المخاطر الوراثية لمرض الانسداد الرئوي المزمن — يتسبب نقص ألفا-1 أنتيتريبسين في 1-3% من حالات مرض الانسداد الرئوي المزمن، ويمكن علاجه عن طريق العلاج التعزيزي، ومع ذلك يبلغ متوسط التأخير في التشخيص 7 سنوات، ولا يتم تشخيص معظم مرضى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين بشكل صحيح أبدًا.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل جينات SERPINA1 (أليلات ألفا-1 أنتيتريبسين Z وS)، وHHIP، وFAM13A، وCHRNA3/5، بالإضافة إلى جينات أخرى مرتبطة بالتعرض لمرض الانسداد الرئوي المزمن — مما يتيح تحديد 1-3% من حالات مرض الانسداد الرئوي المزمن التي لها سبب وراثي قابل للعلاج.
مرض الانسداد الرئوي المزمن — المخاطر الوراثية ومرض ألفا-1
يصيب مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) حوالي 16 مليون أمريكي، وتبلغ نسبة وراثيته حوالي 40-50٪. ويُعد نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AATD، المتغيرات المسببة للأمراض في جين SERPINA1) السبب الجيني الأكثر شيوعًا، حيث يمثل 1-3٪ من حالات مرض الانسداد الرئوي المزمن. يؤدي الأليل Z (Glu342Lys) في شكله المتماثل (PiZZ) إلى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين الحاد مع انتفاخ الرئة المبكر (في سن 30-40). يبلغ متوسط التأخير في تشخيص نقص ألفا-1 أنتيتريبسين 7 سنوات، ويزور معظم مرضى نقص ألفا-1 أنتيتريبسين أكثر من 3 أطباء قبل التشخيص.
يشمل علاج نقص إنزيم ألفا-1 (AATD) العلاج التعزيزي المعتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (حقن مثبطات بروتيناز ألفا-1 عن طريق الوريد — مثل «برولاستين» و«أرالاست» و«زمايرا») الذي يبطئ من تدهور وظائف الرئة. وفي حالة عدم تشخيص نقص إنزيم ألفا-1، يتلقى المرضى العلاج القياسي لمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) دون العلاج التعزيزي — مما يحرمهم من العلاج المُعدِّل لمسار المرض. بالإضافة إلى ذلك، يتسبب نقص إنزيم ألفا-1 في الإصابة بأمراض الكبد (حيث يصاب 10-15% من البالغين المصابين بمرض PiZZ بتليف الكبد)، مما يستلزم مراقبة حالة الكبد.
بالإضافة إلى AATD، حددت دراسات الارتباط الجيني على نطاق واسع (GWAS) عدة مواقع جينية مرتبطة بالتعرض لمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، وهي: HHIP (بروتين التفاعل مع هيدجهوج)، وFAM13A، وCHRNA3/CHRNA5 (مستقبلات الأسيتيل كولين النيكوتينية — التي تلعب أيضًا دورًا في التسبب في إدمان النيكوتين)، وMMP12. وتساهم هذه المتغيرات الشائعة في خطر الإصابة بمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) متعدد الجينات، حتى لدى غير المدخنين.
ينتظر مرضى AATD في المتوسط 7 سنوات للحصول على التشخيص الصحيح. ويزورون أكثر من 3 أطباء. ولا يتم تشخيص معظمهم على الإطلاق. إذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة المبكر أو مرض الانسداد الرئوي المزمن دون أن تكون مدخنًا شرهًا — فقم بإجراء اختبار SERPINA1.
1-3% من حالات مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) لها سبب وراثي قابل للعلاج (AATD) من خلال العلاج التكميلي المعتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). ولا يتم تشخيص معظم مرضى AATD أبدًا. ويُحدد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) مرض AATD وجميع المتغيرات الجينية المرتبطة بالتعرض لمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
العلاج التعزيزي يبطئ تدهور وظائف الرئة لدى مرضى نقص إنزيم ألفا-1 — ولكن فقط في حالة إجراء التشخيص الجيني
تُبطئ حقن مثبطات بروتيناز ألفا-1 عن طريق الوريد، المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، من تقدم مرض انتفاخ الرئة لدى مرضى PiZZ AATD. وفي غياب التشخيص الجزيئي لـ SERPINA1، لا يتلقى المرضى سوى أجهزة الاستنشاق القياسية المخصصة لمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD)، بينما تتدهور وظائف رئتيهم بوتيرة متسارعة. ويحدد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الأليلات Z و S بشكل قاطع.
يؤدي مرض AATD إلى تليف الكبد لدى 10-15% من البالغين المصابين بمرض PiZZ — لذا، من الضروري إجراء مراقبة لأمراض الكبد إلى جانب الرعاية الرئوية
تنتج أمراض الكبد المرتبطة بنقص ألفا-1-أنتريبتيد إيزيريم (AATD) عن تراكم بروتين Z-AAT غير المطوي بشكل صحيح في خلايا الكبد، وذلك بشكل مستقل عن آلية الإصابة بأمراض الرئة. وفي غياب تشخيص AATD، لا يتم أبدًا البدء في مراقبة حالة الكبد. ويكشف التسلسل الجيني الكامل (WGS) عن النمط الجيني لـ SERPINA1 الذي يستدعي مراقبة كل من أمراض الرئة والكبد.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابس» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بمرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) — والمخاطر الوراثية ومرض ألفا-1 وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
