرات جين MYOC من خلال الفحص التسلسلي للعائلة مراقبة ضغط العين قبل حدوث تلف العصب البصري — وهي الفترة المثلى للوقاية. عادةً ما يصاب حاملو جين MYOC بارتفاع ضغط العين قبل 5 إلى 20 عامًا من فقدان مجال الرؤية، مما يوفر فترة علاجية كبيرة عند تحديد حاملي الجين وراثيًا.
فقدان البصر الناتج عن الجلوكوما لا رجعة فيه، لكنه يمكن الوقاية منه من خلال العلاج المبكر. يعاني حاملو متلازمة MYOC من ارتفاع ضغط العين قبل سنوات من فقدان مجال الرؤية — ويتيح التشخيص الجيني بدء العلاج قبل حدوث أي فقدان للبصر.
الجلوكوما مرض لا يمكن الشفاء منه، لكن يمكن الوقاية منه. تساعد الفحوصات الجينية في تحديد أفراد الأسرة المعرضين للخطر قبل أن يبدأ تلف العصب البصري — وهي الاستراتيجية الوحيدة التي تمنع فقدان البصر تمامًا، بدلاً من مجرد إبطاء وتيرة فقدانه.
يعاني حاملو متلازمة MYOC من ارتفاع ضغط العين لمدة تتراوح بين 5 و20 عامًا قبل حدوث فقدان في مجال الرؤية — ويتيح التشخيص الجيني إمكانية العلاج قبل حدوث الضرر
عادةً ما يتطور مرض الزرق المفتوح الزاوية المرتبط بـ MYOC عبر ارتفاع ضغط العين → حدوث تجاويف في قرص العصب البصري → ترقق طبقة الألياف العصبية في الشبكية → فقدان مجال الرؤية. ويستغرق هذا التطور سنوات إلى عقود. ويتيح تحديد حاملي جين MYOC وراثياً مراقبة ضغط العين منذ مرحلة البلوغ المبكرة (أو أواخر الطفولة بالنسبة للأنواع التي تظهر في مرحلة الشباب)، مع بدء العلاج الخافض لضغط العين عند أول علامة على ارتفاع الضغط — مما يمنع حدوث أي تلف في العصب البصري. قد لا يتم تقييم أفراد الأسرة الذين خضعوا للفحص السريري حتى تدفع الأعراض إلى إجراء فحص للعين، وبحلول ذلك الوقت يكون قد حدث تلف كبير لا رجعة فيه.
يُعد الجلوكوما الخلقي المرتبط بـ CYP1B1 حالة طارئة جراحية — ويتيح التأكيد الجزيئي تقديم الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة للحمل في المستقبل
يتطلب الجلوكوما الخلقي الناجم عن CYP1B1 تدخلاً جراحياً عاجلاً (استئصال التربيق/استئصال الزاوية) لمنع تلف العصب البصري. CYP1B1 هو مرض جسمي متنحي — ويواجه الوالدان الحاملان للمرض خطر تكرار الإصابة بنسبة 25% في كل حمل لاحق. ويتيح التأكيد الجزيئي لمتغيرات CYP1B1 ثنائية الأليل إجراء الاختبارات الجينية قبل الزرع أو قبل الولادة، وينبه أطباء الأطفال حديثي الولادة لتقييم ضغط العين لدى الطفل التالي عند الولادة بدلاً من انتظار ظهور العلامات السريرية.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض الجلوكوما — والفحوصات الجينية، وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
