YouTube
Michelle
Genom dizilemesi yaptırdıktan sonra gerçekten fayda gören ve sağlığını önemli ölçüde iyileştirebilen bir hasta.
KLİNİK SONUÇLAR
Klinik kararları değiştiren genetik bulgular.
Dante Genom Testi’nin hastalara, ailelerine ve klinis ekiplerine, sonraki süreci tamamen değiştiren bir cevap verdiği belgelenmiş klinik vakalar.
CLIA Sertifikalı
CAP Onaylı
ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar
ACMG İlanları
HIPAA ve GDPR
100.000'den fazlagenom dizilendi
ÖRNEK OLAYLAR
Klinik ekiplerin bundan sonra neler yapabileceğini değiştiren bulgular.
NADİR GÖRÜLEN GENETİK SENDROM
Yıllardır gizli kalan iki hastalık — tek bir testle tespit edildi.
Thomas, kesin bir teşhis konulamadan yıllarca uzman hekimlere başvurdu. Bir tam genom testi, aynı anda iki farklı hastalığı tespit etti — her ikisi de NHS Genetics tarafından kabul edildi.
Örneği okuyun → ÇOCUKLUK DÖNEMİ EPİLEPSİSİ Durmak bilmeyen nöbetler — ta ki genetik bir neden bulunana kadar.Dört yaşındaki çocuk, ilaç tedavisine rağmen nöbetler geçirmeye devam ediyordu. Genomik dizileme, standart testlerin gözden kaçırdığı bir metabolik bozukluğu ortaya çıkardı ve ardından doğru tedavi başlatıldı.
Örneği okuyun → MEME KANSERİ Daha önce yapılan bir genom taraması, tedavi planını değiştirdi — iki yıl sonra.Jennifer'ın genom dizilemesi 2019 yılında yapılmıştı. İki yıl sonra meme kanseri teşhisi konulduğunda, mevcut veriler bir ilacın uygun olmadığını ortaya çıkardı — bunun yerine daha güvenli bir tedavi seçildi.
Örneği okuyun → NÖROLOJİK DURUM Bebeklik döneminden itibaren görülen motor becerilerle ilgili sorunların genetik bir nedeni yoktu — şimdiye kadar.Klinik belirtiler ortadaydı, ancak daha önce yapılan hiçbir test bunları açıklayamamıştı. Tüm genom dizilemesi, sorumlu genetik varyantı tespit etti ve klinik ekibe harekete geçmeleri için kesin bir tanı sağladı.
Örneği okuyun → DOĞUŞTAN SAĞIRLIK Doğuştan işitme engelli, nedeni bilinmiyordu — genom araştırması bunun nedenini ortaya çıkardı.Leon on iki aylıktı ve işitme kaybının nedeni tespit edilememişti. Tam genom dizileme sonucunda GJB2 geninde bir varyant tespit edildi; bu da klinik ekibine kesin bir tanı ve erken, hedefli müdahale için bir dayanak sağladı.
Örneği okuyun →
NADİR GÖRÜLEN GENETİK SENDROM
NOONAN SENDROMU · RUNX1 EKSİKLİĞİ · NHS GENETİK
"Dante Labs raporunu görene kadar rakamları hiç hesaplamamışlardı."
Thomas
İskoçya · Glasgow Kraliçe Elizabeth Üniversitesi Hastanesi
Thomas yıllarca klinik araştırma alanında çalışmıştı. Hastanın klinik tablosu karmaşıktı — tek tek ele alındığında farklı yönlere işaret eden, ancak bir bütün olarak değerlendirildiğinde bir tanıya varılamayan bir dizi bulgu. Standart prosedürler izlenmişti. Uzman hekimlere sevk yapılmıştı. Sonuçlar incelenmiş, ancak kesin bir sonuca ulaşılamamıştı.
Thomas, Dante Genom Testi yaptırdı. Sonuçlar, Glasgow’daki Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS genetik ekibine iletildi.
Ekip iki bulguya ulaştı: Noonan Sendromu ile ilişkili varyantlar ve kalıtsal lösemi riskiyle bağlantılı bir genetik belirteç olan RUNX1 eksikliği. Bu bulguların hiçbiri daha önceki araştırmalarda ortaya çıkmamıştı. Tek bir testten elde edilen bu iki durum, belirli bir kurumdaki NHS klinik ekibi tarafından incelenmiş ve kabul edilmiştir.
Genetik Bulgular
RUNX1 · Noonan Sendromu
Tek bir testte tespit edilen iki farklı varyant: Noonan Sendromu ve kalıtsal lösemi riskiyle ilişkili bir RUNX1 eksikliği. Her ikisi de daha önceki araştırmalarda ortaya çıkmamıştı.
Dante'nin genom testi verileri, Noonan Sendromu ve RUNX1 eksikliğinin teşhisinde temel teşkil etmek üzere Glasgow'daki Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi'ndeki NHS genetik birimi tarafından kabul edildi. Klinik işlemler — teşhis ve sonraki tedavi süreci — NHS ekibi tarafından yürütüldü. Dante'nin rolü ise genomik verileri sağlamaktı. Bu, belirli bir kuruma atfedilen belgelenmiş bir klinik sonuçtur; NHS tarafından Dante Labs'a yönelik genel bir onay değildir.
ÇOCUKLUK DÖNEMİ EPİLEPSİSİ
GLUT-1 EKSİKLİĞİ · EPİLEPSİ · GENETİK TANILAMA
"Bu teşhis hayatımızı tamamen değiştirdi. Bugün kızım daha iyi bir hayat sürüyor."
Angela'nın annesi
Kelimesi kelimesine
Angela'nın kızı, nöbetler başladığında dört yaşındaydı. Nöbetler aniden ortaya çıkıyordu ve başka nörolojik belirtilerle birlikte görülüyordu. Ardından birçok doktora danışıldı. Çeşitli ilaçlar denendi. Etkileri sınırlı kaldı. Hastalığın nedeni tespit edilemedi.
Annesi, Dante için Dante'nin genetik analizini seçti — 128 geni inceleyen epilepsi ve nörolojik rahatsızlıklar panelini. Sonuçlar, başvurudan on iki hafta sonra eline ulaştı. Bir genetik uzmanı raporu inceledi ve raporun "kapsamlı ve eyleme geçirilebilir bilgiler içeren, oldukça aydınlatıcı" olduğunu belirtti.
Tanı: GLUT-1 eksikliği — beyine yeterince glikoz ulaşmaması nedeniyle ortaya çıkan belirli bir epilepsi türü. Bu tanı, tedavi planında değişiklik yapılmasına neden oldu. Ketojenik diyet uygulanmaya başlandı. Antikonvülsan ilaçların dozu azaltıldı.
Genetik Bulgular
GLUT-1 Eksikliği
Beyne glikoz taşınımının yetersizliğinden kaynaklanan epilepsi — 128 genlik epilepsi paneli ile tespit edildi. Bu sayede antikonvülsan ilaç tedavisinden hedefe yönelik ketojenik diyete geçilebildi.
Genetik rapor, yıllarca süren klinik araştırmaların ortaya çıkaramadığı bir tanıyı belirledi. Tedavi değişikliği — ketojenik diyet ve ilaç dozunun azaltılması — bu bulguya dayanarak klinik ekip tarafından yönlendirildi. Tam metin: "Kızım dört yaşındayken aniden nöbetler ve diğer ilgili nörolojik rahatsızlıklar göstermeye başladı. Birçok doktora danıştık ve kızım çeşitli ilaçlar aldı, ancak etkileri sınırlıydı. Ne yapacağımı bilemediğim için Dante Labs Analizini tercih etmeye karar verdim... Bir genetik uzmanına görüş almak için götürdük ve o, raporları kapsamlı ve eyleme geçirilebilir bilgiler içeren çok bilgilendirici buldu ve nihai bir tanıya ulaştı."
MEME KANSERİ
FARMAKOGENOMİK · MEME KANSERİ TEDAVİSİ · KEMOTERAPİ SEÇİMİ
"Teşhis konulmasından iki yıl önce genomumun dizilimini yaptırmıştım. Kanser ortaya çıktığında, o veriler elimizde hazırdı."
Jennifer
Yeniden ifade — yayınlanmadan önce Ripo ile kelimesi kelimesine doğrulayın
Jennifer, 2019 yılında Dante ile tüm genomunun dizilimini yaptırdı. İki yıl sonra kendisine meme kanseri teşhisi kondu.
Onkoloji tedavisi planlanırken, klinik ekibi hastanın mevcut genom verilerinden farmakogenomik analiz sonuçlarına ulaştı. Analiz, hastaya reçete edilen standart kemoterapi ilacının, kendine özgü genetik profili nedeniyle ciddi yan etkilere yol açacağını ortaya koydu.
Genetik yapısına daha uygun alternatif bir ilaç seçildi. Tedaviye, ilk denemenin başarısızlığı nedeniyle kaybedilen zaman olmaksızın hemen başlandı. 2019 yılına ait genom verileri, tedaviye başlamadan önce bu kararın alınmasını mümkün kılan en önemli unsurdu.
Genetik Bulgular
Farmakogenomik — Kemoterapi Uyumsuzluğu
Önceden mevcut genomik veriler, reçete edilen kemoterapi ilacına karşı ciddi bir yan etki riski olduğunu ortaya koydu. Tedaviye başlamadan önce alternatif bir ilaç seçildi; böylece ilk denemenin başarısızlıkla sonuçlanması önlendi.
Jennifer'ın kanser teşhisinden iki yıl önce dizilenmiş olan mevcut genom verileri, klinik ekibine ihtiyaç duyulduğu anda farmakogenomik bilgiler sağladı. Tedavi kararı, onun onkoloğu tarafından verildi. Dante'nin verileri ise klinik girdiyi oluşturdu. Bu vaka, klinik bir olaydan önce herhangi bir zamanda elde edilen genomik verilerin kalıcı değerini ortaya koymaktadır.
HASTALARIN SESLERİ
Mümkün olanın sınırlarını yeniden çizen sonuçlar.
"Hayat kurtarıyorsunuz." — Dante Labs müşterisi
Tek bir sonuç. Aynı hafta aile üyeleri için üç set sipariş edildi.
"Raporlarınızın ne kadar yararlı olduğunu gördükten ve kendimde uzun QT sendromu tespit edildikten sonra, aile üyelerim için 3 test kiti daha sipariş ettim. Dante ile yaşadığım ilk kötü deneyime rağmen, sizden vazgeçmediğim için memnunum; çünkü sonuçlarım ailemden birinin hayatını kurtarabilir, zira KCNQ1 geninde artış tespit edilmesi ilk kez oluyor."
Yıllardır süren semptomlar. İki nesil boyunca tutarlı bir cevap.
"Yıllardır çocuklarımın ve benim neyim olduğunu bulmaya çalışıyorduk; Dante Labs sayesinde artık bir cevabımız var. Belirtilerimiz test sonuçlarıyla örtüşüyor. Avustralya'da yaşıyoruz ve şu anda uzman doktorlardan randevu bekliyoruz."
Sağlık sistemlerinin sunduğu her şeyden daha kapsamlıydı.
"Bu sabah bize özel hazırlanmış nadir hastalık raporumuzu aldık. Tam da ihtiyacımız olan şeydi. Sonuçlar çok faydalı olacak gibi görünüyor ve kendi sağlık sistemimizde elde ettiklerimizden çok daha kapsamlı."
NÖROLOJİK DURUM
LÖKOİSTROFİ · GJC2 GEN VARYANTİ · TAM GENOM SEKANSLAMASI
"Sonunda elimizde somut bir şey vardı — bir isim, bir amaç, bir neden."
Zarnish'in ailesi
Zarnish, akraba evliliğinden dünyaya geldi. Erken gelişim döneminden itibaren tek başına oturmakta, başını dik tutmakta ve vücut ağırlığını taşımakta zorluk çekti. Sol tarafında güçsüzlük ve spastisite vardı ve destek olmadan yürüyemiyordu. Klinik tablo, genetik bir temeli doğrulanmamış bir nörolojik rahatsızlığa işaret ediyordu.
Genom testi, GJC2 geninde homozigot bir missense varyant tespit etti — bu bulgu, sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen bir hastalık olan lökodistrofi ile yakından ilişkilidir. Bu varyantla ilişkili semptomlar — nistagmus, motor gelişim bozukluğu, ilerleyici spastisite — Zarnish’in klinik tablosuyla uyumluydu.
GJC2 bulgusu, gözlemlenen durumun genetik temelini ortaya koydu. Hedefe yönelik bir tedavi süreci geliştirildi. Genetik nedenin tespit edilmesi sayesinde erken uzman müdahalesi mümkün oldu.
Genetik Bulgular
GJC2
Homozigot anlamlı varyant — lökodistrofi ile yakından ilişkilidir. Görülmekte olan semptomları açıklar: nistagmus, motor gelişim bozukluğu, ilerleyici spastisite.
Genom testi sonucu, Zarnish’in klinik bulgularını belirli ve tanımlanmış bir hastalığa dayandıran genetik kanıtı sağladı. Tedavi süreci, klinik ekibi tarafından bu bulguya dayanılarak geliştirildi. Erken teşhis sayesinde mümkün olan erken müdahale, bu vakadaki doğrudan klinik fayda niteliğindedir.
