Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Buraya sizi yeni konulan bir teşhis mi getirdi, yoksa yıllardır kafanızda dönen bir soru mu — hangi varyantlara sahip olduğunuzu bilmek, size ve doktorunuza daha erken tarama yapma ve önceden planlama fırsatı sunar.
Eğer bu durum ailenizde görülüyorsa ve genetik bir temeli varsa, Genom Testi bunu ortaya çıkarmanıza yardımcı olur.
Erken teşhis, sizin ve aileniz için daha erken tarama, hedef odaklı takip ve bilinçli kararlar anlamına gelir. Bunlar, nesiller boyu en sık aktarıldığı bilinen hastalık kategorileridir.
Ailede görülen kalp rahatsızlıkları.
Hipertrofik kardiyomiyopati (MYBPC3, MYH7) · Uzun QT sendromu (KCNQ1, KCNH2) · Brugada sendromu (SCN5A) · Ailesel hiperkolesterolemi (LDLR) · Kalıtsal aritmiler
Koşulları incele →Kanser riskini artıran kalıtsal varyantlar.
BRCA1 · BRCA2 · Lynch sendromu (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeni sendromu (TP53) · CHEK2 · PALB2
Koşulları incele →Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları.
Huntington hastalığı (HTT) · Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı (PSEN1, PSEN2) · Kalıtsal epilepsi (SCN1A) · Ailesel Parkinson hastalığı (LRRK2, PINK1) · Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Koşulları incele →Standart testlerin gözden kaçırdığı durumlar.
Marfan sendromu (FBN1) · Ehlers-Danlos sendromları (COL5A1, COL5A2) · Osteogenezis imperfekta · Loeys-Dietz sendromu · Noonan sendromu (PTPN11)
Koşulları incele →Organ işlevlerini etkileyen kalıtsal hastalıklar.
Kalıtsal hemokromatoz (HFE) · Wilson hastalığı (ATP7B) · Alfa-1 antitripsin eksikliği (SERPINA1) · Ailesel hiperkolesterolemi (her 250 kişiden 1'i taşıyıcıdır)
Koşulları incele →"Dante Labs raporunu görene kadar rakamları hiç hesaplamamışlardı." — Thomas, Dante Labs hastası
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Genomunuzun tamamının dizilemesi aslında ne anlama geliyor?
Standart kalıtsal tarama panelleri, en sık incelenen genleri kapsamaktadır. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic araştırması, standart test kılavuzlarının kalıtsal mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koymuştur.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı sayıda geni inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — diziliyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil – 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Onaylayan ve yayınlayan
Tek bir olumlu sonuç, tüm aileniz için bu sorunun cevabını veriyor.
Bu test, kalıtsal bir hastalıkla ilişkili bir varyant tespit ederse, her kan bağı olan akraba yeni bilgilere sahip olur. Bu sadece sizin için yapılan bir test değil — aileniz için yapılan bir testtir.
Tek bir tam genom dizileme sonucu, ebeveynlerin, kardeşlerin ve çocukların sağlıkla ilgili kararlarına yön verebilir; böylece her birine, aksi takdirde ayrı testler gerektirecek olan bir netlik sağlar.
Başlamak için dört adım.
Muayenehaneye gitmenize gerek yok.
Setinizi sipariş edin
2 iş günü içinde gönderilir. Dünya çapında ücretsiz teslimat.
Örneğinizi alın
Evde kolayca tükürük örneği alın. 5 dakika sürer. İhtiyacınız olan her şey kitte mevcuttur.
Geri gönder
Ön ödemeli iade etiketi dahildir. Herhangi bir posta kutusuna atabilirsiniz.
Sonuçlarınıza erişin
Raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilir. Her bulguyu inceleyin, sorularınızı sorun ve doğrudan doktorunuzla paylaşın. Verileriniz kalıcı olarak saklanır.
Genlerinizde neler olduğunu öğrenin.
Tek bir test. Tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre tüm genomunuzun dizilemesi yapılır. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır