القابلية الوراثية للإصابة بسرطان عنق الرحم — على الرغم من أن فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) يتسبب في أكثر من 95% من حالات سرطان عنق الرحم، فإن العوامل الوراثية للمضيف هي التي تحدد ما إذا كانت عدوى فيروس الورم الحليمي البشري ستزول أم ستستمر، ويُعد النمط الجيني لـ HLA أقوى عامل وراثي يؤثر على خطر الإصابة بسرطان عنق الرحم.
يحدد تسلسل الجينوم الكامل أنماط هابلوتيب HLA (DRB1، DQB1) ويقيّم جينات الاستجابة المناعية (IRF3، TERT، MHC من الفئة الأولى/الثانية) التي تؤثر على التخلص من فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) وقابلية الإصابة بسرطان عنق الرحم — مما يوفر تصنيفًا وراثيًا للمخاطر من أجل تحسين عمليات الفحص.
سرطان عنق الرحم — الاستعداد الوراثي
يُعد سرطان عنق الرحم رابع أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين النساء على مستوى العالم، حيث تتسبب الإصابة المستمرة بفيروس الورم الحليمي البشري عالي الخطورة (خاصةً النوعين 16 و18) في أكثر من 95% من الحالات. ومع ذلك، فإن معظم حالات الإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري تزول تلقائيًا — ولا تتطور سوى نسبة قليلة منها إلى سرطان عنق الرحم. ويتم تحديد الفرق بين الشفاء والاستمرار إلى حد كبير من خلال الجينات المناعية للمضيف. وتعد جينات HLA من الفئة الثانية (HLA-DRB1، HLA-DQB1) أقوى العوامل الجينية المحددة — حيث توفر بعض الأليلات المحددة (DRB1*13:01) الحماية، بينما تزيد أليلات أخرى (DRB1*15:01 لفيروس الورم الحليمي البشري 16، وDQB1*03:01 لفيروس الورم الحليمي البشري 18) من خطر استمرار الإصابة.
وبالإضافة إلى HLA، هناك جينات أخرى مسؤولة عن الاستجابة المناعية تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان عنق الرحم. تؤثر متغيرات جين TERT على طول التيلوميرات وتخلد الخلايا عقب اندماج فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). كما تؤثر متغيرات جين IRF3 (عامل تنظيم الإنترفيرون 3) على الاستجابة المناعية الفطرية للعدوى الفيروسية. وتتفاعل جينات مستقبلات الخلايا القاتلة الشبيهة بالغلوبولين المناعي (KIR) مع HLA من الفئة الأولى لتحديد عملية التخلص من الخلايا المصابة بفيروس الورم الحليمي البشري (HPV) بواسطة الخلايا القاتلة الطبيعية (NK). وتفسر هذه العوامل الوراثية لدى المضيف سبب تركز حالات سرطان عنق الرحم في بعض العائلات بغض النظر عن التعرض لفيروس الورم الحليمي البشري (HPV).
قد يكون لتحديد الملامح الجينية لمخاطر الإصابة بسرطان عنق الرحم فائدة سريرية في تخصيص فترات الفحص. فقد تستفيد النساء اللواتي يحملن أنماطًا جينية من نوع HLA عالية الخطورة ونتائج إيجابية لاختبار فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) من مراقبة أكثر كثافة باستخدام التنظير المهبلي، في حين يمكن فحص النساء اللواتي يحملن أنماطًا جينية من نوع HLA واقية بأمان وفقًا للفترات الزمنية القياسية. بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد التباين الجيني في الاستجابة المناعية في توقع الاستجابة للقاح فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) وتطوير لقاحات علاجية لفيروس الورم الحليمي البشري (HPV) قيد التجارب السريرية حاليًا.
تزول معظم إصابات فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) تلقائيًا — وتحدد العوامل الوراثية من سيتطور المرض لديه إلى سرطان. يُعد الجين HLA-DRB1*13:01 عاملًا وقائيًا؛ بينما يزيد الجين DRB1*15:01 من خطر استمرار فيروس الورم الحليمي البشري من النوع 16. تؤثر العوامل الوراثية للمناعة على خطر الإصابة بسرطان عنق الرحم بشكل يتجاوز مجرد حالة الإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.
يُعطيك فحص فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) معلومات عن الفيروس. أما النمط الجيني لـ HLA فيُعطيك معلومات عن استجابتك المناعية. ويُقدمان معًا التقييم الأكثر دقة لمخاطر الإصابة بسرطان عنق الرحم — مما يساعد في تحديد مدى كثافة الفحوصات الطبية وفقًا لاحتياجات كل مريضة.
يحدد النمط الجيني لـ HLA ما إذا كان فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) سيتلاشى أم سيستمر — وهي الخطوة الحاسمة بين الإصابة بالعدوى والإصابة بالسرطان
تتمتع المرأة المصابة بفيروس الورم الحليمي البشري (HPV) والتي تحمل أنماطًا جينية من HLA ذات طابع وقائي باحتمال كبير للتخلص من الفيروس. أما المرأة المصابة بفيروس الورم الحليمي البشري (HPV) والتي تحمل أنماطًا جينية من HLA ذات طابع عرضة للإصابة، فتكون احتمالية استمرار الفيروس وتطوره لديها أعلى. ويحدد التسلسل الجيني الكامل (WGS) التصنيف الكامل لأنماط HLA، مما يتيح تصنيف المخاطر الجينية الذي يكمل اختبار فيروس الورم الحليمي البشري (HPV) لاتخاذ قرارات مخصصة بشأن فحص سرطان عنق الرحم.
تجمع حالات سرطان عنق الرحم في العائلات أمر حقيقي — تحليل الملامح الجينية والمناعية يحدد النساء اللواتي يحتجن إلى فحوصات مكثفة
تزداد مخاطر إصابة النساء اللواتي لديهن قريبة من الدرجة الأولى أصيبت بسرطان عنق الرحم بنحو الضعف — ليس بسبب التعرض المشترك لفيروس الورم الحليمي البشري (HPV)، بل بسبب الجينات المناعية المشتركة. ويقوم التسلسل الجيني الكامل (WGS) بتقييم متغيرات جينات HLA والجينات المناعية التي تساهم في هذا الخطر العائلي، مما يتيح إجراء فحوصات مصنفة حسب درجة الخطر لأفراد الأسرة.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل «دانتي لابز» مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — فيما يتعلق بسرطان عنق الرحم — والقابلية الوراثية لهذه الحالة، بالإضافة إلى أمراض أخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