DOĞUŞTAN SAĞIRLIK
KONGENİTAL SAĞIRLIK · GJB2 GEN VARYANTİ · BART-PUMPHREY SENDROMU
"On iki ay sonra bir cevap aldık. Nihayet ilerleyebilirdik."
Leon'un ailesi
Leon on iki aylıkken, tıp uzmanları onun işitme kaybının nedenini tespit edememişti. Tüm testler yapılmıştı. Klinik tablo hâlâ açıklanamıyordu. İleride atılacak adımları belirlemek için bir cevaba ihtiyaç vardı.
Genom testi, GJB2 geninde patojenik bir homozigot varyant tespit etti — bu varyant, Bart-Pumphrey sendromu ve konjenital sağırlıkla ilişkilidir. Bu bulgu kesin nitelikteydi. Leon'un sağırlığının genetik temeli saptandı.
Tedavi ve bakım için net bir klinik protokol oluşturuldu. Genetik neden artık açıklanamayan bir durum olarak kalmak yerine tespit edildiği için, yaşamın en erken aşamalarından itibaren erken müdahale artık mümkün hale geldi.
Genetik Bulgular
GJB2
Patojenik homozigot varyant — Bart-Pumphrey sendromu ve konjenital işitme kaybıyla ilişkilidir. 12 aylıkken tespit edildiği için mümkün olan en erken aşamada müdahale edilebilmiştir.
GJB2 bulgusu, Leon’un klinik ekibine 12 aylıkken kesin bir tanı sağladı — bu yaş, erken müdahalenin en büyük uzun vadeli faydayı sağladığı dönemdir. Tedavi kararları, klinik ekibi tarafından genomik bulguya dayalı olarak verildi. Bu vaka, standart tetkiklerin tanı koyamadığı pediatrik vakalarda Genom Testinin özel değerini ortaya koymaktadır.
KLİNİK VE LABORATUVAR YETERLİLİKLERİ
Bu sayfadaki tüm sonuçlar. Her genom için aynı klinik standart uygulanır.
Her Dante genomuna uygulanan aynı dizileme süreci, aynı laboratuvar ve aynı klinik raporlama standardı aracılığıyla belirlenmiştir.
1,3 milyondan fazla
Dünya çapında hastalara sunulan genomik raporlar
%99,98
İşlenen tüm genomlarda dizileme doğruluğu
30X
Tüm genom kapsamı — her baz çifti 30 kez okunur
200'den fazla
Genom başına hekimlere sunulmaya hazır raporlar
Onaylayan ve yayınlayan
CLIA SERTİFİKALI
Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri
Dante'nin sonuçları, ABD'deki tıbbi karar alma süreçlerinde kullanılabilir — bilgilendirme amaçlı veriler olarak değil, bir hekimin eyleme geçebileceği klinik düzeyde bulgular olarak.
ISO 15189 AKREDİTASYONLU
Uluslararası Tıbbi Laboratuvar Standardı
ISO 15189, bir tıbbi laboratuvarı bir test hizmetinden ayıran unsurdur — ulaşılması gereken bir hedef değil, bir çalışma standardıdır. Dante'nin ortak laboratuvarı bu akreditasyona sahiptir.
Amerikan Patologlar Koleji
Amerikan İnsan Genetiği Derneği
Nature
Uluslararası Hücre ve Gen Terapisi Derneği
Gene Dergisi
Bilim ve laboratuvar alanındaki nitelikler
TOPLULUĞUMUZ TARAFINDAN PAYLAŞILDI
Kendi sözleriyle.
Dante Genom Testi ile ilgili deneyimlerini paylaşan hastalar, aileler ve klinisyenler.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Genetik alanına on yıl boyunca ilgi duyduktan sonra, sonunda tüm genomunun dizilimini yaptırdı — ve aradığını buldu.
YouTube
Juno Bartsch
Teşhis konulmamış bir kronik hastalık. Aile öyküsü de yoktu. Dante Labs, semptomlarının ardındaki genetik nedenleri ortaya çıkarmaya yardımcı oldu.
İçerik izin alınarak paylaşılmıştır. Yaratıcıların görüşleri kişisel deneyimlerini yansıtmaktadır ve tıbbi iddialar niteliği taşımamaktadır.
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
Dünya çapında ücretsiz kargo
48 saat içinde gönderilir
6–8 hafta içinde sonuç alınır
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
