الفحوصات الجينية للأمراض المناعية الذاتية — مع وجود نسبة وراثة تتراوح بين 30 و50% في معظم الحالات المناعية الذاتية، يُعد النمط الجيني لـ HLA أقوى عامل وراثي منفرد، كما تربط المتغيرات المشتركة في تنظيم جهاز المناعة بين أمراض مناعية ذاتية تبدو مختلفة.
يُقيّم تسلسل الجينوم الكامل أنماط هابلوتايب HLA الكاملة وجميع الجينات المنظمة للمناعة — PTPN22، CTLA4، IL2RA، STAT4، IRF5 — مما يوفر صورة شاملة لمخاطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، وهو ما لا يمكن أن يوفره الاختبار المخصص لمرض واحد.
الأمراض المناعية الذاتية — الفحوصات الجينية
تصيب أمراض المناعة الذاتية مجتمعةً ما بين 5 إلى 8% من السكان. تتراوح نسبة الوراثة في معظم حالات المناعة الذاتية بين 30 و50%، حيث تُعد جينات HLA من الفئتين الأولى والثانية أقوى العوامل الوراثية المحددة: HLA-B27 لالتهاب الفقار اللاصق (OR ~100)، وHLA-DQ2/DQ8 لمرض السيلياك (ضروري للتشخيص)، وHLA-DRB1 المشترك في التهاب المفاصل الروماتويدي، HLA-DRB1*15:01 لمرض التصلب المتعدد، وHLA-DR3/DR4 لمرض السكري من النوع 1.
تشمل الجينات المناعية الذاتية المشتركة غير التابعة لـ HLA الجين PTPN22 (R620W — الذئبة، التهاب المفاصل الروماتويدي، السكري من النوع 1، ومرض هاشيموتو)، وCTLA4 (أمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية، والسكري من النوع 1، ومرض السيلياك)، وIL2RA (التصلب المتعدد، والسكري من النوع 1)، وSTAT4 (الذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي، وتصلب الجلد)، وIRF5 (الذئبة، وتصلب الجلد، ومتلازمة سجوجرن). تفسر هذه الجينات المشتركة متلازمات الغدد الصماء المناعية المتعددة وتجمع أمراض المناعة الذاتية العائلية عبر حالات مختلفة.
الفائدة السريرية: يساعد تحديد أنماط HLA في تشخيص أمراض المناعة الذاتية (يتطلب مرض السيلياك وجود DQ2/DQ8)، ويوجه مسار العلاج (إجراء اختبار HLA-B*57:01 قبل استخدام عقار أباكافير للوقاية من فرط الحساسية، واختبار HLA-B*58:01 قبل استخدام عقار ألوبورينول)، كما يحدد أفراد الأسرة المعرضين للخطر لإخضاعهم للفحص. وتستند العلاجات البيولوجية والعلاجات الموجهة بشكل متزايد إلى معلومات HLA.
تتكرر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية داخل العائلات — ولكن غالبًا ما تظهر في شكل حالات مختلفة لأنها تشترك في نفس الجينات المعرضة للخطر. فقد يعود مرض الذئبة الذي تعاني منه والدتك، ومرض هاشيموتو الذي تعاني منه أختك، ومرض الاضطرابات الهضمية الذي تعاني منه، إلى نفس المتغيرات الجينية HLA وPTPN22.
تُعد جينات HLA العنصر المهيمن في مجال علم الوراثة المناعي الذاتي. ويوفر التسلسل الجيني الكامل (WGS) أكثر طرق تحديد أنماط HLA شموليةً — حيث يُقيّم جميع جينات الفئتين الأولى والثانية في آن واحد، إلى جانب الجينات غير التابعة لـ HLA والمسؤولة عن مخاطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية.
يساعد تحديد أنماط HLA في التشخيص، ويوجه إجراءات سلامة الأدوية، ويحدد أفراد الأسرة المعرضين للخطر — اختبار واحد لعدة تطبيقات متعلقة بأمراض المناعة الذاتية
يدعم النمط الجيني لـ HLA تشخيص مرض السيلياك (يلزم وجود DQ2/DQ8)، وتقييم النوم القهري (DQB1*06:02)، وسلامة الأدوية (B*57:01 بالنسبة للأباكافير، وB*58:01 بالنسبة للألوبورينول، وB*15:02 بالنسبة للكاربامازيبين). يوفر التسلسل الجيني الكامل (WGS) تحديدًا كاملاً لنمط HLA في جميع هذه الاستخدامات من خلال اختبار واحد.
تفسر الجينات المشتركة المرتبطة بمخاطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية تركز الإصابة العائلية في حالات مرضية مختلفة — ويكشف الفحص الشامل عن الملامح المناعية للعائلة
إن إجراء اختبار لحالة من أمراض المناعة الذاتية في كل مرة يغفل البنية الجينية المشتركة. ويقوم التسلسل الجيني الكامل (WGS) بتقييم جميع جينات خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية في آن واحد، مما يكشف عن الملامح الجينية الكاملة للنظام المناعي التي تفسر التجمع العائلي لهذه الحالات وتحدد مخاطر الإصابة بأمراض متعددة داخل الأسرة.
الحمض النووي الكامل الخاص بك (وليس جزءًا منه فقط)
تقتصر الاختبارات الجينية التقليدية على مجموعات محدودة من الجينات، مما يؤدي إلى إغفال معظم أجزاء الجينوم الخاص بك. أما نحن فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — كل جين وكل منطقة بين الجينات.
رؤى شاملة وتقارير متخصصة
سهلة القراءة وتحتوي على إجابات يمكنك أنت وطبيبك الاستفادة منها. ليست ملفات تحتاج إلى تفسير — أكثر من 200 تقرير طبي، مصنفة حسب الفئة.
تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام
لا يتغير حمضك النووي، لكن علم الجينوم يشهد تطوراً متسارعاً. ففي كل شهر، يتم اكتشاف روابط جديدة بين المتغيرات الجينية والأمراض. ونقوم بالتحقق من صحة هذه النتائج وتحديث تقاريرك تلقائياً. وبذلك تزداد قيمة اختبارك عاماً بعد عام.
النتائج التي يحققها الأطباء في أصعب الحالات.
أربعون عامًا من عدم اليقين. اختبار واحد.
قضى أحد المرضى عقوداً طويلة ضمن نظام الرعاية الصحية في المملكة المتحدة دون أن يتم تشخيص حالته. وقد كشفت بيانات «دانتي»، التي اعتمدتها الفرق الطبية التابعة لـ«الخدمة الصحية الوطنية» (NHS) في مستشفى الملكة إليزابيث الجامعي في غلاسكو، عن إصابته بمتلازمة نونان ومتغير جيني في جين RUNX1 مرتبط بسرطان الدم، وهو ما لم يتم اكتشافه من قبل. وبعد 40 عاماً، حصلوا أخيراً على إجابة.
القراءة الكاملة تعطي صورة كاملة.
توجه مريض إلى «دانتي» لفحص حالة الشلل الدوري. وأدى تحليل الجينوم الكامل إلى الكشف عن حالة قلبية وراثية مصاحبة — متلازمة بروغادا — والتي أكدها الطبيب من خلال تخطيط القلب. كما أوضحت النتيجة تاريخًا قلبيًا غير محدد لأحد أفراد الأسرة. اختبار واحد. كل الإجابات فيه.
تم تسلسلها في عام 2019. وتم تحليل البيانات في عام 2021.
قامت جينيفر بتسلسل جينومها باستخدام «دانتي» قبل عامين من تشخيص إصابتها بسرطان الثدي. وعندما بدأ العلاج، أظهرت بيانات «دانتي» الخاصة بعلم الصيدلة الجيني أن العلاج الكيميائي الموصوف لها سيؤدي إلى آثار جانبية خطيرة. فاختار طبيبها بديلاً — وبدأت العلاج الفعال منذ اليوم الأول.
كل سؤال يتعلق بالوراثة يستحق إجابة شاملة.
سواء كنت تبحث عن إجابات اليوم أو تسعى إلى الحفاظ على صحتك في المستقبل، فإن القراءة الكاملة لجينومك بأكمله هي نقطة البداية الوحيدة.
إنه أمر وراثي في عائلتك. والآن يمكنك معرفة ما إذا كان موجودًا في جيناتك.
يحتوي جينومك على متغيرات وراثية مرتبطة بحالات طبية مثل أمراض القلب والسرطان و الأمراض العصبية. ونقوم بتحليلها جميعًا — مع التعمق السريري اللازم لإضفاء المعنى على النتائج.
اعرف المزيد →عندما تشير الفحوصات المخبرية التقليدية إلى أنك بخير، وأنت تعلم أنك لست كذلك.
تبحث الاختبارات التشخيصية القياسية عن مجموعة محددة مسبقًا من الإجابات. أما نحن، فنقوم بتسلسل جينومك بالكامل — بما في ذلك الأجزاء التي لم يُصمم أي اختبار لفحصها. وإذا كانت الإجابة موجودة في جينومك، فسنساعدك على العثور عليها.
اعرف المزيد →قد يكون تشخيصك صحيحًا. وقد تكون خطة علاجك غير مكتملة.
تحدد جيناتك العلاجات التي من المرجح أن تنجح — وتلك التي لن تنجح. نحن نزود طبيبك بالأدوات والمعلومات اللازمة لوضع خطة علاجية مناسبة لك.
اعرف المزيد →تريد أن تعرف قبل أن يضطرك شيء ما إلى طرح السؤال.
لا ينتظر بعض الأشخاص صدور التشخيص أو معرفة التاريخ العائلي قبل اتخاذ أي إجراء. يمنحك تسلسل الجينوم الكامل الصورة الجينية الكاملة الآن — بحيث يمكنك أنت وطبيبك اتخاذ قرارات مستنيرة قبل أن يصبح الأمر ملحًا.
اعرف المزيد →لقد أجريت اختبار الحمض النووي بالفعل. وإليك ما لم يستطع الاختبار إخبارك به.
تقوم معظم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين بقراءة أقل من 0.1% من جينومك. أما نحن فنقوم بقراءة الجينوم بأكمله.
اعرف المزيد →نتائج بمستوى طبي. يختارها الأفراد، ويثق بها الأطباء في الحالات الأكثر تعقيدًا.
ساعد اختبار «دانتي جينوم» الأخصائيين في أحد المستشفيات الوطنية المتخصصة في حالات الطوارئ بالمملكة المتحدة على تشخيص متلازمة نونان والمتغير الجيني النادر المرتبط بسرطان الدم الذي لم يكن قد تم اكتشافه من قبل. وقد أحدثت هذه النتيجة تغييرًا جذريًا في الرعاية الطبية التي تلقّاها المريض.
معتمد من قبل ونُشر في
أسئلة شائعة حول تسلسل الجينوم الكامل.
ما الفرق بين تسلسل الجينوم الكامل والاختبار الجيني الموجه؟
تقوم الاختبارات الجينية الموجهة — بما في ذلك مجموعات اختبارات السرطان الوراثي القياسية — بفحص قائمة محددة مسبقًا من المتغيرات المعروفة في مجموعة محددة من الجينات. وهي مصممة للكشف عما يُعرف مسبقًا أنه يجب البحث عنه. أما تسلسل الجينوم الكامل فيقوم بفحص جينومك بالكامل: جميع أزواج القواعد البالغ عددها 6 مليارات، وكل جين، وكل منطقة بين الجينات. وجدت دراسة أجرتها Mayo Clinic ونُشرت في مجلة JAMA Oncology أن إرشادات الاختبار القياسية تغفل أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من طفرات سرطانية وراثية. لا يحتوي اختبار الجينوم على قائمة ثابتة.
ما الذي سأحصل عليه عندما تكون نتائجي جاهزة؟
يقدم برنامج "دانتي جينوم" الخاص بك أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي، مصنفة حسب الفئة السريرية — مثل السرطان الوراثي وأمراض القلب والأمراض النادرة وعلم الجينوم الدوائي وحالة الحامل للجينات المسببة للأمراض، وغيرها. يتم تسليم التقارير إلى "مدير الجينوم" الآمن الخاص بك، وهي مصممة للاستخدام السريري المباشر. يتم الاحتفاظ ببيانات جينومك بشكل دائم، كما يتم إعادة تحليلها تلقائيًا مع تقدم العلوم.
