Williams Sendromu — yaşamı tehdit eden kardiyovasküler komplikasyonlara (supravalvüler aort darlığı) yol açan ve ömür boyu izleme gerektiren bir nörogelişimsel bozukluktur; erken teşhis, ani ölümü önleyen kardiyak izlemeyi mümkün kılar.
Tüm genom dizilemesi, tipik olarak 1,5 Mb ile atipik boyutlar arasında değişen 7q11.23 mikrodelesyonunu tespit ederek, proaktif kardiyak takip gerektiren ilerleyici vasküler hastalığa neden olan ELN haploinsuffisiyansını ortaya çıkarır.
Williams Sendromu
Williams sendromu (WS), 7. kromozomun 7q11.23 bölgesinde yaklaşık 1,5-1,8 Mb büyüklüğünde, 26-28 geni kapsayan hemizigot bir mikrodelesyonun neden olduğu, bitişik gen delesyonu bozukluğudur. Elastin geni (ELN) haploinsufficiency, kardiyovasküler özelliklerden sorumludur; GTF2I ve GTF2IRD1 delesyonları ise nörobilişsel profile katkıda bulunur. WS, yaklaşık 7.500-10.000 doğumdan 1'ini etkiler. Delesyon tipik olarak de novo (~%95) olup, yanındaki düşük kopya tekrarları arasındaki alel olmayan homolog rekombinasyon tarafından aracılık edilir.
WS, kendine özgü bir klinik fenotip ortaya çıkarır: kardiyovasküler hastalıklar (yaklaşık %75’inde supravalvüler aort darlığı [SVAS], periferik pulmoner darlık, sistemik hipertansiyon), belirgin yüz özellikleri (göz çevresi dolgunluğu, yıldız şeklinde iris, geniş ağız, küçük çene), bağ dokusu anormallikleri (eklem gevşekliği, yumuşak cilt), hiperkalsemi (özellikle bebeklik döneminde — ~%15-50), zihinsel engel (hafif-orta derecede, ortalama IQ ~55-60) ve aşırı sosyallik, görsel-uzamsal becerilere göre mükemmel sözel yetenekler, dikkat sorunları ve anksiyete ile karakterize edilen benzersiz bir bilişsel/davranışsal profil.
Kardiyovasküler komplikasyonlar, morbidite ve mortalitenin başlıca nedenidir. SVAS ilerleyici bir hastalıktır — vasküler elastin eksikliği, aortla sınırlı kalmayıp potansiyel olarak herhangi bir arteriyel yatağı etkileyebilen ilerleyici arteriyel darlığa yol açar. Koroner arter ostiyal darlığı ve miyokardiyal iskemi nedeniyle, özellikle sedasyon ve anestezi sırasında ani kardiyak ölüm meydana gelebilir. Ekokardiyografi, kan basıncı izleme ve işlem öncesi kardiyak risk değerlendirmesi ile ömür boyu kardiyoloji gözetimi zorunludur. WS hastalarında anestezi, kardiyovasküler kollaps riski nedeniyle özel protokoller gerektirir.
Williams sendromunda anestezi, yüksek mortalite riski taşır — sedasyon sırasında koroner arter darlığı ölümcül iskemiye yol açabilir. Anestezi gerektiren her türlü işlemde, WS konusunda deneyimli bir kardiyolog tarafından ameliyat öncesi kardiyak değerlendirme yapılmalıdır.
Williams sendromuna bağlı kardiyovasküler hastalık ilerleyici bir seyir izler ve izleme yapılmazsa ölümcül olabilir. Moleküler tanı, ani ölümü önleyen ömür boyu kalp izleme protokolünün başlatılmasını sağlar.
Supravalvüler aort darlığı ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır — erken teşhis, hayat kurtaran takip sürecini başlatır
Williams sendromunda SVAS sabit bir durum değildir — elastin eksikliği yıllar ve on yıllar boyunca ilerleyici arter daralmasına neden olur. Düzenli ekokardiyografik izleme, hemodinamik açıdan kritik hale gelmeden önce ilerleyici darlığı tespit ederek zamanında cerrahi müdahaleye olanak tanır. Moleküler WS tanısı olmadan, hafif gelişimsel gecikme ve belirgin olmayan yüz özelliklerine sahip bir çocuk, semptomlar (senkop, efor intoleransı, ani ölüm) ortaya çıkana kadar kardiyak görüntüleme testlerine tabi tutulmayabilir. Gelişimsel gecikmesi olan herhangi bir çocukta yapılan WGS, 7q11.23 delesyonunu tespit ederek kardiyovasküler izleme protokolünü derhal tetikleyecektir.
WS'ye özgü bilişsel profil — güçlü sözel / zayıf görsel-uzamsal — genel bireysel eğitim programlarının (IEP) kapsamadığı özel eğitim stratejileri gerektirir
Williams sendromu, zihinsel engelliliğin diğer nedenlerinden farklı olarak kendine özgü bir bilişsel profil ortaya çıkarır: görsel-uzamsal yapılandırma, sayı işleme ve motor planlama becerilerinde ciddi bozuklukların yanı sıra, nispeten korunmuş sözel beceriler ve sosyal iletişim. Genel zihinsel engellilik için tasarlanmış standart eğitim yaklaşımları, WS’ye özgü güçlü yanlardan yararlanmaz ve WS’ye özgü zayıflıkları ele almaz. Moleküler tanı, ailelerin WS’ye özgü eğitim kaynaklarına erişmelerini, Williams Sendromu Derneği ile iletişime geçmelerini ve bu benzersiz bilişsel profil için tasarlanmış kanıta dayalı eğitim stratejilerini uygulamalarını sağlar.
DNA'nızın tamamı (sadece bir kısmı değil)
Geleneksel genetik testler, genomunuzun büyük bir kısmını göz ardı ederek sınırlı gen gruplarını inceler. Biz ise genomunuzun tamamını — her geni ve genler arasındaki her bölgeyi — dizilendiriyoruz.
Kapsamlı analizler ve uzmanlık raporları
Okuması kolay ve hem sizin hem de doktorunuzun harekete geçebileceği çözümler sunuyor. Yorumlanması gereken bir dosya değil — 200'den fazla klinik rapor, kategorilere göre düzenlenmiş.
Sınavınız her yıl daha da değer kazanıyor
DNA'nız değişmez, ancak genom bilimi hızla gelişiyor. Her ay, yeni varyant-hastalık ilişkileri keşfediliyor. Bu bulguları doğruluyor ve raporlarınızı otomatik olarak güncelliyoruz. Testiniz her yıl daha da değer kazanıyor.
Doktorların en zor vakalarında elde ettikleri sonuçlar.
Kırk yıllık belirsizlik. Tek bir test.
Bir hasta, Birleşik Krallık sağlık sisteminde onlarca yıl boyunca teşhis konulamadan yaşamıştı. Glasgow Queen Elizabeth Üniversite Hastanesi’ndeki NHS klinik ekipleri tarafından kabul edilen Dante verileri, Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş bir RUNX1 lösemiye bağlı varyantını ortaya çıkardı. 40 yıl sonra, nihayet bir cevap buldular.
Kitabı baştan sona okumak, konuyla ilgili tam bir fikir verir.
Bir hasta, periyodik felç şikayetiyle Dante'ye başvurdu. Genomun tamamının incelenmesi sonucunda, eşzamanlı bir kalıtsal kalp bulgusu — Brugada sendromu — tespit edildi; hastanın doktoru da bunu bir EKG ile doğruladı. Bu sonuç, bir aile ferdinin açıklanamayan kalp öyküsünü de aydınlattı. Tek bir test. İçinde tüm cevaplar.
2019 yılında dizilendi. Veriler 2021 yılında işlendi.
