الفحوصات الجينية للسرطان — ما يقرب من 10% من جميع حالات السرطان لها استعداد وراثي، ويقوم تسلسل الجينوم الكامل بتقييم جميع جينات الاستعداد للسرطان في آن واحد، مما يتيح الكشف عن المتغيرات الجينية التي تفوتها اللوحات المحدودة النطاق.
تُقيّم الفحوصات الجينية الشاملة للسرطان من خلال تسلسل الجينوم الكامل (WGS) أكثر من 200 جين من الجينات المرتبطة بالاستعداد للإصابة بالسرطان — بما في ذلك سرطان الثدي والمبيض والقولون والمستقيم والبنكرياس والبروستاتا والغدة الدرقية والكلى، بالإضافة إلى متلازمات السرطان النادرة — وذلك من خلال عينة دم واحدة.
الفحوصات الجينية للسرطان — شاملة
حوالي 5-10% من جميع حالات السرطان لها سبب وراثي يمكن تحديده. وقد تم تحديد أكثر من 200 جين من جينات الاستعداد للإصابة بالسرطان. تختبر الباقات التجارية القياسية ما بين 20 إلى 80 جينًا، مما يغطي متلازمات السرطان الوراثية الأكثر شيوعًا، لكنه يغفل الأسباب الأقل شيوعًا. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بتقييم جميع جينات الاستعداد للإصابة بالسرطان المعروفة في آن واحد — ونظرًا لأنه يغطي الجينوم بأكمله، فإنه يمكن تحليل الجينات الجديدة التي يتم اكتشافها في المستقبل بأثر رجعي دون الحاجة إلى إعادة الاختبار.
تشمل متلازمات السرطان الوراثية الرئيسية ما يلي: سرطان الثدي والمبيض الوراثي (BRCA1/2، PALB2، ATM، CHEK2)، ومتلازمة لينش (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 — سرطان القولون والمستقيم، وسرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض)، متلازمة لي-فراوميني (TP53 — أنواع متعددة من السرطان)، داء البوليبات الغدية العائلية (APC)، متلازمة كاودن (PTEN)، والعديد من المتلازمات الأخرى. لكل متلازمة مخاطر سرطانية محددة، وبروتوكولات مراقبة، وعلاجات موجهة بشكل متزايد (مثبطات PARP لـ BRCA، والعلاج المناعي لـ dMMR/MSI-high).
تطورت الاختبارات الجينية للسرطان من اختبار جين واحد (BRCA فقط) إلى مجموعات الجينات المتعددة وصولاً إلى تسلسل الجينوم الكامل. تشمل مزايا تسلسل الجينوم الكامل ما يلي: اختبار جميع الجينات في وقت واحد، واكتشاف المتغيرات الهيكلية (الحذوفات الكبيرة، وإعادة الترتيب التي تفوتها اللوحات)، والمتغيرات الدوائية الجينية لاختيار العلاج (CYP2D6 لاستقلاب التاموكسيفين، وDPYD لسمية الفلوروبيريميدين)، والتأهب للمستقبل (يمكن تحليل الجينات الجديدة من البيانات الموجودة دون إعادة الاختبار).
تقوم الباقات القياسية بفحص ما بين 20 إلى 80 جينًا مرتبطًا بالسرطان. أما فحص التسلسل الجيني الكامل (WGS) فيفحص جميع الجينات التي يزيد عددها عن 200. إذا كانت عائلتك تعاني من حالات سرطانية متكررة غير مبررة، وكان نتيجة فحص الباقة «سلبية»، فقد يكشف فحص التسلسل الجيني الكامل (WGS) ما فات الباقة — بما في ذلك الاختلافات الهيكلية والتحورات الجينية النادرة.
تفتقد مجموعات اختبارات السرطان القياسية إلى الكشف عن المتغيرات الهيكلية والجينات النادرة. أما التسلسل الجيني الكامل (WGS) فيوفر تقييماً شاملاً يكتشف ما تغفل عنه تلك المجموعات — بالإضافة إلى علم الصيدلة الجيني لاختيار العلاج المناسب.
لا تعني نتيجة الفحص السلبية عدم وجود سرطان وراثي — فالتسلسل الجيني الكامل (WGS) يقيّم ما لا تستطيع مجموعات الاختبارات الأخرى تقييمه
تحتوي حوالي 5-10٪ من حالات السرطان الوراثي على متغيرات مسببة للمرض في جينات غير مدرجة في اللوحات القياسية. وغالبًا ما تفوت العديد من الأساليب التي تعتمد على التسلسل الجيني وحده اكتشاف المتغيرات الهيكلية الكبيرة (حذف الإكسونات، وإعادة ترتيب الجينات). أما التسلسل الجيني الكامل (WGS) فيغطي جميع الجينات وجميع أنواع المتغيرات، مما يوفر نتيجة «سلبية» قاطعة لا يمكن للوحات المحدودة تقديمها.
اختبر مرة واحدة، وحلل إلى الأبد — الجينات السرطانية الجديدة التي سيتم اكتشافها غدًا يمكن العثور عليها اليوم في بيانات التسلسل الجيني الكامل (WGS) الخاصة بك
يتم اكتشاف جينات جديدة تزيد من احتمالية الإصابة بالسرطان كل عام. ولا يمكن إعادة تحليل عينة تم أخذها في عام 2020 للكشف عن الجينات التي سيتم اكتشافها في عام 2025. أما بيانات التسلسل الجيني الكامل (WGS) فهي دائمة — حيث يمكن تطبيق الجينات الجديدة، والمتغيرات الجديدة المرتبطة بالمخاطر، والنتائج الجديدة في مجال علم الصيدلة الجيني بشكل مستمر على بياناتك الحالية دون الحاجة إلى سحب عينات دم إضافية أو تكبد تكاليف اختبارات إضافية.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
It runs in your family. Now you can know if it runs in your genes.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — في مجال الفحوصات الجينية للسرطان — الشاملة وغيرها من الحالات، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن ندعم المجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