ماذا يحدث إذا تم العثور على متغير ذي أهمية سريرية؟
في حالة تحديد متغير مسبب للأمراض أو متغير يُحتمل أن يكون مسببًا للأمراض، فسيتم الإشارة إليه بوضوح في تقريرك المعد للأطباء، مع توضيح السياق السريري والأدلة المنشورة والخطوات التالية الموصى بها. ونحن نوصي بمشاركة أي نتائج ذات أهمية سريرية مع طبيبك أو مستشار وراثي، الذي يمكنه توجيه القرارات المتعلقة بالمراقبة الصحية، أو الحد من المخاطر، أو إجراء اختبارات متسلسلة لأفراد الأسرة.
كيف يختلف هذا عن اختبار الحمض النووي المخصص للمستهلكين مثل 23andMe أو AncestryDNA؟
تستخدم اختبارات الحمض النووي المخصصة للمستهلكين شرائح تحديد النمط الجيني التي تقرأ أقل من 0.1% من جينومك — وهي مجموعة صغيرة مختارة مسبقًا من المتغيرات الشائعة. وقد تم تصميمها خصيصًا لتحديد النسب والسمات على مستوى المجموعات السكانية، وليس للحصول على نتائج وراثية سريرية. يقوم اختبار جينوم Dante بتسلسل 100% من جينومك بتغطية 30X، وهو نفس المعيار المستخدم في بيئات التشخيص السريري. لا يمكن مقارنة الاختبارين من حيث النطاق، أو المنهجية، أو الفائدة السريرية.
كم من الوقت يستغرق ظهور النتائج، وكيف يتم تقديمها؟
يتم شحن مجموعة أدوات أخذ العينات الخاصة بك في غضون 48 ساعة من تاريخ الطلب. وبمجرد وصول عينتك إلى مختبرنا المعتمد من CLIA، يستغرق التسلسل الجيني والتحليل من 6 إلى 8 أسابيع. ويتم تسليم النتائج بشكل آمن إلى حسابك على Genome Manager، حيث يمكنك الاطلاع على تقاريرك ومشاركتها مع طبيبك، و تلقي تحديثات تلقائية كلما تم التحقق من صحة النتائج الجديدة مقارنةً بجينومك.
نحن نتعاون مع منظمات الدفاع عن حقوق المرضى في جميع أنحاء العالم.
تعمل شركة Dante Labs مع مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى من جميع الأحجام — في مجالات الأمراض المناعية الذاتية — والفحوصات الجينية، بالإضافة إلى الحالات المرضية الأخرى، سواء كانت نادرة أو شائعة. ونحن نقدم الدعم للمجموعات في أي بلد، بما في ذلك مجموعات الدفاع عن حقوق المرضى الافتراضية.
يمكننا تقديم تقارير مخصصة وخصومات جماعية وباقات مصممة خصيصًا لأعضائكم. يرجى التواصل معنا عبر النموذج وسنتصل بكم في غضون يومي عمل.
- تقارير جينية مخصصة لأعضائك
- خصومات المجموعات والباقات المخصصة
- أي بلد — بما في ذلك المجموعات الافتراضية
- الحالات النادرة والشائعة المشمولة
تم استلام الرسالة.
سنتواصل معك في غضون يومي عمل. للمتابعة مباشرة: hello@dantelabs.com
اختبار واحد.
إجابات تدوم مدى الحياة.
مجموعة واحدة تُرسَل إلى منزلك. يتم تسلسل جينومك بالكامل وفقًا للمعايير السريرية المستخدمة في اتخاذ القرارات التشخيصية. يتم تسليم أكثر من 200 تقرير جاهز للاستخدام الطبي إلى "مدير الجينوم" الخاص بك في غضون 6 إلى 8 أسابيع — وهي تقارير دائمة ويتم تحديثها مع تقدم العلم.
يتم الشحن خلال 48 ساعة · تظهر النتائج خلال 6–8 أسابيع