Jennifer, meme kanseri teşhisi konmadan iki yıl önce Dante ile genom dizilimini yaptırdı. Tedaviye başlandığında, Dante’nin farmakogenomik verileri, kendisine reçete edilen kemoterapinin ciddi yan etkilere yol açacağını gösterdi. Doktoru alternatif bir tedavi yöntemi seçti ve Jennifer, ilk günden itibaren etkili bir tedaviye başladı.
Her genetik soru, kapsamlı bir yanıtı hak eder.
İster bugün cevaplar arıyor olun, ister yarın için sağlığınızı korumaya çalışıyor olun, başlangıç noktası ancak genomunuzun tamamını kapsamlı bir şekilde incelemektir.
Bu, ailenizde görülen bir durum. Artık bunun genlerinizde olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Genomunuzda kalp hastalıkları, kanser ve nörolojik rahatsızlıklar gibi tıbbi durumlarla ilişkili kalıtsal varyantlar bulunmaktadır. Sonuçlara anlam kazandıracak klinik derinlikte bir yaklaşımla bunların hepsini inceliyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Geleneksel laboratuvar testleri her şeyin yolunda olduğunu söylese de, siz durumun öyle olmadığını biliyorsunuz.
Standart tanı testleri, önceden belirlenmiş bir dizi yanıtı kontrol eder. Biz ise DNA’nızın tamamını diziliyoruz — hiçbir testin kontrol etmek üzere tasarlanmadığı kısımlar da dahil. Cevap genomunuzda saklıysa, onu bulmanıza yardımcı olacağız.
Daha fazla bilgi edinin →Teşhisiniz doğru olabilir. Tedavi planınız eksik olabilir.
Genleriniz, hangi tedavilerin işe yarama olasılığının yüksek olduğunu — ve hangilerinin yaramayacağını belirler. Biz, doktorunuza tedavi planınızı şekillendirmek için gerekli araçları ve bilgileri sağlıyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Bir şey seni bu soruyu sormaya zorlamadan önce bilmek istiyorsun.
Bazı insanlar harekete geçmek için bir tanı veya aile öyküsü beklemez. Tam genom dizilemesi size genetik durumun tam resmini hemen sunar — böylece siz ve doktorunuz durum acil hale gelmeden önce bilgiye dayalı kararlar alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi edinin →Zaten bir DNA testi yaptırdınız. İşte bu testin size söyleyemediği şeyler.
Çoğu tüketiciye yönelik DNA testi, genomunuzun %0,1'inden azını analiz eder. Biz ise genomunuzun tamamını analiz ediyoruz.
Daha fazla bilgi edinin →Klinik düzeyde sonuçlar. Bireyler tarafından tercih edilen, doktorlar tarafından en karmaşık vakalarda güvenilen bir ürün.
Dante Genom Testi, Birleşik Krallık’taki bir ulusal acil hastanesindeki uzmanların Noonan Sendromu’nu ve daha önce tespit edilememiş, lösemiye bağlı nadir bir genetik varyantı tanımlamasına yardımcı oldu. Bu sonuç, hastanın tedavisini değiştirdi.
Onaylayan ve yayınlayan
Tüm genom dizilemesi hakkında sık sorulan sorular.
Tüm genom dizilemesi ile hedefli genetik test arasındaki fark nedir?
Hedefli genetik testler — standart kalıtsal kanser panelleri dahil — belirli bir gen grubundaki bilinen varyantların önceden tanımlanmış bir listesini inceler. Bu testler, önceden belirlenmiş hedefleri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Tam genom dizilemesi ise tüm genomunuzu inceler: 6 milyar baz çifti, her geni ve genler arasındaki her bölgeyi. JAMA Oncology dergisinde yayınlanan bir Mayo Clinic çalışması, standart test kılavuzlarının kalıtsal kanser mutasyonları olan hastaların yarısından fazlasını gözden kaçırdığını ortaya koydu. Genom Testi'nin sabit bir listesi yoktur.
