المخاطر الوراثية لالتهاب المريء اليوزيني — مع نسبة وراثة تبلغ حوالي 50٪، تم تحديد جينات الاستعداد للإصابة بمرض التهاب المريء اليوزيني، بما في ذلك جين TSLP وجين eotaxin-3، ويُعد دوبيلوماب أول دواء بيولوجي معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج هذه الحالة التي تزداد انتشارًا.
يقيّم تسلسل الجينوم الكامل جينات TSLP وCCL26 (إيوتاكسين-3) وCAPN14، بالإضافة إلى مواقع وراثية أخرى مرتبطة بالتعرض للإصابة بالالتهاب المريئي التأتبي — مما يوفر تقييمًا للمخاطر الوراثية لهذه الحالة التي تصيب 1 من كل 2000 أمريكي.
التهاب المريء اليوزيني — وراثي
التهاب المريء اليوزيني (EoE) هو مرض مزمن في المريء ذو أصل مناعي يصيب حوالي 1 من كل 2000 أمريكي، مع ارتفاع سريع في معدلات انتشاره. يتميز التهاب المريء اليوزيني بدرجة عالية من الوراثة الجينية (حوالي 50٪) ونسبة خطر الإصابة بين الأشقاء تبلغ حوالي 64 ضعفًا — وهي واحدة من أعلى معدلات خطر تكرار الإصابة بين الأشقاء مقارنة بأي مرض وراثي معقد آخر. ويصيب الذكور بثلاثة أضعاف ما يصيب الإناث.
تشمل الجينات الرئيسية المسؤولة عن القابلية للإصابة TSLP (اللمفوبويتين اللحمي — وهو أحد السيتوكينات الرئيسية المُحفزة)، وCCL26 (إيوتاكسين-3 — العامل الكيميائي الرئيسي لجذب الحمضات إلى المريء)، وCAPN14 (كالباين 14 — الذي يتم التعبير عنه بدرجة عالية في ظهارة المريء)، ومواقع متعددة بالقرب من جينات مسار IL-33 وIL-13. وقد أثرت هذه النتائج الجينية بشكل مباشر على تطوير العلاجات.
تمت الموافقة على دواء دوبيلوماب (مضاد لـ IL-4Rα — يثبط IL-4 و IL-13) من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج التهاب المريء التحسسي. أما الأدوية التي تستهدف TSLP (تيزيبيلوماب) و IL-13 (سينداكيماب) فهي قيد التجارب السريرية بناءً على البنية الجينية. قد يكون لالتهاب المريء التهابي (EoE) المستجيب لمثبطات مضخة البروتون (PPI) عوامل خطر وراثية مختلفة عن التهاب المريء التهابي (EoE) المقاوم لمثبطات مضخة البروتون (PPI). قد يساعد التصنيف الجيني في نهاية المطاف في توجيه اختيار العلاج بين الستيرويدات الموضعية التي يتم ابتلاعها، ومثبطات مضخة البروتون (PPI)، والعلاج الغذائي، والعلاجات البيولوجية.
يبلغ خطر تكرار الإصابة بمرض التهاب المريء التهابي (EoE) لدى الأشقاء حوالي 64 ضعفًا — وهو من أعلى المعدلات بين جميع الأمراض الوراثية المعقدة. وينبغي فحص أقارب الدرجة الأولى لمرضى التهاب المريء التهابي (EoE) للكشف عن أعراض عسر البلع، وانحشار الطعام، وتضيق المريء.
تبلغ نسبة الوراثة في مرض التهاب المريء التهابي (EoE) حوالي 50٪، مع وجود أهداف دوائية محددة. ويقوم التسلسل الجيني الكامل (WGS) بتقييم جميع مواقع الاستجابة الجينية، وقد يساعد في توجيه تصنيف العلاج في المستقبل بين العلاجات الحيوية والستيرويدات والعلاج الغذائي.
ساهمت جينات القابلية للإصابة بمرض التهاب المريء التهابي (EoE) بشكل مباشر في تطوير العلاجات — فقد ظهرت أدوية تستهدف مسار TSLP ومسار IL-13 بناءً على النتائج الجينية
تم تطوير دوبيلوماب (IL-4/IL-13) وتيزيبيلوماب (مضاد لـ TSLP) وسينداكيماب (IL-13) استنادًا إلى البنية الجينية لمرض التهاب المريء التأتبي. ويجعل مسار التطوير هذا، الذي يربط بين الجينات والأدوية، من مرض التهاب المريء التأتبي نموذجًا لتطوير العلاجات المستندة إلى المعلومات الجينية.
فحص عائلي يكشف عن حالات التهاب المريء التأتبي غير المشخصة — ارتفاع خطر الإصابة بين الأشقاء بمقدار 64 ضعفًا يعني ضرورة فحص الأقارب
نظرًا لارتفاع خطر الإصابة بمرض التهاب المريء اليوزيني لدى الأشقاء بنسبة 64 ضعفًا، فإن العديد من أفراد عائلات مرضى التهاب المريء اليوزيني يعانون من هذا المرض دون أن يتم تشخيصه. ويدعم تقييم المخاطر الجينية إجراء فحوصات استباقية للأقارب الذين تظهر عليهم الأعراض.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بالتهاب المريء اليوزيني — الوراثي وغيره من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