Sonuçlarım hazır olduğunda ne alacağım?
Dante Genome, kalıtsal kanser, kalp rahatsızlıkları, nadir hastalıklar, farmakogenomik, taşıyıcı durumu ve daha fazlası gibi klinik kategorilere göre düzenlenmiş 200'den fazla hekimlere hazır rapor sunar. Raporlar, güvenli Genome Manager hesabınıza gönderilir ve doğrudan klinik kullanım için uygun biçimde düzenlenir. Genom verileriniz kalıcı olarak saklanır ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda otomatik olarak yeniden analiz edilir.
Klinik açıdan önemli bir varyant tespit edilirse ne olur?
Patojenik veya patojenik olasılığı yüksek bir varyant tespit edilirse, bu durum klinik bağlam, yayınlanmış kanıtlar ve önerilen sonraki adımlarla birlikte doktorlara sunuma hazır raporunuzda açıkça belirtilecektir. Klinik açıdan önemli tüm bulguları, aile üyeleri için izleme, risk azaltma veya kaskad testlerine ilişkin kararlar konusunda size rehberlik edebilecek doktorunuzla veya bir genetik danışmanla paylaşmanızı öneririz.
Bu, 23andMe veya AncestryDNA gibi tüketici DNA testlerinden ne farkı var?
Tüketiciye yönelik DNA testleri, genomunuzun %0,1’inden daha azını okuyan genotipleme çipleri kullanır — bu, önceden seçilmiş, yaygın varyantlardan oluşan çok küçük bir kümedir. Bu testler, klinik genetik bulgular için değil, soy ve popülasyon düzeyindeki özellikler için optimize edilmiştir. Dante Genom Testi, genomunuzun %100'ünü 30X kapsama ile diziler; bu, klinik tanı ortamlarında kullanılan standartla aynıdır. Bu iki testin kapsamı, metodolojisi veya klinik yararı açısından karşılaştırılması mümkün değildir.
Sonuçların alınması ne kadar sürer ve nasıl iletilir?
Örnek alma setiniz, siparişinizden sonraki 48 saat içinde kargoya verilir. Örneğiniz CLIA sertifikalı laboratuvarımıza ulaştığında, dizileme ve analiz işlemleri 6–8 hafta sürer. Sonuçlar güvenli bir şekilde Genome Manager hesabınıza gönderilir; burada raporlarınıza erişebilir, bunları doktorunuzla paylaşabilir ve genomunuzla karşılaştırılarak doğrulanmış yeni bulgular hakkında otomatik güncellemeler alabilirsiniz.
Dünya çapında hasta hakları savunucusu gruplarla işbirliği yapıyoruz.
Dante Labs, büyüklüğü ne olursa olsun hasta hakları savunucusu gruplarla çalışmaktadır — Williams Sendromu ve diğer nadir ya da yaygın hastalıklar için. Sanal hasta hakları savunucusu gruplar da dahil olmak üzere, dünyanın her ülkesindeki gruplara destek veriyoruz.
Üyelerinize özel raporlar, grup indirimleri ve paketler sunabiliriz. Lütfen formu kullanarak bize ulaşın; iki iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz.
- Üyeleriniz için kişiye özel genom raporları
- Grup indirimleri ve kişiye özel paketler
- Herhangi bir ülke — sanal gruplar dahil
- Kapsam dahilindeki nadir ve yaygın hastalıklar
Mesaj alındı.
2 iş günü içinde sizinle iletişime geçeceğiz. Doğrudan takip etmek isterseniz: hello@dantelabs.com
Tek bir test.
Bir ömür boyu cevaplar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanı kararlarında kullanılan klinik standartlara göre dizilenir. 6–8 hafta içinde Genome Manager hesabınıza gönderilen 200'den fazla hekimlere uygun rapor — kalıcı ve bilimsel gelişmelerle birlikte güncellenir.
48 saat içinde gönderilir · 6–8 hafta içinde sonuçlanır
